tietoa kaivataan kromosomi 21

Myös henkilö, jolla on downin syndrooma voi saada terveen lapsen.

[quote author="Vierailija" time="16.03.2014 klo 22:43"]

Myös henkilö, jolla on downin syndrooma voi saada terveen lapsen.

[/quote] Tosi harva saa lapsia.

[quote author="Vierailija" time="16.03.2014 klo 22:57"][quote author="Vierailija" time="16.03.2014 klo 22:43"]

Myös henkilö, jolla on downin syndrooma voi saada terveen lapsen.

[/quote] Tosi harva saa lapsia.

[/quote]

Niinpä, mutta on mahdollista.

Lähete perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle ennen raskauden suunnittelua. 

Miten voi olla 21 kromosomin kantaja? Kaikillahan on se?

[quote author="Vierailija" time="15.03.2014 klo 20:03"]Miehelläni on todettu kromosomi 21 kantajaksi eli siis on mahdollista että lapsella tulisi olemaan Downinsyndrooma kuinka toden näköistä on se että lapsesta tulisi downlapsi ?

Kysymys ei tavallaan ole ajankohtainen kun se koskee tulevaisuutta, mutta silti tämä tietämättömyys painaa minua..osaisiko joku antaa vastauksen?

[/quote]

Tarkoitin trisomia 21 kromosomi häiriötä

eli miehelläsi on downin syndrooma?

Käsittääkseni voi olla sen kantaja vaikka itsellä ei ole Downia, ns. mosaiikki tms.

[quote author="Vierailija" time="15.03.2014 klo 20:33"]eli miehelläsi on downin syndrooma?

[/quote]

Miehelläni ei ole downia, vaan hänellä on todettu kromosomi häiriö ollessaan pieni.

Onko miehesi 21-kromosomin suhteen mosaiikki? Se tarkoittaa, että osassa hänen soluistaan on kolme kappaletta kromosomia 21, jolloin down voi ilmetä hyvin lievänä. Kromosomihäiriö on siis muodostunut vasta alkionkehityksen aikana, ei hedelmöityksessä kuten tavallisimmin on. En osaa varmuudella sanoa, miten tällainen tapaus vaikuttaa sukusolujen tuotantoon. Olisi helpompaa neuvoa, jos tietäisi tarkemmin miehesi kromosomihäiriön laadusta.

[quote author="Vierailija" time="15.03.2014 klo 20:48"]Onko miehesi 21-kromosomin suhteen mosaiikki? Se tarkoittaa, että osassa hänen soluistaan on kolme kappaletta kromosomia 21, jolloin down voi ilmetä hyvin lievänä. Kromosomihäiriö on siis muodostunut vasta alkionkehityksen aikana, ei hedelmöityksessä kuten tavallisimmin on. En osaa varmuudella sanoa, miten tällainen tapaus vaikuttaa sukusolujen tuotantoon. Olisi helpompaa neuvoa, jos tietäisi tarkemmin miehesi kromosomihäiriön laadusta.

[/quote]

Kyllä hänellä on 3 yhden sijaan.

Varmaan kannattaa ihan neuvolasta/lääkäriltä kysyä niin saatte varmemman vastauksen. Downhan voi tulla ihan ilman mitään mosaiikkikantajaakaan, mutta näin maalaisjärjellä ajateltuna voisihan se vaikuttaa lapseenkin.

Siis miehelläsi on ilmeisesti osassa soluista downia ja osassa ei. Miehelläsi siis on downia myös, vaikkei kaikissa soluissa olekaan. Suosittelen ottamaan yhteyttä perinnöllisyysneuvontaa ennen kuin teette lapsia.

Kromosomeja on soluissa normaalisti kaksi kutakin, poislukien sukusolut, joissa niitä on vain yksi. Hedelmöityksessä siittiön ja munasolun yhdistyessä uusi yksilö siis perii normaalisti yhden kappaleen jokaista kromosomia kummaltakin vanhemmaltaan, eli yhteensä jokaista kromosomia on näin ollen kaksi. Trisomian syntyessä jommassa kummassa sukusolussa on virhe, jolloin jotakin kromosomia tuleekin uuteen yksilöön yhden sijasta kaksi, eli yhteensä niitä tulee olemaan kolme. Harvinaisemmissa tapauksissa trisomia syntyy vasta hedelmöityksen jälkeen ja ilmenee vain osassa soluja, kuten miehelläsi. Kannattaa olla yhteydessä perinnöllisyysneuvontaan, jotta saatte selville juuri teidän riskinne jälkeläisen downiin.

Koetan pohtia tätä maalaisjärjellä, korjatkaa jos ajattelen väärin. Jos miehesi on mosaiikki ja hän kantaisi sukusoluissaan down geenistöä, niin joka toiseen sukusoluista tulisi sinulta yksi 21 ja mieheltä joko yksi tai kaksi 21:tä (jakaannuttuaan) niin tuolloin lapsen mahdollisuus olla down olisi 1:2.

Kromosomipoikkeavuus on käsittääkseni melko helppo seuloa istukkabiopsiasta. Varmaan kannattaisi ennen raskautta pyytää lähete yliopistosairaalaan geeneetikolle, joka osaisi neuvoa asiassa ja voisitte tehdä päätökset tietopohjalta. 

Mä luulen, että kyseessä on ns. Perinnöllinen down, jossa 21 kromosomissa on tapahtunut ns vaihtumista jonkin toisen kromosomin kanssa. Ei siis mosaikismi. Miehen sukusoluista syntyy näitä virheellisiä ja virheettömiä sukusoluja meioosissa. Ei ole siis kyse mosaikismista.

[quote author="Vierailija" time="15.03.2014 klo 21:03"]Koetan pohtia tätä maalaisjärjellä, korjatkaa jos ajattelen väärin. Jos miehesi on mosaiikki ja hän kantaisi sukusoluissaan down geenistöä, niin joka toiseen sukusoluista tulisi sinulta yksi 21 ja mieheltä joko yksi tai kaksi 21:tä (jakaannuttuaan) niin tuolloin lapsen mahdollisuus olla down olisi 1:2.

Kromosomipoikkeavuus on käsittääkseni melko helppo seuloa istukkabiopsiasta. Varmaan kannattaisi ennen raskautta pyytää lähete yliopistosairaalaan geeneetikolle, joka osaisi neuvoa asiassa ja voisitte tehdä päätökset tietopohjalta. 

[/quote]

Kiitos kaikille nämä kommentit helpottivat oloani hiukan, muualta olen kuullut että lapsestamme tulisi 100% varmuudella down.

[quote author="Vierailija" time="15.03.2014 klo 21:05"]Mä luulen, että kyseessä on ns. Perinnöllinen down, jossa 21 kromosomissa on tapahtunut ns vaihtumista jonkin toisen kromosomin kanssa.

[/quote

Tätä (eli translokaatiota) minäkin epäilen. Todennäköisyyksistä en osaa sanoa. Googleta sanalla 'translokaatio'...

Ei ole tosiaan kyse mosaikismista vaan periytyvästä downin muodosta. Kantajalla on balanssissa oleva translokaatio, joka voi periytyä lapsille.

Periytyminen translokaatiotapauksessa ei kuitenkaan ole sataprosenttinen.