Lue keskustelun säännöt.
Mahdollinen virhegeeni suvussa, kumppanille kertominen?
06.02.2024 |
Olemme olleet yhdessä jo vuosia ja lastenhankinta on ajankohtaista, mutta mietin yhtä asiaa. Tiedän että toisen vanhempani suvussa on ollut pikkuserkku jolla on ollut vanhemmiltaan perimän geenivirheen seurauksena lapsena todettu nuoruusiässä kuolemaan johtama sairaus, hän kuoli parikymppisenä.
Kyseessä on sairaus mikä periytyy resessiivisesti eli geeni pitää periä molemmilta vanhemmilta. Pariskunnalla jousta molemmilla on geenivirhe ovat itse terveitä kantajia ja heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada sairas lapsi, kuten sama mahdollisuus saada täysin päterve lapsi ja 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi joka on kantaja, mutta joka siis voi itse elää ihan normaalia elämää.
Käytännössähän on aika pieni todennäköisyys että minulla sitä geenivirhettä olisi. Lähin varmasti tiedetty kantaja on toisen vanhempani serkku. Tämän serkun isä on isoisäni sisarus. Toki on myös mahdollista että tämä vanhempani serkku on perinyt geenivirheen äitinsä suvusta, jolloin meidän suvussa sitä ei olisi.
Kertoisitteko tästä kumppanille? Kuten sanoin, mahdollisuus että olisin edes kantaja on hyvin pieni. Mutta toisaalta asia vaivaa ja mietin kertoisinko. Toisaalta tähän asiaan liittyy hyvin paljon ennakkoluuloja ja väärinymmärryksiä, monella on hyvin jyrkkä näkemys tästä, joten niiden vuoksi en haluaisi kitkaa meidän välille.
Kommentit (80)
Terveyskylän mukaan esimerkiksi JNCL on verrattaen yleinen Suomessa. Kantajatiheys on jopa 1/70. Todella moni on kantaja tietämättään. Johtuu suomalaisten sisäsiittoisuudesta ja on osa tätä suomalaisten ihan omaa tautiperimää.
Parhaiten terveiden lasten saamisen varmistaa sillä että hankkii lapset jonkun sellaisen kanssa joka on kotoisin maasta missä esiintyvyys ei ole niin korkea kuin Suomessa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jännä että pwrinnölliseksi arvioitu vakava sairaus on todettu, mutta ei sitten kuitenkaan tutkittu sen enempää.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Tee geenitesti itsellesi. Sillähän siitä selviät.
Missä ja miten tuota testataan?
Nalkutusgeeniä ei tarvitse testataa, mies huomaa sen muutenkin.
Vierailija kirjoitti:
En näe mitään syytä miksi kertoisit. Pikkuserkukset ei ole lähisukulaisia.
Pikkuserkut ovat serkkujen lapsia.
Joten eivät todellakaan ole kaukaisia sukulaisia.
Jos asia huolestuttaa sinua, niin ota asia puheeksi neuvolassa (ja miehesi kanssa), että saatte tarvittaessa lähetteen perinnöllisyysneuvontaan ja geenitesteihin. Ehkä voit tämä myös testauttaa vain itseltäsi yksityisellä? Pidän epätodennäköisenä, että olisit kantaja, mutta onhan se hirveä ajatus, että jos oma lapsi saisikin sen harvinaisen taudin, johon se pikkuserkku kuoli. Geenivirheistä johtuvia sairauksia saadaan myös mutaatioiden kautta eli äiti eikä isä ole ollut kantaja ollenkaan.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jännä että pwrinnölliseksi arvioitu vakava sairaus on todettu, mutta ei sitten kuitenkaan tutkittu sen enempää.
Kyseinen diagnoosi tehtiin 80- tai 90-luvulla, voi olla että silloin testaus oli ihan lapsenkengissä muutenkin. Kyseisellä perheellä ei ollut muita lapsia ja vanhemmat luonnollisesti oli molemmat kantajia. Ehkäpä ei nähty tarpeen testata isovanhempia.
Ap
Lisään vielä, että meidän suvussa ei ole tiedossa muita vastaavia tapauksia ja kaikki vanhempieni sisarusten ja heidän lastensa eli serkkujeni lapset on olleet myös terveitä.
Ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ilman muuta kertoisin asiasta kumppanille ja menisimme molemmat perinnöllisyystestiin. Me suomalaiset olemme melkein kaikki sukulaisia keskenämme, kun tarpeeksi pitkälle mennään. Ja se geenivirhe voi tulla esiin monenkin sukupolven päästä. Kannattaa myös muistaa yllättävät geenimutaatiot, joita silloin tällöin syntyy eli edes tutkitusta suvusta ja terveeksi todetusta voi syntyä mutaation takia sairas jälkeläinen.
Hyvin epätodennäköistä, että sinulla on kyseistä geeniä puhumattakaan, että myös miehellä on.
Voit toki pyytää lähetettä perinnöllisyysneuvontaan tai tehdä geenitestin. Geenitestejä tarjoaa monet firmat, googlaamaan siitä vaan. Googlaa sairauden nimi ja geenitesti.
