Auttakaa mua!!!!!!!!!!!!!!

Hengitä syvää, älä murehdi asiaa liikaa tänään äläkä huomenna ja sitten maanantaina ota yhteyttä isäsi lääkäriin ja pyydä vastaanottoa, jossa käytte tilanteen läpi ( isäsi suostumuksella)

Perinnöllinen amyloidoosi on paljon harvinaisempaa kuin AL- tai AA-tyyppinen amyloidoosi. Se johtuu epänormaalin geenin (mutaation) perimisestä, mikä johtaa mahdollisesti amyloidia muodostavan proteiinin elinikäiseen tuotantoon. Useimmat perinnöllisesti esiintyvät amyloidoosimuodot eivät aiheuta oireita ennen keski-ikää. Ne kaikki periytyvät autosomisen dominoivasti. Tämä tarkoittaa sitä, että jos tietyllä henkilöllä on sairaus, kullakin hänen lapsistaan on 50%:n mahdollisuus periä mutaatio, ja kullakin hänen sisaruksistaan on myös epänormaali geeni 50%:n todennäköisyydellä. Toisaalta taas yksilöt, joilla ei itsellään ole epänormaalia geeniä, eivät voi siirtää tautia eteenpäin lapsilleen. Kaikki, jotka perivät jonkin näistä mutaatioista, eivät suinkaan sairastu. Joillakin heistä muodostuu vain pieni ja merkityksetön määrä amyloidia, ja toisilla ei näy muodostuvan sitä ollenkaan. Tätä geneettistä ilmiötä sanotaan epätäydelliseksi penetranssiksi, ja se selittää sen, miksi joidenkin perinnöllistä amyloidoosia sairastavien potilaiden suvussa ei ole ilmennyt vastaavaa sairautta. Penetranssi vaihtelee huomattavasti eri sukujen välillä, ja tiettyä sukua koskevat tiedot ovat erittäin tärkeitä arvioitaessa sitä, millä todennäköisyydellä mutaatiota kantava nuori ja terve ihminen sairastuu.

Eikö sairauden periytyvyyttä pystytä tutkimaan perinnöllisyystutkimusten avulla? Ajattelisin, että tuollainen geeni on " helppo" selvittää nykyteknologian avuin. Niin saisit selvyyden kannatko/kannatteko geeniä?