istukka vai lapsivesinäyte

Olisi ihan kiva kuulla että jollain on istukkanäytteen otto sujunut hyvin.

NT-ultrassa ei mitään poikkeavaa, mutta minun ikäni takia meille on tarjottu mahdollisuutta lapsivesitutkimukseen ja nyt pitäisi sitten päättää mennäänkö vai ei. Ensi viikolla tavataan perinnöllisyysneuvojan kanssa ja siellä varmaan saadaan lisätietoa asiasta... kysymys kuitenkin kuuluu, mitä tekisit? Menisitkö lapsivesitutkimukseen jos sitä tarjottaisiin? Päätös on tietenkinyksin meidän, eikä sitä voi kukaan meidän puolesta tehdä...



T.Yksis ja papu rv12+3

Keskenmenoriski ja tutkimuksista saatava tieto hyvin vähäinen. Suuri osa kromosomianimalioista jää löytymättä. Riskit verrattuna hyötyyn liian isot.

Istukkanäytteessä ensimmäisen ultran jälkeen, koska niskapoimu oli selvästi yli normaaliarvojen. Ultra herätti heti niin paljon kysymyksiä, että minulle oli selvää, että menen tarjottuun kokeeseen. Itse näytteenotto sujui hyvin, vaikeinta oli pysyä paikoillaan, vaikka koko toimenpide kesti vain hetken. Samana ja seuraavana päivänä tuntui varhaisista viikoista huolimatta selvää supistelua, mutta se lakkasi parin päivän jälkeen. Kurjinta koko touhussa oli tuloksen odottelu. Mieli oli täynnä kysymyksiä, joihin ei ollut olemassa vastausta. Samat kysymykset siellä olisivat myllertäneet joka tapauksessa ilman näytettäkin.

Minulle sitä tarjottiin pelkästään iän takia (nt-ultra normaali) ja jonkin aikaa harkittuani päätin mennä enkä päätöstäni kadu.

Tosiasiassa siinä kyllä selviää aika monta kromosomipoikkeavuutta (en edes yritä niitä luetella, mutta siitä oon varma, että niitä ei ollut yksi tai kaksi) ja mä en usko, että sitä ihan huvikseen ilmaiseksi kenellekään tarjottaisiin, jos olisi aivan turha toimenpide.



Mä ymmärsin niin, että istukkanäytteen otossa on hitusen suuremmat riskit ja jos on keskenmenoja taustalla niin lapsivesipunktio on parempi vaihtoehto. Ja istukkanäytteen oton kai voi istukan sijainti estää, jos on huonossa paikassa tms.

Nää on sitten vaan mun huonon muistini tuloksia keskusteluista perinnöllisyyspolilla joten varmaa tietoa eivät ole. Korjatkoon joku viisaampi, jos puhun läpiä päähäni.



Itse pidin ainakin lapsivesipunktion riskiä lähinnä olemattomana ja uskon siihen, että tuo tutkimus korkeintaan vauhdittaa jo tulossa olevaa keskenmenoa, jos sellainen siitä seuraisi.

Tyksissä eivät ainakaan muistaneet, että tänä vuonna olisi ollut yhtään epäonnistunutta tapausta.



Nämä ovat siis ainoastaan omia ajatuksiani. Jokainen varmasti tekee omat ratkaisunsa ihan itse.



Mutta onnea matkaan jokaikiselle toimenpidettä harkitsevalle/pohtimaan joutuneelle päätöksestä riippumatta!

Riski on molemmissa nykyään samaa luokkaa eli kuitenkin aika pieni. Minulta otettiin istukkanäyte viime keväänä Turussa yksityisellä (Dosentti Leo Mäkäräinen, Medisonar). Lääkäri oli aivan huippumiellyttävä ja vaikutti asiansa osaavalta. Hänen mukaansa äidin ja lapsen solut eivät mene sekaisin, koska näytteet tutkitaan heti paikan päällä sen varalta ja lisäksi ensimmäisestä imaisusta ei imaisusta näytettä. Näytteen otto sujui hyvin, ensimmäinen pisto meni heti kohdalleen. Tietenkään toimenpide ei ole täysin kivuton, mutta ei hirveän kivuliaskaan, lähinnä epämiellyttävä. Istukan paikalla on tosiaan merkitystä miten näyte saadaan otettua. Itselläni on istukka edessä, joten siitä on helppo saada.



Istukkanäyte otettiin 13. vkolla (eli 12 + jotakin) ja tulokset sain jo viikon kuluttua puhelimitse. Vastauksen mukaan meille olisi tulossa kromosomeiltaan terve poika. Nyt viikkoja 37+5.

