CHARGE- oireyhtymä

Meillä kohta kuusi vuotta täyttävä Charge-tyttö. Meillä myös kuulovikaa, coloboma ja juuri saatu keskivaikea kehitysvamma-diagnoosi. Tyttö ei myöskään puhu vielä mitään vaan meillä on tukiviittomat käytössä. Fysioterapiaa ja puheterapiaa saa koko ajan. Pää on myös kuulemma normaalia pienmpi. (itse ei sitä huomaa). Paino kanssa noussut hitaasti johtuen varmaan myös osaltaan huuli/kitalakihalkiosta joka vaikeutti alussa jo syömistä. Todella villi ja vilkas tapaus joka kuulemma liittyy myös Chargeen. Pelottaa jo murrosikä etukäteen kun ei nytkään pysy hanskassa.

Tässä nyt jotain mitä tuli ekana mieleen. Kysy jos joku asia huolettaa!

Teillä jo varmaan diagnoosi selvillä. Jaksamisia!

Mitä ilmeisimmin meidän tytöllä on tämä. Sehän on oireyhtymä johon liitty monenlaisia isompia tai pienempiä ' juttuja' . Sairaalassa lääkärit sanoi että yleensä on kuusi vikaa tai häiriötä, ja neljä jo riittää että voisi sen diagnoosin saada.

Meidän tytöllä on se ' vaadittavat' neljä; sydänvika (VSD ja keuhkovaltimoläpän ahtaus), Coloboma, lievä tai keskivaikea kuulovika ja kehityksen viivästymä.

Sitä ei oo diadnosoitu vielä, mutta mielummin jo ajattelen että se se on, kuin olisin epätietoisuudessa. Ens kuussa on aika neurolle ja siellä jo syksyllä jotain oireyhtymiä mietittiin. Että todennäköisesti silloin varmistuu asia.

Mutta onko täälä muita joiden lapsella se on?

kehitysviivästymästä. Tyttö on nyt vajaan 10kk. Ei ryömi, paino nousee mutta HYVIN hitaasti (puolessatoista kk oli tullut 60g), päänympärys- käyrä ' kummallinen' , on siis liian pieni. Myös motoriikassa häikkää.