Lue keskustelun säännöt.
Mahdollinen virhegeeni suvussa, kumppanille kertominen?
06.02.2024 |
Olemme olleet yhdessä jo vuosia ja lastenhankinta on ajankohtaista, mutta mietin yhtä asiaa. Tiedän että toisen vanhempani suvussa on ollut pikkuserkku jolla on ollut vanhemmiltaan perimän geenivirheen seurauksena lapsena todettu nuoruusiässä kuolemaan johtama sairaus, hän kuoli parikymppisenä.
Kyseessä on sairaus mikä periytyy resessiivisesti eli geeni pitää periä molemmilta vanhemmilta. Pariskunnalla jousta molemmilla on geenivirhe ovat itse terveitä kantajia ja heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada sairas lapsi, kuten sama mahdollisuus saada täysin päterve lapsi ja 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi joka on kantaja, mutta joka siis voi itse elää ihan normaalia elämää.
Käytännössähän on aika pieni todennäköisyys että minulla sitä geenivirhettä olisi. Lähin varmasti tiedetty kantaja on toisen vanhempani serkku. Tämän serkun isä on isoisäni sisarus. Toki on myös mahdollista että tämä vanhempani serkku on perinyt geenivirheen äitinsä suvusta, jolloin meidän suvussa sitä ei olisi.
Kertoisitteko tästä kumppanille? Kuten sanoin, mahdollisuus että olisin edes kantaja on hyvin pieni. Mutta toisaalta asia vaivaa ja mietin kertoisinko. Toisaalta tähän asiaan liittyy hyvin paljon ennakkoluuloja ja väärinymmärryksiä, monella on hyvin jyrkkä näkemys tästä, joten niiden vuoksi en haluaisi kitkaa meidän välille.
Kommentit (80)
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Juu juu, olet jo kertonut. Mutta miksi kyselet täällä etkä tee sitä geenitestiä, jos asia huolestuttaa? Ei palsta ole mikään perinnöllisyyslääkäri.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jos kyseessä on pikkuserkku, onhan hän sinun sukuasi. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa se geeni tulee kummaltakin vanhemmalta.
Mutta ei tiedetä onko tämä pikuserkun äiti saanut virheen va
Mihin sitten luotat? Rahallahan saa geeninsä testattua myös yksityisessä terveydenhuollossa. Sekin on kaupallista toimintaa.
Julkiselle pääsee, jos saa kinuttua lähetteen julkisen puolen perinnöllisyysneuvontaan.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Tässäpä hyvä perinnöllisyyslääkärin vastaus. Siinä kysyjä on huolissaan poikansa riskistä saada Sallan tautia (jonka aiheuttaa peittyvästi periytyvä geeni) sairastava lapsi, kun pojan isoäidin kaksi sisarusta on kyseisen taudin saaneet. Perinnöllisyyslääkärin mukaan riski on pieni.
Tuossa tapauksessa sukulaisuus sairastuneisiin on vielä paljon läheisempi kuin ap:n tapauksessa.
Aivan niin. Riski on pieni, mutta mahdollinen. Ei muuten kukaan sitä sairautta saisi. Ainoa tapa varmistua on tutkia on sitä vai ei.
Lähes minkä tahansa taudin saaminen on mahdollista. Jos sille linjalle lähdetään, pitäisi testata kaikki mahdollinen ja silti lapsi voi olla sairas.
Silloin vaan täytyy testata, kun sairaus varmuudella on mahdollinen
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Tässäpä hyvä perinnöllisyyslääkärin vastaus. Siinä kysyjä on huolissaan poikansa riskistä saada Sallan tautia (jonka aiheuttaa peittyvästi periytyvä geeni) sairastava lapsi, kun pojan isoäidin kaksi sisarusta on kyseisen taudin saaneet. Perinnöllisyyslääkärin mukaan riski on pieni.
Tuossa tapauksessa sukulaisuus sairastuneisiin on vielä paljon läheisempi kuin ap:n tapauksessa.
Aivan niin. Riski on pieni, mutta mahdollinen. Ei muuten kukaan sitä sairautta saisi. Ainoa tapa varmistua on tutkia on sitä vai ei.
Lähes minkä tahansa taudin saaminen on mahdollista. Jos sille linjalle lähdetään, pitäisi testata kaikki mahdollinen ja silti lapsi voi olla sairas.
Silloin
Kaikki on varmuudella mahdollista, sillä olemme kaikki sukua toisillemme, kun tarpeeksi kauas sukupuussa mennään.
