Mitä sikiöseulontoja voidaan tehdä, jos esim. lapsella mahd. perinnölliseen sairauteen?

Kannattaako tuota lähteä tarkistelemaan? Tiedän tapauksia, joissa on tehty seulontoja, sanottu että on tulossa sairas lapsi ja ehdotettu aborttia. Äiti ei ole moiseen suostunut vaan ottanut lapsen vastaan luottavaisin mielin ja kuinkas ollakkaan täysin terve lapsi.



Ole onnellinen mahdollisesta raskaudestasi ja tulevasta lapsestasi. Älä huolehdi liikoja!

voidaan lapsivesipunktiossa etsiä sitä. Tietenkin mikäli on kyseessä sellainen sairaus, joka on mahdollista nähdä. Useimmat pystytään tutkimaan, jos tiedetään mitä tutkitaan.

Yleensähän tosiaan ensimmäinen sairas tai vammainen lapsi tulee sukuun yllätyksenä. Ei noita lukuisia periytyviä asioita etukäteen tutkita. Sitten kun se yksi lapsi on perheessä, voidaan seuraavassa raskaudessa tutkia onko sitä tulevalla lapsella. Poishan sitä ei tietenkään saa, jos sellainen on. abortin ehtii saada.

Jos suvuss on sairauksia, jotka periytyvät. Sokkohakuja ei voi tehdä, millään ei voi arvata mikä sadoista tai tuhansista voisi osua kohdalle.



Genetiikan asiakkaana tiedän myös, että jos syntyneen lapsen geneettistä sairautta tai sen epäilyä ei saada diagnosoitua kuin 50% tapauksista. 50% jää mysteeriksi. Variaatioita on niin mielettömästi, yksittäisiä mutaatioita on iin mielettömästi ilman perinnöllisyyttä.

Meidän lapsen perinnöllinen sairaus löytyi rakenneultrassa. Ja nyt meistä on otettu dna näytteet joka selkiyttää entisestään periytyvyyttä. Nyt mahdollisuus on 25%. Ja sikiön sairauden voi saada selvile jo 11-12 rv istukkabiobsialla jos niin tahdomme.

voidaan tutkia onko se viallinen geeni sinulla. Jos on kyseessä A: peittyvästi periytyvä sairaus tutkitaan myös puoliso. Mikäli hänelläkin sattuu olemaan sama viallinen geeni, on 25% mahdollisuus saada sairas lapsi. Jos taas on kyseessä B:vallitsevasti periytyvä sairaus, riittää että viallinen geeni on vain sinulla. Näiden tietojan pohjalta sitten mietitte otatteko riskin, jätättekö lapsenhankinnan, harkitsetteko adoptiota jne. Mutta jos tapauksessa A toisella tai tapauksessa B kummallakaan ei viallista geeniä olekaan, ei ole huolta ainakaan sen tietyn sairauden osalta.

ei riitä., Taudin suhteen täytyy tutkimuksen olla niin pitkällä, että tiedetään missä kohtaa ihmisen perimää se virhe on ja miten se määritellään.



Taudinkuvia on paljon, variaatioita on paljon, mutta ei vielä tiedetä kuinka ne löydetään.



Meillä on lapsi, jonka oireisto muistuttaa kovasti joitakin sairauksia, mutta yhtäkään täsmällistä yhteensopivuutta ei ole vielä löytynyt tutkimuksista tai muista ihmisistä.

Käsittääkseni ainakin lapsivesitutkimuksessa näin on ja se kerrotaan vanhemmille halutessaan.



Meillä siis 25% mahdollisuus saada geneettisesti periytyvä sairaus lapselle ja sitä esiintyy hieman enemmän pojilla kuin tytöillä. Sairaus ei ole mikään "kuolettava" tai sellainen, etteikö sen kanssa voisi hyvin elää. Mutta käsittääkseni minulla on mahdollisuus tämän takia saada joko istukkabiopsia tai lapsivesitutkimus...



Nyt rv tasan 5 (ap)

kaikissa raskauksissa istukkabiopsia, sillä kyseessä on sairaus, johon on olemassa geenitesti joka voidaan tehdä istukkanäytteestä. Samalla katsotaan, että kromosomit ok, joten sukupuolikin selviää siinä. Me emme tosin halunneet sitä millään kerralla tietää :)

Ole pikaisesti yhteydessä oman paikkakuntasi perinnöllisyyspoliklinikkaan (yliopistosairaalat), sieltä neuvovat eteenpäin. Yleensä suositus on, että jos sairauteen ei ole hoitoa ettekä halua sen takia keskeyttää raskautta, tutkimusta ei kannata tehdä, mutta päätös on toki jokaisen oma.