Geenitesti ja periytyvien sairauksien selvittäminen ennen raskautta

Tuollaisia sairauksia on niin paljon, että ei kaikkia voi tutkia. Miksipä siis tutkia edes osaa. Kuitenkin jäisi jäljelle epävarmuus.

Itse kuulin isäni ja siskoni kantavan erästä suomensukuista geenimutaatiota (ei onneksi vaarallinen mutta vanhemmisten kiusallinen, ellei 1/3600 tuurilla miehelläkin olisi sitä, se olisi jo huinompi juttu) Kuulin siis vasta esikoisen synnyttyä ja kuopus taas päätti tulla ennen kuin ehdin asiaa selvittää. Todennänöisyyshän minulla on siis 1/2 olla geenin kantaja, tuloksia odotellessa. Tosin joitain nuirempana ilmeneviä merkkejä sairaudesta ei onneksi ole, koputan puuta.

Mutta en itse ehkä lähtisi testaamaan 300-400 geeniä varmuuden vuoksi ellen tieyäisi mitä etsiä. Kukin kuitenkin tekee omat valintansa eikä tuosta haittakaan ole. Stressi ei sitten ole hyväksi sikiölle/lapselle, kuulostat vähän murehtija/huolehtijatyypiltä.

Kyllä noita tehdään julkisellakin puolella. Meillä on suvussa sairaus, jonka periytymiseen tarvitaan geenivirhe kummaltakin vanhemmalta. Olen itsekin sairas, mutta lasten hankinta ei ole ollut ajankohtaista. Serkkuni ja sisarukseni myös ovat geenivirheen kantajia (mutta terveitä) ja heidän puolisonsa ovat käyneet geenitesteissä ennen raskautta yliopistosairaalassa. He eivät kanna kyseistä geenivirhettä ja suvun lapset ovat terveitä.

Mikäli teillä ei ole suvussa tiedossa mitään sairauksia, niin kannattaako tuollaisiin testeihin lähteä? Sairauksia on satoja. Meinaatko myös testauttaa puolisosi?

Randomilla ihan turhaa lähteä etsimään geenejä. Jos tiedossa on suvussa olevia perinnöllisiä yhden geenin aiheuttamia tauteja, pääsette testeihin julkisella puolella. Lähes kaikilla suomalaisilla on sydän- ja verisuonitautien riskigeenejä reilusti, eli senkin puolesta terveelliset elintavat kannattaa ottaa osaksi arkea joka tapauksessa.

Kiitoksia kommentoinnista ja myös käytännön kokemuksista.

Molemmilla on omat sukurasitteemme. Näitä molemmilla olisi suurta halukkuutta testata, jo ennen raskautta. Osa kun tiedetään tarkemmin, näitä pystyy tarkemmin määrittelemään mutta tuo epätarkemmin tiedettävä puoli tarvitsisi jonkin tason seulontaa. Ja esitetyt kommentit, kannattaako tällaista hakemista tehdäkään, niinpä, millä tasolla nykytekniikka on. Tosin nyt ei puhuta sydän- ja verisuonitautien riskigeeneistä. Lapsi eläisi erityistä elämää pienestä pitäen vanhuuteen saakka, jos vain voimme, tätä emme halua valita.

Tiedustelin yhestä geenilabrasta näitä testejä ja he sanoivat että heillä tulee juuri myyntiin setti testejä jotka tarkoitettu tehtäväksi raskauden suunnitteluvaiheessa. Firma http://www.riskigeeni.net