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Mutta et kuitenkaan tiedä mistä geeni on peräisin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jos kyseessä on pikkuserkku, onhan hän sinun sukuasi. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa se geeni tulee kummaltakin vanhemmalta.
Mutta ei tiedetä onko tämä pikuserkun äiti saanut virheen va
Ihan samoja Illuminan vehkeitä nekin käyttää ja tulokset ovat samalla tapaa luotettavia.
Olen niin monta tällaista ihmistä hoitanut, joilla on ollut peittyvästi periytyvä sairaus. Kaikilla kummankin suvun ensimmäinen niin pitkälti kuin tietoa on saatavissa. Sitten on alettu tutkimaan tämän ihmisen sisaruksia ja osa on kantajia. Surullista, että ei haluta varmistua jos mahdollisuus on.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Eli on 50 %:n todennäköisyys, että isovanhempasi sisarus on geenin kantaja. Näin ollen on 25 %:n todennäköisyys, että myös isovanhempasi on geenin kantaja. Vanhempasi on siis geenin kantaja 12,5 %:n todennäköisyydellä ja sinä 6,25 %:n todennäköisyydellä. Todennäköisyys on pieni, mutta ei olematon. Kyllä minä ilman muuta kertoisin tästä puolisolle ja kävisin testissä. Vaikka olisitkin geenin kantaja, niin ongelmia ei tule, jos puolisolla ei ole tätä samaa geeniä.
Kertoisin tottakai. Alkiodiagnostiikalla lapseni on saanut alkunsa, vaikka periytyvää geenivirhettä ei ole. Muuten vaan liikaa viallisia soluja ja liian monta keskiraskauden keskenmenoa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Eli on 50 %:n todennäköisyys, että isovanhempasi sisarus on geenin kantaja. Näin ollen on 25 %:n todennäköisyys, että myös isovanhempasi on geenin kantaja. Vanhempasi on siis geenin kantaja 12,5 %:n todennäköisyydellä ja sinä 6,25 %:n todennäköisyydellä. Todennäköisyys on pieni, mutta ei olematon. Kyllä minä ilman muuta kertoisin tästä puolisolle ja kävisin testissä. Vaikka olisitkin geenin kantaja, niin ongelmia ei tule, jos puolisolla ei ole tätä samaa geeniä.
Väärin. Ei tiedetä, kummalta vanhemmaltaan pikkuserkun äiti (ap:n sukua) on perinyt geenivirheen.
Pitäisi myös tietää, kuinka harvinainen geenivirhe väestössä on, jotta voisi arvioida, mikä on todennäköisyys jälkeläisen sairaudelle, jossa tarvitaan molempien vanhempien geenivirhettä.
Esimerkiksi tuossa Sallan tauti -esimerkissä, jossa isoäidin sisarukset ovat sairaita, lääkäri laski todennäköisyyden sille, että isoäidin lapsenlapsen lapsi sairastuisi Sallan tautiin on pienempi kuin 1/2000.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Eli on 50 %:n todennäköisyys, että isovanhempasi sisarus on geenin kantaja. Näin ollen on 25 %:n todennäköisyys, että myös isovanhempasi on geenin kantaja. Vanhempasi on siis geenin kantaja 12,5 %:n todennäköisyydellä ja sinä 6,25 %:n todennäköisyydellä. Todennäköisyys on pieni, mutta ei olematon. Kyllä minä ilman muuta kertoisin tästä puolisolle ja kävisin testissä. Vaikka olisitkin geenin kantaja, niin ongelmia ei tule, jos puolisolla ei ole tätä samaa geeniä.
Väärin. Ei tiedetä, kummalta vanhemmaltaan pikkuserkun äiti (ap:n sukua) on perinyt geenivirheen.
EI vaan todennäköisyydet menevät noin juuri siksi, että ei tiedetä, kummalta puolelta pikkuserkun äidin geenivirhe tulee. On 50 %:n todennäköisyys, että pikkuserkun äiti on perinyt geenivirheen ap:n suvun puolelta ja 50 %:n todennäköisyys, että geenivirhe on tullut toisesta suvusta. Muut todennäköisyydet seuraavat tästä.
Jos tiedettäisiin varmasti, että geenivirhe on tullut ap:n suvun puolelta, olisi geenivirhe ap:llä 12,5 %:n todennäköisyydellä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Eli on 50 %:n todennäköisyys, että isovanhempasi sisarus on geenin kantaja. Näin ollen on 25 %:n todennäköisyys, että myös isovanhempasi on geenin kantaja. Vanhempasi on siis geenin kantaja 12,5 %:n todennäköisyydellä ja sinä 6,25 %:n todennäköisyydellä. Todennäköisyys on pieni, mutta ei olematon. Kyllä minä ilman muuta kertoisin tästä puolisolle ja kävisin testissä. Vaikka olisitkin geenin kantaja, niin ongelmia ei tule, jos puolisolla ei ole tätä samaa geeniä.
