Kun raskaudessa "jää kiinni"

mutta kaikkia niissä olevia muutoksia ei tutkita!!!

Ne ovat sen verran vakavia. Pienen pieni muutos kromosomissa voi aiheuttaa hyvin vaikean vammaisuuden. Ja tätä pienen pientä muutosta ei ehkä tavallisessa tutkimuksessa edes etsitä.

mutta kaikkia niissä olevia muutoksia ei tutkita!!!

mutta voi myös olla vaikuttamatta.

Kyllä ne tunnettavissa olevat syndroomat ja niiden vaikutukset ovat tiedossa! Ihan samalla tavalla kuin vaikkapa downin syndrooma.

oireyhtymän. Se aiheuttaa sen aina. Ihan kuten trisomia 21 aiheuttaa aina samanlaisen kehitysvamman. Oletteko te oikeasti noin tyhmiä?

CATCH-oireyhtymää voidaan epäillä vastasyntyneenä lapsella, jolla todetaan synnynnäinen sydänvika ja sen lisäksi suulakihalkio, matalia veren kalsiumarvoja tai tyypillisiä piirteitä lapsen ulkonäössä. Näitä ovat pieni leuka, pienet ulkonevat korvalehdet, ylöspäin vinot luomiraot, isohko nenä ja pitkät ja kärkiään kohden kapenevat sormet. Joillakin lapsilla näkyy epäsymmetrisyyttä suun seudussa lapsen itkiessä. Syöminen voi olla aluksi vaikeaa vaatien joillakin jopa letkuruokintaa, tai syötettäessä voidaan huomata maitoa tulevan lapsen nenästä. Veren matala kalsiumpitoisuus voi ilmetä säpsähtelynä. Jalkaterien virheasentoja, kampuraa sekä napa- ja nivustyriä on myös keskimääräistä useammalla.



Synnynnäiset sydänviat, joita vain osalla on, voivat vaihdella täysin oireettomista sydämen sivuäänistä vaikeisiin, jo vastasyntyneenä leikkausta vaativiin rakennemuutoksiin. Tavallisin sydänvika on Fallotin tetralogia ja seuraavaksi yleisimpiä ovat aortan kaaren katkos, kammioväliseinämäaukko (VSD) ja yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus).



Halkio voi olla suulaen luussa tai vain pehmeässä suulaessa. Lapsella voi olla ainoastaan piilosuulakihalkio tai lyhyt ja tavallista huonommin liikkuva suulaki. Joskus hankalatkin syömisvaikeudet voivat liittyä paitsi suulaen poikkeavuuteen myös ruokatorven yläosan häiriintyneeseen liikkeeseen (peristaltiikkaan) nielemisen jälkeen. Myös hengityksen ja nielemisen koordinaatiossa voi olla häiriöitä ja lapsi voi niellä runsaasti ilmaa. Osaa lapsista vaivaa myös ummetus.



Mikäli lapsella ei ole sydänvikaa tai suulakihalkiota, diagnoosi tehdään usein siinä vaiheessa kun lasta aletaan tutkia viivästyneen puheenkehityksen takia. Joskus oireyhtymä todetaan kouluiässä tutkittaessa oppimisvaikeuksien syytä. Puhe tulee yleensä myöhässä, ensimmäiset sanat keskimäärin 20 kk iässä. Osa näistä lapsista oppii puhumaan vasta 4-vuotiaana. Puhe voi olla epäselvää ja siinä voi olla äännevirheitä ja nenäsointisuutta. Suulakea joudutaan usein korjaamaan leikkauksella, vaikka halkiota ei olisikaan. Selvitettäessä viivästynyttä puheenkehitystä on tärkeää tutkia myös kuulo, sillä osalla on johtumistyyppistä tai sisäkorvaperäistä kuulon alenemaa. Yleensä se on lievää ja kuulolaitetta tarvitsevat vain harvat.



Lapset ovat jonkin verran keskimääräistä lyhyempiä. Liikunnallinen kehitys on normaalia tai vain hieman viivästynyttä, mikä voi liittyä lievään lihasvelttouteen (hypotoniaan) tai kömpelyyteen. Kumara ryhti ja selkärangan vinous (skolioosi) ovat tyypillisiä.



