Istukka-/lapsivesipunktio ja keskenmenoriski

vai sellaisia jotka ihmiset mielessään laskevat lievästi kehitysvammaisiksi?



En tiedä kuinka monen downin kanssa olet näistä jutellut ja millä tavalla. Tosiasiahan on etteivät läheskään kaikki edes osaa puhua, osa käyttää viittomia itsensä ilmaisuun ja jotkut itse kehittelemiään merkkejä. Kehitysvamman ollessa tarpeeksi syvä, ihmiseltä katoaa myös kyky pohtia käsitteellisiä asioita kuten elämän laatua jne.

Em mainittuja syvästi kehitysvammaisia downeissa on todella vähän. Se on siis peräti harvinaista. Kehitysvammaiset eivät yleensäkään ole tyhmiä. He osaavat kyllä pohtia omaa elämäänsä ja sen laatua ja myös kertoa ajatuksistaan. Viittomalla voidaan puhua myös, siinä ei ole mitään ihmeellistä.

Meillä np-ultra antoi raja-arvon ja tarjottiin lapsivesipunktiota. Komplikaatiot kuulemma harvinaisia ja punktiot yleisiä. Hetken mietittyämme luotimme " asiantuntijoihin" eli ultran tehneeseen kätilöön ja konsultoivaan ylilääkäriin ja varasimme ajan punktioon.

Punktio meni hyvin, mutta parin päivän päästä nousi korkea kuume. Punktion seurauksena kohtutulehdus ja keskenmeno viikolla 16.

Tutkimustuloksen varmaan arvaatte... Seuraavassa raskaudessa aiomme kyllä käyttää np-ultran mahdollisuuden, mutta jatkotoimenpiteitä siitä ei seuraa, oli np mitä hyvänsä. Raja-arvot vaihtelevat ilmeisesti sairaaloittain, eikä niiden yhteydessä tehdä läheskään aina veriseulaa, mikä karsisi turhia punktioita.

Ensimmäisellä kerralla np-ultrassa turvotusta reilu 5mm, mietimme hetken ja päädyimme istukkabiopsiaan. Tutkimuksen teki huippu lääkäri ja kesti vain kymmenisen sekunttia. Tulokset tulivat muutamassa viikossa terveet kromosomit. Lapsi ei kuitenkaan ollut terve, hänellä oli vaikea kasvuhäiriö ja elin mahdollisuudet olivat nolla. Päädyimme keskeytykseen raskauden puolessa välissä. Istukka näytteestä eristettiin dna ja lähetettiin ulkomaille tutkittavaksi. Löytyi geenivirhe. Meidät vanhemmat tutkittiin ja tuomio tuli muistaakseni 5kk kuluttua. Olemme molemmat kantajia.



Tulin uudelleen raskaaksi ja ainoa mahdollisuus selvittää olisiko lapsella sama sairaus oli istukkabiopsia joka tehtiin heti kun se vain oli mahdollista. Näyteen otti nuori naislääkäri ja näyteenotto sattui aivan kamalasti ja kesti useamman minuutin. Seuraavana päivänä alkoi pieni verenvuoto. Soitin sairaalaan ja siellä vakuutettiin että ihan normaalia on. Pari viikko myöhemmin ultrassa ei enää kuulunut sydänääniä ja ultra vahvisti että pikkuinen oli kuollut. Hänelle tehtiin ruumiinavaus josta selvisi että hän ei ollut ihan terve mutta geenivirhettä hänellä ei ollut. Vähän on jäänyt vaivaamaan oliko jälkimmäisellä lääkärillä ihan homma hanskassa...

olen reilusti yli 40 v. ja halusimme miehen kanssa molemmille lapsillemme (nyt 5 ja 6 v.) punktiot.



Päätimme, että meistä ei ole ainakaan jo etukäteen tiedetyn vammaisen lapsen hoitajiksi, kun olemme 60 v. joskus.



Otimme riskin punkitiosta, eikä tutkimuksessa tullut mitään komplikaatiota kummankaan lapsen kanssa.



Olemme siis superonnellisia 45 v. vanhempia kahden lapsemme kanssa. Suosittelen punktiota ja uskon, että jos kaikki on hyvin ei myöskään raskaus häiriinny toimenpiteestä!

Molemmat näytteet otti NKL:n ylilääkäri yksityisvastaanotolla. Nopeaa, kivutonta eikä mitään oireita jälkeenpäin. Tuloksena kaksi toivottua tenavaa.



Ihan varmasti vaikuttaa tähän keskenmenoriskiin se, että onko lääkäri kokenut ja ottaako näytteitä usein.

