Voiko kromosomipoikkeavuudet nähdä ultrassa, jos käy kontrolleissa (aina ultra myös) kerran kuussa loppuun asti?

Nuo yleiset, epämuodostumisia ja muita ulkonäköpoikkeamia aiheuttavat kai voi aika hyvin, mutta onhan jo Down-lapsissa tosi isoja eroja siinä, miten paljon noita piirteitä on.



Niskaturvotukset sun muut ovat vain epäilyn aiheita, eivät todista puoleen eikä toiseen (normaalilla voi olla turvotusta eikä kaikilla kromosomipoikkeavilla ole)

kai nyt ultrassa voi näkyä, jos siellä joku ihan mutantti majailee...

sellaiset vakavat ongelmat, kuten sisäelinten kehityshäiriöt. ' Terveet' vammaiset lapset eivät siinä erotu.

mutta tiettyjen poikkeamien aiheuttamat muutokset kehityksessä ja ulkonäössä voivat näkyä. Mutta ultraääni antaa vain yhden tyyppisen kuvan lapsesta, vain näytteistä (verinäyte) voidaan sanoa varmasti ja niistäkin vain niistä poikkeamista, joita osataan etsiä.

Kehitysvamma diagnoosin voi saada vaikka vasta 4-vuotiaana, autismi voi alkaa 1,5-vuotiaana, asperger varmistua 5-vuotiaalla ja ADHD:ta voidaan alkaa epäillä kouluiässä. Nehän ovat kaikki sellaisia vaivoja,joihin ei edes tiedetä vielä aiheuttavaa geeniä, ja kehitysvammoistakin suurin osa on seliittämättömiä. Ja lapsella voi olla vaikka yhden geenivirheen aiheuttama kertymäsairas, joka tulee esiin vaikka vasta 7-vuotiaana ja aiheuttaa vähitellen vakavan vammautumisen.

kysymykseni oli varmaan tyhmä, mutta päässä liikkuu tällä hetkellä liian paljon kaikkea, hormoneja syyttelen :-)





Ap

joiden perusteella voisi pelkän ultran perusteella tietää, että lapsella on sellainen. Joskus kromosomimuutoksia etsitään vielä aikuisenakin, eikä löydetä sittenkään, vaikka oletuksena onkin että kromosomeissa jotain " vikaa" on.

Eli selvästi poikkeava ulkonäkö voidaan 4d-ultrassa havaita