Kerrottaisiin että vaikkapa yksivuotiaalta lapseltasi voitaisiin tutkia hänelle mahdollisesti myöhemmin puhkeavat sairaudet. Vain osa voitaisiin tutkia, eikä niille tutkittavillekaan mitään voisi tehdä. Kuolemanriski tutkimuksessa non 1%. Ei varmaan kukaan menisi. Sikiöltä ollaan tutkimassa joitakin mahdollisia kromsomimuutoksia (ei sairauksia), joille ei mitään " hoitoa" ole olemassa. Jonkun mielestä eri asioita, minusta ei kovinkaan paljon eroa. Mutta todellakin, jokainen tekee ja saa tehdä omat päätöksensä. Tuosta tutkimuksen tarjoamisesta. Niitä tarjotaan nimenomaan siksi, että downin syndroma on suurin yksittäinen kehitysvammaisuuden syy. Se on helppo todeta ja yhteiskunnalle tulee halvemmaksi se, että tarjotaan tutkimukset tietäen, että suurin osa äideistä valitsee abortin, kuin se että annetaan kaikkien downien syntyä. Kyllähän kehitysvammaisuus tulee kalliiksi yhteiskunnalle. Korostan väärinkäsitysten välttämiseksi: En syyllistä ketään.

Hei typo,



minulta nyt otettu istukkatutkimus iän vuoksi kerran aiemmin ja nyt pari viikkoa sitten. Kuten korvapuustit kertoi, oli se hieman epämiellyttävä. Oma istukkani oli takaseinässä tällä kertaa, mutta kokenut harmaa pantteri osasi kyllä hommansa ainakin mieheni mielestä. Itse kun vaan katselin himmeliä katossa ja hikoilin liikkumatta. Kysyin kyllä kerran, joko saa liikkua ja silloin ei vielä saanut.

Koin kipua selässä pari päivää sillä puolella, mistä näyte otettiin. Makailin ja lueskelin hyvällä omalla tunnolla pari päivää.

Tuloksia odotellessa..

Saako kysyä, minkä ikäisiä olette, joille ehdotettu lisätutkimuksia iän vuoksi?



Olen itse 33 (odotan esikoista), eikä kukaan hoitava taho ole puhunut iästäni mitään tai sen perusteella tarjonnut mitään testejä. Np-ultrassa kaikki oli oikein hienosti, enkä kyllä sinällään haikailekaan sen ihmeempiin tutkimuksiin.

Kävin istukkabiopsiassa Femedassa, Erja Halmesmäki otti näytteen. Huipputaitava lääkäri! Näytteen otto ei kestänyt kuin hetken eikä ollut mitään kipuja jälkikäteen. Kokeessa kävin maanantai-iltana ja tulokset sain jo perjantaina. Jos on tarvetta kohonneen riskin takia tällaiseen kokeeseen, voin suositella tätä lääkäriä erittäin lämpimästi.



Nykyisin istukkabiopsiasta aiheutuva keskenmenoriski on laskenut samalle tasolle kuin lapsivesinäytteenkin. www.verneri.net -sivustolla on paljon hyvää tietoa näistäkin kokeista. muistinkohan sivun osoitteen oikein... no, verneri joka tapauksessa.



nyt minulla rv 31+, joten jouluvauvaa odotellaan.

T-74:

Saako kysyä, minkä ikäisiä olette, joille ehdotettu lisätutkimuksia iän vuoksi?

Kysyit ikää, minä olen jo 39 vuotias.





Minusta noissa Kaihoisan tutkimusesimerkeissä on hyvinkin paljon eroa. Ei voi verrata yksivuotiasta lasta ja sikiötä jolla ei ehkä pahimmassa tapauksessa ole lainkaan elinmahdollisuuksia kohdun ulkopuolella.

Mä en myöskään usko, että suurin osa äideistä päätyy keskeytykseen Downin syndrooman takia. En tosin tiedä prosenttia, mutta vaikea uskoa, että suurin osa siihen päätyy.

Voin toki olla väärässäkin.

Toisaalta itse en tiedä mitä olisin siinä tilanteessa tehnyt, koska tosiasiassa maailma on nykyisellään niin julma paikka jo täysin normaalillekin ihmiselle, saati sitten vähänkin poikkeavalle. Mutta nämä nimenomaan ovat jokaisen henk.koht. mietittäviä kysymyksiä, jos siihen aihetta tulee.



Ïtse menin punktioon nimenomaan sen takia, että jos mahassani kasvaisi vaikeasti kromosomihäiriöinen lapsi jolle ei varmasti voida luvata elinpäiviä kuin parhaassa tapauksessa muutama jotka nekin luultavimmin täynnä kärsimystä olisin sen halunnut etukäteen tietää.

Etten olisi suotta elätellyt ihania ruusunpunaisia ajatuksia tulevasta vauva-ajasta ja sitten synnärillä kuullut vasta karun totuuden täysin valmistautumatta.

Ikä kun todellakin tuota riskiä kasvattaa.



