Lue keskustelun säännöt.
Lievin mahdollinen down-syndrooma?
09.09.2013 |
Voiko down-syndrooma olla ikinä niin lievä, niin lasta tuskin erottaisi "normaalista"? Tuli vaan mieleen kun näin netissä kuvan jostain down-lapsesta ja tajusin, että sehän näyttää ihan eräältä entiseltä luokkakaveriltani. Sitten aloin muistelemaan tarkemmin ja jotain häikkää sillä taisi olla, ehkä epilepsia tai joku sellanen. Lisäksi se oli tyhmä kuin saapas. Tunneihminen, kömpelö, hidas, moralisti.
Kommentit (11)
On olemassa todistetusti ainakin yksi down, joka ei ole kehitysvammainen. On opiskellut yliopistossakin. Siis koko maailmassa, joten ei mitenkään yleinen ilmiö. On olemassa mosaikismia ja sen taso vaihtelee paljonkin. Uskon, että keskuudessamme on tosiaan downeja, joiden ei tiedetä olevan sitä,
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ei, down on down. Eli kromosomit eivät ole normaalit. Downeilla on yleensä liitännäissairauksia kuten sydänsairauksia, jotka saattaa olla lievempiä toisilla. On myös olemassa ns. mosaiikkidown, jossa ulkonäkö on downin, mutta kromosomit normaalit... Jätä entinen luokkakaverisi jo mielestäsi. Kaikilla on oikeus elää ja olla ulkonäöstä riippumatta. Motoriset vaikeudet ovat hyvin yleisiä nykypäivän lapsilla...
Down-syndrooman omaavien ihmisten taidot vaihtelevat aika suuresti. On selkeästi kehitysvammaisia ihmisiä, jotka oppivat hyvin hitaasti puhumaan, ja ovat vahvasti tuettavia koko elämänsä. Ja on ihmisiä, jotka tosiaan voivat opiskella ainakin koulun alkuvaiheessa ihan normaaliluokassa, jotka kehittyvät normaalin jakauman alapäässä, ja voivat olla työelämässä ja opiskella jonkun käytännönläheisen ammatin. Jonkinlaista peräänkatsomista nämäkin aikuisena usein tarvitsevat.
Down-syndrooma on harvoin vaikea, omassa tuttavapiirissä vammaisuus on keskivaikeaa, joillakin lievää. Mutta ovat kuitenkin kehitysvammaisiksi helposti tunnistettavissa kaikki.
[quote author="Vierailija" time="09.09.2013 klo 08:53"]
Ei, down on down. Eli kromosomit eivät ole normaalit. Downeilla on yleensä liitännäissairauksia kuten sydänsairauksia, jotka saattaa olla lievempiä toisilla. On myös olemassa ns. mosaiikkidown, jossa ulkonäkö on downin, mutta kromosomit normaalit... Jätä entinen luokkakaverisi jo mielestäsi. Kaikilla on oikeus elää ja olla ulkonäöstä riippumatta. Motoriset vaikeudet ovat hyvin yleisiä nykypäivän lapsilla...
[/quote]
Ei kyllä ihan pidä paikkaansa tämä kirjoitus, sillä mosaikismissa osassa soluista ja trisomia ja osassa ei, voi olla lievemmät piirteet ja vaikutukset.
Aloittajan kirjoitukseen taas: tiedän yhden down-tytön, joka älykkyydeltään heikkolahjaisen ja kehitysvammaisen rajoilla. Osaa mm. lukea ja muutenkin hyvin toiminnallinen. Kuitenkin tämä aika harvinaista, down-ihmisten älykkyys voi siis olla tuosta heikkolahjaisesta hyvin syvään kehitysvammaan.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Joskus olin päiväkodissa harjoittelussa, missä oli lähes terveen lapsen tasolla oleva down. Hyvämuistinen lapsi oli mm. muistipeliä pelatessa muiden lasten kanssa. Ehkä hänellä oli kognitiivinen kapasiteetti lievän kehitysvamman ja normaalin rajalla.
Downistahan on olemassa harvinainen mosaikismimuoto, jossa geneettinen muutos on vain osassa soluja eli ylimääräinen kromosomi on vain osassa soluja. Mosaikismimuodossa oireet voi ollakin lievempiä.
Mahdollisesti maailman tunnetuimman, ainoan yliopiston suorittaneen down-henkilö Pablo Pinedan syndrooma on mosaikismia tai sitten erittäin lievä down, johon liittyy sitten vain oppimisvaikeuksia (eri asia kuin kehitysvammaisuus tai rajatapaukset).
Onhan se yksi nuori nainen down josta ei ikinä uskoisi. Ei mitään ulkoisia piirteitä. Sitten kun syntyvistä lapsista moni oli down, oli alettu ihmetellä ja testeissä selvisi että nainen on down.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Onhan se yksi nuori nainen down josta ei ikinä uskoisi. Ei mitään ulkoisia piirteitä. Sitten kun syntyvistä lapsista moni oli down, oli alettu ihmetellä ja testeissä selvisi että nainen on down.
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/23-vuotiaalla-aidilla-todettiin-dow…
Tommi Läntinen:D näyttää ainakin downilta
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Onhan se yksi nuori nainen down josta ei ikinä uskoisi. Ei mitään ulkoisia piirteitä. Sitten kun syntyvistä lapsista moni oli down, oli alettu ihmetellä ja testeissä selvisi että nainen on down.
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/23-vuotiaalla-aidilla-todettiin-dow…
Tuossa lehtiartikkelissa mainitaan, että kyseisen naisen Downin oireyhtmä on harvinaista mosaikismimuotoa eli vain osassa solussa esiintyvä ja osassa trisominen kromosomisto.
Mutta jos henkilö on normaalin oloinen, niin ei kai häneltä tutkita kromosomeja joten miten sitten voidaan varmasti sanoa ettei joku voisi olla lievä down? Ties kuinka paljon keskuudessamme vaeltaa down-ihmisiä mutta heidän häiriönsä on niin lievä ettei heidän ole koskaan edes epäilty olevan downeja.