Lue keskustelun säännöt.
Kun raskaudessa "jää kiinni"
17.06.2009 |
jostain seulasta, SF-mitasta, istukasta, painosta, sikiön kasvusta, virtsan valkuaisesta, sikiön rakennepoikkeaman epäilystä jne.
niin miten olet kestänyt sen epävarmuuden, joka siihen liittyy? Narahdin itse kiinni ultrassa ja nyt ahdistaa aivan hirveästi, ja kaikki onni raskaudesta on mennyt sen siliän tien.
Kommentit (31)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
aika paljon mistä "jää kiinni". Meillä ei vauvalla ollut (ei löydetty) kaikkia sisäelimiä ja sain ajan uuteen ultraan 2vko päähän. En ollut erityisemmin paniikissa vaikka kyllähän se vähän mietitytti. Uudessa ultrassa kaikki oli ok. Terve lapsi syntyi ja on nyt 3v.
Siinä sitten vain elin päivä kerrallaan miettimättä sitä vauvaa joka hetki. Ajattelin, että kyllä se vauva sieltä syntyy, vaikken siitä raskaudesta niin osannutkaan enää iloita.
Ja syntyihän se.
Niskapoimu ultrassa sikiöllä näkyi kaulassa joku kysta. Sain ajan lapsivesipunktioon, jonka tuloksia piti vielä odottaa n.3 vkoa. Tämä aika oli pahin vaihe jolloin raskaudesta ei voinut nauttia. Normaalit tytön kromosomit olivat onneksi. Rakenneultra jännitti vielä tämän jälkeen, onneksi siinä kaikki näytti olevan hyvin. Laskettuun aikaan on kuukausi, vieläkin ajattelen välillä, että onkohan lapsi terve.
Normaaleja kromosomeja ei voi taata missään tutkimuksessa.
t: 3xlvp, perintölääkäreiden konsultaatiot yms.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Lähes mikä tahansa (ei aina) kromosomipoikkeavuus voidaan löytää, jos juuri sitä etsitään. Mutta vain joitakin etsitään noissa tavallisissa tutkimuksissa. Niin se vaan on ja sen kertovat teille lääkäritkin. Mutta ette halua uskoa.
en olisi pystynyt kestämään että itse päättäisin, otin vastaan mitä sain
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sikiöllä puuttui puoli päätä ja aivot siinä samalla.
Raskaus keskeytettiin 5pvän kuluttua.
Sikiöllä puuttui puoli päätä ja aivot siinä samalla. Raskaus keskeytettiin 5pvän kuluttua.
:Anenkefalia
ja jatkossa tulen käymään seulonnoissa.. ei tota olisi halunnut yhtään pidenpää pitää... viitaten kun joku sanoi etää otetaa mitä saadaan...
t: *enkelinkoskettama* anenkefalia rv12+5 keskeytys 19.12.08
Sisältö jatkuu mainoksen alla
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/sikiot…
Olkaa hyvä! Ei aina jaksa samaa paskaa täällä kuunnella.
Tuosta linkistä selviää, että tutkimus on erittäin luotettava niiden tutkittujen poikkeavuuksien osalta. Mutta läheskään kaikkia kromosomipoikkeavuuksia ei edes yritetä etsitä tavallisissa rutiinitutkimuksissa! Yritä nyt ymmärtää se asia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Lapsivesinäytteestä voidaan tehdä kaikkien kromosomien tutkimuksen sijaan ns. trisomia-PCR-tutkimus, joka kertoo tavallisimpia trisomioita aiheuttavien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärän (Ks. Muut kromosomipoikkeavuudet seulontatutkimuksissa).
Kaksi kertaa kun tuo lappu on kotiin tullut.
Mut ihanaa että jaksatte yrittää.
Onneksi nuo sairaalan asiantuntijat tietää enemmän.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
aikuinen. Tarvitaan erityistutkimuksia pienien rakennepoikkeavuukien etsimiseksi. Kaikkia ei siis tutkita, joten normaalit kromosomit voidaan luvata vain niiden tutkittujen osalta.
Joistakin voi puuttua pieniä osiakin ja niiden vaikutusta ihmiseen ei pysty sanomaan ennenkuin näkee, vaikuttaako edes mitenkään.
Helpoimmin toki on tutkittavissa trisomiat.
On tiedossa kymmeniä erilaisia kromosomimuutosten aiheuttamia syndroomia. Ja vain osa näistä tutkitaan esim lapsivesitutkimuksessa. Voi käydä vaikkapa niin, että syntyneen lapsen todetaan olevan vammainen. Verestä katsotaan kromosomit. Ei löydy mitään poikkeavaa. Edelleen on epäilys , että jotain kuitenkin on kromosomeissa "vialla". Tehdään tarkempi tutkimus: Kromosomeja venytetään, jolloin nähdään pienempiäkin muutoksia. Löytyykin vaikkapa Pradee Will. Paljon vaikeampi tapaus kuin vaikkapa Down. VOi olla että ihmisellä on Prader Will tai Angelmanin syndrooma vaikkei mitään näkyvää puutosta löydy. Joku osa kromosomeissa ei vaan toimi. Kromosomeissa siis voi olla "vikaa" jota ei näe millään tutkimuksella.