Tiedän hyvin, ettei tuo tutkimus silti takaa tervettä lasta, mutta kertoo minusta riittävästi riskeihin verrattuna.

Mä väitän, että useimmat menevät näihin tutkimuksiin nimenomaan siksi, että pystyisivät valmistautumaan edes joihinkin mahdollisiin huonoihin uutisiin etukäteen.



Ihan ilman syyllisyyttä tai syyllistämistä omia

ajatuksiansa ja mielipiteitänsä vain julkituoden



piipaa

Olen itsekin miettinyt eroja ja samoin hyötyjä ja riskejä näiden tutkimusten välillä. Osaatteko kertoa kummasta selviää enemmän (eli kumpi olisi ns. hyödyllisempi) tms. tärkeää triviaa. Paljonkohan nämä maksavat yksityisellä, jos iän puolesta ei vielä ole suurempaa huolta?



P.S. Edellinen kirjoitus oli kuin minun kynästäni!





Ihanaa odotusta ja vauva-aikaa kaikille!

Tietoja tutkimuksista ja hinnoista löytyy esimerkiksi Helsingin Lääkärikeskuksen sivuilta:



http://www.helsinginlaakarikeskus.fi/palvelut/?file=content_exec&id=627…



Sivulla myös linkki tarkempaan kuvaukseen tutkimuksista.

että kromosomisto selviäisi varmuudella lapsivesi- tai istukkatutkimuksissa. Tuossa tekstissä tarkoitetaan kuitenkaan juuri trisomioita. Trisomiat ja jotkut muut näkyvät muutokset selviävät, mutta suuri osa muista jää selviämättä.

vaan sain yhdistetyssä veriseulassa ja np-ultrassa riskiksi 1:25. Ikää on 35 vuotta, mutta se ei ollut ainut tekijä. Minulla ei ollut istukkanäytteen jälkeen minkäälaisia kipuja, ehkä pistoskohta hieman nipisteli, mutta ei muuta.

Onko muita kokemuksia/tietoa aiheesta? Kuulisin mielelläni.

maksoi reilun tonnin, josta itse jäi maksettavaa Kelan osuuden jälkeen 566 euroa. Jos oikein ymmärsin, niin Kelan korvattava osuus nousee aina iän noustessa.

Olen molemmissa raskauksissa käynyt istukkabiopsiassa Naistenklinikalla Helsingissä. He ilmoittavat, että molemmissa tutkimuksissa on sama lisääntynyt keskenmenon riski, muistaakseni 0,5 %. Näytteen otto ei juuri tuntunut ja ottajat olivat todella ammattilaisia. Kaikki meni meillä hyvin.



Kysyin hoitajalta, mikä voi estää näytteen oton. Minulla kun on taaksepäin kallistunut kohtu ja istukkakin on nyt ja edelliselläkin kerralla takaseinässä. Hän muisti vuosien varrelta vain yhden tapauksen ja siinä oli odottajalla todella paljon rasvakerrosta juuri vatsan kohdalla.



Halusin istukkatutkimukseen, sillä sen tulokset saa nopeammin kuin lapsivesitutkimuksen. Itse tutkimuksen halusin, sillä yli 40-vuotiailla on suurentunut riski niihin pahimpiin kromosomipoikkeamiin (40-v noin 3 % riksi kromosomipoikkeamasta).



Minusta pahimpia ovat ne, joissa lapsi kasvaa, kehittyy ja ehkä jopa syntyykin, mutta ei ole elinkelpoinen. En olisi ikinä kestänyt sitä, että kovasti toivottu ja odotettu lapsi olisikin kromosomivian takia elänyt vain joitakin päiviä. Downin syndrooma ei minusta kuulu näihin, vaikka sen riski onkin suurin.



On totta, että kromosomien tutkiminen ei kerro kaikkea. Eihän siiinä edes mennä geenitasolle eikä rakennepoikkeavuudetkaan aina johdu kromosomeista.



Mutta tämä oli meidän valintamme. Jokainen tekee omansa ja hyvä niin. Me olemme kaikki erilaisia ajatuksinemme ja päätöksinemme.



Hyvää jatkoa kaikille!



Mupsi

Siinäpä se onkin. Kun suurinta osaa noista pahimmista kromosomimuutoksista ei millään tutkimuksella saada selville. Silloin jos tiedetään etukäteen epäillä jotain tiettyä, voidaan sitä yrittää etsiä jo odotusaikana. Yllättävän usein käy niin, että jää vain epäily jostain kromosomimuutoksesta, mutta sitä ei vaan löydy vielä vuosienkaan kuluttua. Joskus joku löytyy jo lapsuusiässä tarkoissa kromosomitutkimuksissa. Vanhemmille olisi hyvä saada tietää mistä lapsen vammaisuus johtuu. Se helpottaa asian hyväksymistä.