Pikkuserkuilla yhteistä perimää on keskimäärin 3,125 prosenttia. Vertailun vuoksi sisaruksilla yhteisen perimän osuus on noin puolet.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Tee geenitesti itsellesi. Sillähän siitä selviät.
Missä ja miten tuota testataan?
23andme testin tilaat netistä ja tökit tikulla nenääsi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Tuollainen geenivirhe voi kulkea suvussa vaikka kuinka pitkään. Ei selviä kenties koskaan. Sitten selviää, jos puolisollakin on sama. Silloin on jokaisessa raskaudessa 25% mahdollisuus sairaaseen lapseen. Joten jos on tiedossa, että suvussa geenivirhe on esiintynyt täytyy tietenkin jokaisen raskautta suunnittelevan käydä testissä. Ei siis ole merkitystä kuinka kaukana suvussa on ollut tällainen tapaus.
Vierailija kirjoitti:
Hyvin epätodennäköistä, että sinulla on kyseistä geeniä puhumattakaan, että myös miehellä on.
Voit toki pyytää lähetettä perinnöllisyysneuvontaan tai tehdä geenitestin. Geenitestejä tarjoaa monet firmat, googlaamaan siitä vaan. Googlaa sairauden nimi ja geenitesti.
Pikkuserkuilla yhteistä perimää on keskimäärin 3,125 prosenttia. Vertailun vuoksi sisaruksilla yhteisen perimän osuus on noin puolet.
Tällaisissa tapauksissa ei ole merkitystä sillä kuinka kaukaa suvusta geeni periytyy.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jos kyseessä on pikkuserkku, onhan hän sinun sukuasi. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa se geeni tulee kummaltakin vanhemmalta.
Jos sitten sinulta se geenivirhe löytyy täytyy testata se jonka kanssa lapsia aiot hankkia. Jos hänellä ei ole samaa virhegeeniä ei ole hätää.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jos kyseessä on pikkuserkku, onhan hän sinun sukuasi. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa se geeni tulee kummaltakin vanhemmalta.
Luetun ymmärtäminen. Lue ajatuksella uudelleen.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Hyvin epätodennäköistä, että sinulla on kyseistä geeniä puhumattakaan, että myös miehellä on.
Voit toki pyytää lähetettä perinnöllisyysneuvontaan tai tehdä geenitestin. Geenitestejä tarjoaa monet firmat, googlaamaan siitä vaan. Googlaa sairauden nimi ja geenitesti.
Pikkuserkuilla yhteistä perimää on keskimäärin 3,125 prosenttia. Vertailun vuoksi sisaruksilla yhteisen perimän osuus on noin puolet.
Tällaisissa tapauksissa ei ole merkitystä sillä kuinka kaukaa suvusta geeni periytyy.
Huokaus. Nyt puhutaan todennäköisyyksistä. On hyvin epätodennäköistä, että ap:lla on kyseistä geeniä. Mikä kohta tässä on vaikea ymmärtää?
Vierailija kirjoitti:
Tuollainen geenivirhe voi kulkea suvussa vaikka kuinka pitkään. Ei selviä kenties koskaan. Sitten selviää, jos puolisollakin on sama. Silloin on jokaisessa raskaudessa 25% mahdollisuus sairaaseen lapseen. Joten jos on tiedossa, että suvussa geenivirhe on esiintynyt täytyy tietenkin jokaisen raskautta suunnittelevan käydä testissä. Ei siis ole merkitystä kuinka kaukana suvussa on ollut tällainen tapaus.
Kyllä on kaukana. Lähellä se olisi, jos olisi jollain perheenjäsenellä. Pikkuserkku ei ole lähisukua. Todennäköisesti noilla tiedoilla ei pääse edes julkisella perinnöllisyysneuvontaan. Sinne edellytetään, että perinnöllistä tautia on lähisuvussa. Ap:n tapaus ei ole lähisukua.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Kerro jos kerrot. Mielestäni et kuitenkaan ole velvollinen kertomaan, ei niin läheltä sinua liippaa.
Korostan vielä että ei siis ole missään todettu että geenivirhe olisi juuri minun suvussani. On mahdollista että pikkuserkun äiti peri sen äidiltään eikä isältään. Kyseessä pikkuserkun isovanhemmat joita ei aikanaan testattu.
Ap
Jos kyseessä on pikkuserkku, onhan hän sinun sukuasi. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa se geeni tulee kummaltakin vanhemmalta.
Luetun ymmärtäminen. Lue ajatuksella uudelleen.
Lueppa itse. Onko pikkuserkkusi vanhemmista toinen samaa sukua kuin sinä? Jos pikkuserkulla on peittyvästi periytyvä sairaus/vamma, hän on saanut sen geenin kummaltakin vanhemmalta.
Siinä vaiheessa olet jo raskaana, kun olet neuvolassa. Niitä voi selvittää etukäteen perinnöllisyyspoliklinikalla.