Joku osa kromosomeissa ei vaan toimi. Kromosomeissa siis voi olla "vikaa" jota ei näe millään tutkimuksella.
Mutta kyllä ne kromosomit kaikki tutkitaan.
CDC-oireyhtymän aiheuttava kromosomin 5 lyhyen varren puutos löytyy pääsääntöisesti ns. peruskromosomitutkimuksella. Se tehdään laskimoverinäytteestä tutkimalla solukasvatuksen jälkeen valkosolujen kromosomeja. Periaatteessahan synnynnäiset kromosomipoikkeavuudet löytyvät mistä tahansa elimistön solukosta. Käytännössä veren valkosoluja saadaan helpoimmin tutkittavaksi.
Poikkeustapauksissa oireyhtymän aiheuttava kromosomimuutos on fyysisesti niin pieni, että sen toteamiseen tarvitaan erikoistekniikoita esim. ns. profaasi- tai FISH-tutkimus. Näiden tutkimusten tarpeellisuus harkitaan tapauskohtaisesti.
Angelmanin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 pitkän varren kohdassa q11-q12 olevista geenimuutoksista, joita on useamman tyyppisiä. Verinäytteestä tehtävin geenitutkimuksin voidaan kliinisten kriteerien nojalla tehty Angelman-diagnoosi vahvistaa noin 80-90%:ssa tapauksia.
Monosomia 2q31q33
Häviämä q31q33 on kooltaan sen verran pieni, ettei se aina tule ilmi peruskromosomitutkimuksessa, vaan tarvitaan tarkennettu kromosomitutkimus. Se on varsin työläs ja tehdään siksi vain perustellusta syystä. Lapsivesi- ja istukkanäytteistä sekä aivan vastasyntyneenä otetuista näytteistä ei aina ole mahdollista tehdä tätä tarkennettua kromosomitutkimusta. Tarvittaessa voidaan käyttää muita kromosomitutkimusmenetelmiä kuten ns. FISH-menetelmiä.
Miller–Diekerin oireyhtymän geenivirhe on paikannettu kromosomiin numero 17. Tässä kromosomissa on puutosalue (mikrodeleetio eli pieni häviämä) sen lyhyessä varressa raidassa p13.3.Diagnoosi tehdään yleensä melko varhaisessa vaiheessa, kun ryhdytään tutkimuksiin lapsen neurologisten oireiden perusteella (velttous, puutteellinen vuorovaikutus, poikkeava liikehdintä). Jo vastasyntyneenä ultraäänitutkimuksella voidaan nähdä poikkeavuutta aivojen rakenteessa, mutta tarkemmin aivojen rakennepoikkeavuus todetaan magneettikuvissa.
CATCH johtuu pienestä kromosomimateriaalin häviämästä, mikrodeleetiosta toisessa kromosomissa nro 22 saman alueen ollessa täysin normaali vastinkromosomissa 22. Mikrodeleetio on paikannettu kromosomin 22 pitkän eli q-varren raitaan 11.2, mistä johtuu oireyhtymän toinen nimitys 22q11.2-deleetioMikrodeleetio on liian pieni näkyäkseen tavallisessa rutiinikromosomitutkimuksessa. Joskus puutos voi tulla esille tarkennetussa ns. prometafaasitutkimuksessa, jossa kromosomit saadaan näkymään pitempinä ja tarkemmin. Kun epäillään CATCH-oireyhtymää, laboratorio käyttää kromosomitutkimuksessa yleensä FISH-menetelmää (fluoresoiva in situ -hybridisaatio), missä fluoresoiva merkkiaine tarttuu kummankin kromosomin 22 pitkän varren kohdalle. Normaalitilanteessa mikroskoopilla nähdään kaksi kirkasta signaalia solua kohden. Jos toinen signaali puuttuu, viestii tämä siitä, että toisesta kromosomista puuttuu tutkittava alue.
Pienellä osalla CATCH-oireyhtymää ei pystytä varmentamaan FISH-tutkimuksellakaan, vaan oireyhtymän tiedetään voivan syntyä myös alueella olevan geenimuutoksen takia TBX1-geenissä. Näitä muutoksia ei pystytä vielä rutiinisti tutkimaan.
Näissä kaikissa on kyse kromosomimuutoksesta.
mikä löydös kyseessä. Itse olen nyt kahdesti "narahtanut" veriseulasta, joten takana lapsivesipunktio ja istukkabiobsia. Näistä ensimmäisestä tuloksena "normaalit tytön kromosomit", toisessa suljettiin tutkitut kolme kromosomihäiriötä. Nyt odotan rakenne ultraa toivoen kaiken edelleen olevan hyvin.
Säikäytti tietysti "jäädä kiinni", mutta jos tuloksena olisi ollut joku lievä sikiön terveyteen liittyvä ongelma, tuskin olisin sen enempää sitä murehtinut. Esikoisen syntymä oli sinällään se dramaattisin kokemus (hätäsektio), että raskauden aikainen epävarmuuden tunne menetti merkityksenä.