Kuka on käynyt alkuraskaudessa Harmony®-testissä? Veritesti joka sulkee pois trisomiat.

http://www.femeda.fi/palvelut/sikioetutkimukset:

Sikiötutkimukset

Raskauden aikana äidin verestä on mitattavissa sikiöperäistä soluvapaata DNA:ta, joka siten antaa mahdollisuuden seuloa sikiön kromosomihäiriöitä. Testin herkkyys löytää tavallisimmat kromosomihäiriöt (Downin syndrooma eli 21-trisomia, 18-trisomia ja 13-trisomia) on huomattavasti parempi kuin tällä hetkellä yleisessä käytössä oleva yhdistelmäseulonta, joka perustuu sikiön niskaturvotusmittaukseen ja äidin verinäytteeseen. Downin syndrooman suhteen testin luotettavuus on yli 99 %. Muutkin trisomiat (18-trisomia ja 13-trisomia) sekä sukukromosomien määrän testi tunnistaa 92 -97 %:lla varmuudella. Nykyisen yhdistelmäseulan osuvuus on noin 85 % Downin syndrooman suhteen ja 18-trisomian ja 13-trisomian suhteen vielä alhaisempi. Harmony®-testin ollessa negatiivinen on sikiön riski on edellä mainituille kromosomihäiriöille pienempi kuin 1 : 10000 (alle 0.01%).

NIPT-tutkimus voidaan tehdä jo heti 10. raskausviikon täytyttyä. Testiä voidaan siis käyttää herkkänä seulontatestinä, mutta myös kohdennetummin esimerkiksi äidin iän tai ultraäänitutkimuksessa todetun poikkeavuuden perusteella tai, jos halutaan välttää istukkanäytetutkimukseen tai lapsivesitutkimukseen liittyvä pieni keskenmenoriski. Poikkeava tulos täytyy kuitenkin aina varmistaa e.m. menetelmillä. Äidin paino vaikuttaa testin onnistumiseen. Alle 90 kg:n painoisilla äideillä testin onnistumisprosentti on 99, 90-130 kg:n painoisilla onnistumisprosentti on 92 ja yli 130 kg:n painoisilla onnistumisprosentti on 76.

Äidin verinäyte otetaan Femedassa, josta se lähetetään Yhdysvaltoihin analysoitavaksi. Testitulos on yleensä valmiina 2 viikon kuluttua näytteen ottamisesta. Ennen näytteen ottoa lääkäri tekee sikiön ultraäänitutkimuksen sekä antaa tutkimukseen liittyvän neuvonnan. Tuloksen hoitava lääkäri ilmoittaa äidille henkilökohtaisesti. Noin 4 %:ssa testi ei anna tulosta. Useimmiten tämä johtuu teknisistä ongelmista eikä siitä, että sikiössä olisi jotain vikaa. Tällöin näyte uusitaan veloituksetta.