Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
Onko kenelläkään kokemuksia perinnöllisyysneuvonnasta?
03.06.2019 |
Onko täällä kenelläkään kokemusta perinnöllisyysneuvonnasta? Miten helposti sinne pääsee ja millä perusteella?
Meillä on suvussa harvinainen sairaus ja haluaisin selvittää, olenko kyseisen geenivirheen kantaja. Tiedän, että suurin osa lähisuvustani on kantajia.
En sairasta kyseistä sairautta, mutta haluaisin selvittää asian lasten saamisen kannalta. Kiinnostaisi myös tietää, koska minulla on yksi toinen vähän siihen liittyvä sairaus ja haluaisin tietää, voiko geenivirheellä olla jotain yhteyttä siihen.
Kuulisin mielelläni kokemuksianne.
Kommentit (2)
Meidän perheessä tehtiin tällainen kartoitus. Ensin jokaisen perheenjäsenen piti antaa kirjallinen suostumus, että tietojamme saa näyttää veljelle ja hänen puolisolleen. Jokaiselta otettiin verinäyte, josta sitten löydettiin epänormaali kromosomi. Se oli minulla, veljellä ja äidillä, joilla tauti on diagnosoitukin.
Sen jälkeen sain kutsun perinnöllisyysneuvontaan, missä lääkäri selitti juurta jaksain mikä kromosomi aiheuttaa virheen, miten mutaatio tapahtuu ja miten se vaikuttaa luuston kehitykseen. Vaikka en itse halua lapsia, oli mielenkiintoista kuulla enemmän sairaudestani.
Tämän perusteella veli ja käly harkitsevat nyt seulontaa, jotta terveet ja sairautta kantavat siittiöt saataisiin eroteltua. Sitä en osaa sanoa, mitä tämä kaikki heille maksoi. Oma verikokeeni oli maksuton.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Alue: Aihe vapaa
Me päästiin nopeesti neuvolan kautta perinnöllisyyspolille, kun toisen suvussa on juurikin kuolemaan johtavaa perinnöllistä sairautta. Tämä siis toki kun olin jo tehnyt positiivisen raskaustestin ja oltiin neuvolassa ensikäynnillä.
En tiedä, miten homma ois toiminut, jos ennakkoon olisi halunnut selvittää. Mutta tuosta neuvolakäynnistä päivää vaille kahdessa viikossa meillä oli jo tulokset, että homma toimi tosi nopeesti ja kiireellisenä tuossa vaiheessa.