Vaikeita immuniteetin ongelmia on vain harvoilla, mutta infektioherkkyys on useilla alle 4-vuotiailla selvästi lisääntynyt. Lapsilla on tavallista useammin hengitystieinfektioita ja pitkittyneitä korvatulehduksia ja korvien putkitus on usein tarpeen. Sen sijaan kitarisan poistoa ei rutiinisti suositella, koska kitarisa ei yleensä ole suurentunut ja leikkaus voi joillakin lapsilla huonontaa suulaen toimintaa ja lisätä puheen nenäsointisuutta. Monilla on myöhemmin poskiontelotulehduksia, mutta lapsen kasvaessa tulehdusherkkyys onneksi yleensä selvästi vähenee.



Lisäkilpirauhasen toiminta voi olla puutteellista, mikä vaikuttaa kalsiumaineenvaihduntaan. Tällöin matalia veren kalsiumarvoja todetaan tavallisesti jo heti syntymän jälkeen. Useimmiten kalsiumarvot korjaantuvat alkuvaiheen jälkeen, mutta niitä voi ilmaantua myöhemminkin esimerkiksi kuumetaudin, leikkauksen tai muun isomman rasitustilanteen yhteydessä. Elimistön kalsiumtasapainon seuranta on aiheellista ja tarvittaessa määritetään myös lisäkilpirauhashormonin pitoisuus. Osa CATCH-lapsista tarvitsee jatkuvaa lääkitystä kalkkitasapainon häiriön takia.



Kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy lisäkilpirauhasen häiriötä harvemmin. Kilpirauhashormonin vaje voi aiheuttaa kasvun hidastumista ja olemuksen jähmeyttä. Havaittu kilpirauhashormonin vaje on hoidettavissa lääkityksellä tavalliseen tapaan.



Jalkasäryt ovat tavallisia ja johtuvat monesta syystä. Usein jalkaholvi on matala ja jalkatuet voivat olla avuksi. Lihaksisto voi yleisesti olla tavallista hennompaa, jalkaterässä voi olla virheasentoa tai akillesjänteessä kireyttä. Fysioterapiasta on tällöin apua.



Munuaisten rakenne on hyvä tutkia kertaalleen ultraäänellä, sillä virtsateiden ja munuaisten rakenteellisia muutoksia tavataan melko usein, yli kolmasosalla. Vaikka osa näistä ei koskaan aiheuta oireita, on tieto mahdollisesta muutoksesta tärkeä esimerkiksi virtsatietulehdusta hoidettaessa.



Kuumekouristukset ovat keskimääräistä tavallisempia ja myös epileptiset kohtaukset ovat yleisempiä kun ikätovereilla. Ne ovat lääkkeillä hallittavissa. Joskus kouristukset voivat liittyä mataliin veren kalsiumarvoihin.



Pään kuvantamistutkimuksissa havaitaan usein lieviä muutoksia, joista suurin osa kuitenkin kuuluu lähinnä normaalivaihteluun. Tällaisia ovat mm. pikkuaivojen tavallista pienempi koko.



Oppimisvaikeuksia on suurimmalla osalla, mutta niidenkin aste vaihtelee huomattavasti. Varsinainen kehitysvammaisuus on kuitenkin harvinaista. Ensimmäisten ikävuosien kehitysviiveen jälkeen lapsen kehitys kirii usein 4 vuoden paikkeilla ikätovereita vastaavalle tasolle. Myöhemmin ongelmia tulee käsitteiden oppimisessa ja ongelmanratkaisussa. Sanallisia matematiikan tehtäviä on usein vaikea ymmärtää, vaikka verbaalinen älykkyys onkin yleensä hyvä. Lapset tarvitsevat yleensä jatkuvasti tukiopetusta tai erityisluokkaa tai -koulua. Monet ovat dysfasialuokilla.



Käytöksen ongelmat ovat melko tavallisia ja ilmenevät ylivilkkautena (ADHD:n kaltainen tilanne) ja mielialan vaihteluina tai passiivisuutena ja vetäytymisenä. Osa lapsista tarvitsee lastenpsykiatrin hoitoa. Asiantuntijan puoleen kannattaakin kääntyä jo varhaisessa vaiheessa, mikäli ongelmia näyttää olevan.



CATCH-oireyhtymän ei tiedetä vaikuttavan elinikään. Vanhin tiedossa oleva CATCH-henkilö on lähes 60-vuotias. Oireyhtymän lievä muoto on tavallisempi kuin vaikea, ja oireyhtymään liittyviä ongelmia voidaan yleensä korjata tai lievittää hoidon ja kuntoutuksen avulla.

Mistä CATCH aiheutuu?