Väärin. Ei tiedetä, kummalta vanhemmaltaan
Geenivirhe voi olla myös uusi mutaatio
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap
Eli on 50 %:n todennäköisyys, että isovanhempasi sisarus on geenin kantaja. Näin ollen on 25 %:n todennäköisyys, että myös isovanhempasi on geenin kantaja. Vanhempasi on siis geenin kantaja 12,5 %:n todennäköisyydellä ja sinä 6,25 %:n todennäköisyydellä. Todennäköisyys on pieni, mutta ei olematon. Kyllä minä ilman muuta kertoisin tästä puolisolle ja kävisin testissä. Vaikka olisitkin geenin kantaja, niin ongelmia ei tule, jos puolisolla ei ole tätä samaa geeniä.
Väärin. Ei tiedetä, kummalta vanhemmaltaan
EI vaan todennäköisyydet menevät noin juuri siksi, että ei tiedetä, kummalta puolelta pikkuserkun äidin geenivirhe tulee. On 50 %:n todennäköisyys, että pikkuserkun äiti on perinyt geenivirheen ap:n suvun puolelta ja 50 %:n todennäköisyys, että geenivirhe on tullut toisesta suvusta. Muut todennäköisyydet seuraavat tästä.
Jos tiedettäisiin varmasti, että geenivirhe on tullut ap:n suvun puolelta, olisi geenivirhe ap:llä 12,5 %:n todennäköisyydellä.
No eivät mene.
Siksi, että geenivirheiden perimistodennäköisyyksiä ei tosiaankaan lasketa noin yksinkertaisella laskukaavalla. Laskit tuossa laskussasi vain yhden sukulinjan geenit ja jätit laskematta kaikki muut vaikuttavat sukulinjat. Vähän kuin väittäisi että lottovoiton todennäköisyys on aina 50 %, voittaa tai ei.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
"Siksi, että geenivirheiden perimistodennäköisyyksiä ei tosiaankaan lasketa noin yksinkertaisella laskukaavalla. Laskit tuossa laskussasi vain yhden sukulinjan geenit ja jätit laskematta kaikki muut vaikuttavat sukulinjat."
Tässä tapauksessa on kysymyksessä yksi ainoa geeni. Jos se on vanhemmalla, niin lapsi saa sen 50 %:n todennäköisyydellä, koska vanhempi välittää lapselleen joko sen tai sen geeniparin.
Kuinka vaikeaa olisi testat itsensä. Oikeasti. Mieti sitten jos 20v. elämästäsi katsot lapsesi kärsimystä ja lopulta joudut luopumaan hänestä.
tämän voi välttää testillä
Mitä jos raskausaikana olette joku kerta perheesi luonna syömässä/ sukujuhlissa/ puheissa ja sattumalta tuleekin puheeksi tuo suvun sairaus.
mikä on miehesi ilme, kun selviää ettet olet valehdellut näin tärkeästä asiasta.
Vierailija kirjoitti:
Korostan vielä että ei siis ole missään
Mutta ei tiedetä onko tämä pikuserkun äiti saanut virheen vanhemmaltaan joka on minulle sukua vai vanhemmaltaan joka ei ole minulle sukua. Siinäpä se "mahdollinen" onkin. Ei siis ole satavarmaa että geenivirhe olisi siitä meidän suvusta.
Ap
etkö aiemmin kertonut, että sairaus puhkeaa, jos kummallakin on geenivirhe. Ja tällä pikkuserkulla puhkesi. Eikö siis tarkoita, että myös sinulle sukua olevalla vanhemmalla oli se!
Miksi jauhetaan vain tuosta pikkuserkusta. Ap on yhtä hyvin voinut saada sen vanhemmaltaan! Pikkuserkku tuskin ainut kenellä tuo geeni on. Voi olla vain kantaja.
Se on suvussa varmasti eikä ehkä. Mikä on vaikeaa? Sen kun tutkituttaa asian.
Pikkuserkullani on siis äitinsä puolelta kaksi isovanhempaa joista toiselta hän on perinyt sairausgeenin. Ei tiedetä kummalta. Toinen näistä isovanhemmista on oman isovanhempani sisarus. Toinen ei ole minulle biologista sukua.
Ap