. Monet Down- henkilöt jäävät 4-6 vuotiaan tasolle, mutta poikkeuksina on myös 7-8 vuotiaan tasolle jääneitäDown-lapset oppivat hitaammin kävelemään ja puheenkehitys myöhästyy vieläkin enemmän. Aikuisina he suoriutuvat älyllisistä tehtävistä usein keskitasoisesti kehitysvammaisen rajoissa. Osa oppii lukemaan ja kirjoittamaan. Mosaiikki-21-trisomian vammauttamien henkilöiden älykkyysosamäärä on keskimäärin 10 - 30 pistettä korkeampi kuin muiden Down-vammaisten. Down-lapset hyötyvät pieninä päiväkotiopetuksesta ja he ovat yleensä sopeutuvaisia. Kuusivuotiaana alkava kouluopetus tapahtuu useimmiten harjaantumiskouluissa, mutta myös integroinnista peruskoulun normaaliluokille on saatu myönteisiä kokemuksia. Suurin osa Down-lapsista toimii keskivaikeasti kehitysvammaisen tasolla, mutta vammaisuuden aste voi vaihdella lievästä vaikeaan. Joku voi seurata opetusta oman avustajan tuella yleisopetuksen mukana alaluokilla. Useimmat Down-lapset ja -aikuiset elävät onnellista elämää, varsinkin jos heidän itsenäistymistään on tuettu.

Pablo sanoo tajunneensa oman syndroomansa lopullisesti vasta ollessaan 21-vuotias. Silloin hän alkoi myös hankkia tietoa siitä.



" Kaikki mitä luin, oli hyvin negatiivista. En halunnut olla sellainen, eivätkä muutkaan tuntemani downit olleet mielestäni sellaisia. Kirjat tekevät meistä huonompia kuin olemme ja eristävät meidät muista ihmisistä."



Pablo on näyttänyt voivansa oppia ja opiskella siinä kuin muutkin. Vaikka hän asuukin vanhempiensa kanssa, hän kokee olevansa täysin itsenäinen. Mutta hän joutuu edelleen antamaan todisteita itsenäisyydestään kaikille ja kaikkialla. Toisin kuin muut.



Myös syndrooman astetta Pablolta tiedustellaan aina.



" Minun syndroomaani on pidetty " mosaikismina" tai vain lievänä ja se selittäisi tapaukseni. Mutta minä olen puhdas Down, olen normaali!"



Pablon mielestä negatiivisuus piilee salakavalasti asenteissa, joiden mukaan ei kannata edes yrittää.



" Kaikessa lähdetään negatiivisuudesta, joka sitten tarttuu vanhempiin. Hekin alkavat surra sitä, että lapsi on virheellinen. Vanhemmat alkavat suhtautua lapsen taakkana ja ajattelevat, että täytyy jotenkin jaksaa siihen asti, kun lapsi on 20-vuotias. Sen sijaan että elettäisiin tänään ja huomenna, saavutettaisiin asioita askel askeleelta ja iloittaisiin niistä. Eihän taloakaan aleta rakentaa katosta, vaan perustuksista lähtien."



" Yhteiskunta ei ole tottunut arvostamaan erilaisuutta, mutta minä en tyydy siihen. Vaadin vammaisten oikeutta itsenäisyyteen samoin kuin heidän oikeuttaan seksuaalisuuteen. Siitähän ei haluttaisi kuulla puhuttavan ollenkaan, ei ainakaan Espanjan kaltaisessa konservatiivisessa maassa."

Voihan selkäydinnestekin tihkua ulos punktioreiästä päiväkausia.

Vierailija:

Em mainittuja syvästi kehitysvammaisia downeissa on todella vähän. Se on siis peräti harvinaista. Kehitysvammaiset eivät yleensäkään ole tyhmiä. He osaavat kyllä pohtia omaa elämäänsä ja sen laatua ja myös kertoa ajatuksistaan. Viittomalla voidaan puhua myös, siinä ei ole mitään ihmeellistä.

Mitä kehitysvamma sinun mielestäsi siten tarkoittaa?

Kehitysvamma on vamma ymmärtämisen ja oppimiskyvyn alueella. Eräänlainen hidastuma. Se ei tarkoita sitä, että kehitysvammainen ei ollenkaan ymmärtäisi asioita tai olisi jotenkin tyhmä.

mutta kehitysvamma on älyllistä jälkeenjääneisyyttä. Eli ihminen ei kysene siihen älylliseen toimintaan ja ajatteluun mihin terve ihminen pystyy. Siksi hänen kanssaan ei voi keskustella asioista jotka ovat hänelle liian vaikeita käsittää. Ihmisestä sitten riippuu mitkä asiat hänelle ovat liian vaikeita ja mitkä ei. Yllätyksiä voi tulla suuntaan tai toiseen.



Itse kyllä veikkaisin että helpommin saisin kenet tahansa keskivaikeasti kehitysvammaisen ymmärtämään mitä ajan takaa kuin tämän palstan väen.

Kehitysvammainen pystyy kyllä ihan älylliseen keskusteluun ja tajuaa asioita. Kehitysvammaisuus ei tarkoita tyhmyyttä. Tämän palstan kirjoittajista sen sijaan osa on tyhmiä.

Kuuluin juuri siihen vähemmistöön, joilla tulee ongelmia punktion jälkeen. Minulta alkoi lapsivedet valua pois muutaman tunnin kuluttua operaatiosta.

Päivystyksessä sanottiin ettei mitään toivoa ole ja jouduin osastolle odottelemaan synnytyksen käynnistymistä.

Synnytys ei onneksi käynnistynyt vaikka kaikki vedet valuivat pois. Tyttö oli kohdussa monta viikkoa ilman vettä, minkä seurauksena hänellä on polvivamma. Onneksemme kuitenkin tilanne päättyi näin, että reikä umpeentui ja vettä muodostui lisää.