Ihmisellä on jokaisessa solussaan 46 kromosomia, jotka on numeroitu koon mukaan ja jotka esiintyvät pareittain. Lapsi saa kummaltakin vanhemmaltaan 23 kromosomia, yhden kustakin parista. CATCH johtuu pienestä kromosomimateriaalin häviämästä, mikrodeleetiosta toisessa kromosomissa nro 22 saman alueen ollessa täysin normaali vastinkromosomissa 22. Mikrodeleetio on paikannettu kromosomin 22 pitkän eli q-varren raitaan 11.2, mistä johtuu oireyhtymän toinen nimitys 22q11.2-deleetio. Alueella on useita alkion ja sikiön kehitystä määrääviä geenejä, joiden tiedetään säätelevän jo neljän viikon ikäisestä alkaen alkion kehitystä ja vaikuttavan monien elinten, kuten sydämen ja suulaen muodostumiseen. Tarkkaan ei tiedetä, miten kunkin geenin puutos vaikuttaa oireiden syntymiseen. Kuitenkin yksi geeneistä, TBX1, vaikuttaa ainakin sydämen kehitykseen. Tämä geeni kuuluu alkion kehitystä säätelevien ns. T-box-geenien ryhmään, joka käsittää kaikkiaan runsaat 20 geeniä.



Mikrodeleetio on liian pieni näkyäkseen tavallisessa rutiinikromosomitutkimuksessa.

jostain seulasta, SF-mitasta, istukasta, painosta, sikiön kasvusta, virtsan valkuaisesta, sikiön rakennepoikkeaman epäilystä jne.

niin miten olet kestänyt sen epävarmuuden, joka siihen liittyy?

Kyllä ne tunnettavissa olevat syndroomat ja niiden vaikutukset ovat tiedossa! Ihan samalla tavalla kuin vaikkapa downin syndrooma.

Prader–Willin oireyhtymä johtuu kromosomialueen 15q11-q13 muutoksista, joiden seurauksena isältä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio puuttuu. Toimintahäiriömekanismeja on useita. Toimintahäiriömekanismista riippuen on joissakin PWS:aan liittyvissä piirteissä havaittavissa pieniä eroavaisuuksia. Useimmiten poikkeama tapahtuu sattumanvaraisesti. On hyvin harvinaista, että PWS:n aiheuttaa periytyvä mutaatio. Prader–Willin oireyhtymän aiheuttaa jokin seuraavista kolmesta kromosomissa 15 esiintyvästä poikkeavuudesta:



DELEETIO, jossa pieni osa isältä peritystä kromosomista 15 puuttuu. Tämä koskee useita geenejä ja puuttuvan alueen suuruus voi vaihdella eri yksilöillä. Deleetio on yleisin PWS:n muoto ja sitä tavataan 70 %:ssa tapauksista. Se on hedelmöitysvaiheessa tapahtuva satunnainen mutaatio, ja sen uusiutumisriski samassa perheessä on alle 1 %.



UNIPARENTAALINEN DISOMIA (UPD) Noin 25 %:ssa kaksi kromosomia tai sen osaa on periytynyt äidiltä (normaalisti toinen tulee isältä ja toinen äidiltä). Myös UPD syntyy satunnaisesti hedelmöityksen yhteydessä ja sen uusiutumisriski samassa perheessä on niin ikään alle 1 %.



Noin 5 %:lla tapauksista on kysymyksessä ns. IMPRINTING-ilmiö eli leimautumishäiriö tai TRANSLOKAATIO eli kromosomin osien uudelleen järjestäytyminen. Translokaatio seuraa tilanteesta, jossa kahdessa tai useammassa kromosomissa on katkoksia ja irronneet kromosomiosat ovat vaihtaneet paikkoja keskenään. Leimautumishäiriön uusiutumisriski on 50 % ja translokaation 25 %.



PWS diagnosoidaan aina DNA-testien avulla asiaan erityisesti perehtyneessä laboratoriossa.

Akkreditoitu menetelmä.



FISH-menetelmää käytetään mm. geenijonotautien eli mikrodeleetio-oireyhtymien todentamiseen. Mikrodeleetio-oireyhtymissä tietty kromosomialue puuttuu, mitä ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä.



Indikaatiot

- CATCH/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä (22q11.2)

- Cri du Chat -oireyhtymä (5p15.2)

- Miller-Diekerin oireyhtymä (17p13.3)

- Prader-Willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-12)

- Smith-Magenisin oireyhtymä (17p11.2)

- Williamsin oireyhtymä (7q11.23)

- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3)

- Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3)

- 1p36 oireyhtymä (1p36)

- Sotosin oireyhtymä (5q35)