Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
voiko sellainen harlekiini vauva syntyä kelle vaan? näkyykö seulonnoissa=
19.01.2011 |
kuoleeko ne heti melkein syntymän jälkeen? tekee niin pahaa, säälittää. miten kukaan uskaltaa raskautua kun on tuollainen mahdollisus
Kommentit (60)
Tätä vanhuus tekee. Ei enää erota kirjaimia toisistaan.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
ja en tiedä olenko vähän herkillä mutta itku pääsi ekan kuvan nähtyä, AIVAN järkyttävää. :( :(
Pahinta mitä vähän aikaan olen nehnyt.
Tällaista tietoa löytyy netistä:Lamellaarinen iktyoosi eli ichthyosis congenita on yleisnimitys suuremmalle ryhmälle vaikeaoireisia, jonkin
verran toisiaan muistuttavia harvinaisia iktyoosimuotoja (esiintyvyys 1: 50 000), jotka silti ovat itsenäisiä
sairauksia. Periytyminen on ylleensä väistyvää eli resessiivistä. Valtaosa lamellaarisista iktyoositapauksista
aiheutuu geenivirheestä transglutaminaasi 1-entsyymiä koodittavass
sa geenissä. Lamellaarista iktyoosia
sairastavia on maassamme yhteensä muutamia kymmen
Eli tuo mainitsemani x-kromosomissa periytyvä kuuluu johonkin muuhun iktyoosiluokkaan. Sehän ilmenisi vain pojilla.
eikä kaikkia todeta edes heti synnytyksen jälkeen. Siihen on realistisesti vatauduttava, että lapsi ei välttämättä ole terve mutta silti ihana ja rakas.
Itse työssäni olen nähnyt paljon sairautta ja vammaisuutta, mutta silti (tai ehkä juuri siksi) vammainen lapsi olisi tervetullut syntymään meidän perheeseemme. Olen nähnyt, että se ei ole helppoa, mutta olen myös nähnyt, kuinka tilanteista selviää ja kuinka mainioita tyyppejä kaikki lapset ovat omine persoonineen.
jos tuo näkyy seulonnoissa, niin ihan varma juttu olisi abortti. mielestäni tuollaisen lapsen synnyttäminen on kidutusta ja murha sitä lasta kohtaan!
Sisältö jatkuu mainoksen alla
jos tuo näkyy seulonnoissa, niin ihan varma juttu olisi abortti. mielestäni tuollaisen lapsen synnyttäminen on kidutusta ja murha sitä lasta kohtaan!
Kysypä asiaa tuolta kolmikymppiseltä kyseistä sairautta sairastavalta, joka ylempänä mainittiin.
Jokainen perhe harkitsee abortin tai raskauden jatkumisen omalla kohdallaan miten haluaa, mutta lasta hankkiessa kannattaa varautua siihen, että kaikki vammat eivät näy seulonnoissa eivätkä edes heti synnytyksen jälkeen. Voi mennä pari vuottakin, ennenkuin lapsi alkaa oireilla. Minusta on vaan ikävä lähtökohta se, että lapsen pitäisi olla terve, jotta hän on tervetullut perheeseen. Ymmärrän kyllä, jos hyvissä ajoin päädytään raskaudenkeskeytykseen, mutta tosiaan aina näin ei ole mahdollista toimia.
tuli joku 4d tällaisista lapsista. perheessä oli molemmilla lapsilla tämä sairaus. muuten normaalia elämää elivät, kävivät koulua ja harrastivat, mutta heitä piti rasvata ihan tolkuttomasti, ja ihmiset tietysti tuijottivat joka paikassa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
tuollaistne periytyvien sairausten omaavien nimet tulisi julkistaa johonkin rekisteriin!
eikä kaikkia todeta edes heti synnytyksen jälkeen. Siihen on realistisesti vatauduttava, että lapsi ei välttämättä ole terve mutta silti ihana ja rakas.
Itse työssäni olen nähnyt paljon sairautta ja vammaisuutta, mutta silti (tai ehkä juuri siksi) vammainen lapsi olisi tervetullut syntymään meidän perheeseemme. Olen nähnyt, että se ei ole helppoa, mutta olen myös nähnyt, kuinka tilanteista selviää ja kuinka mainioita tyyppejä kaikki lapset ovat omine persoonineen.
Ei kai vammaisuus takaa että ihminen on mainio persoona?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
tuollaistne periytyvien sairausten omaavien nimet tulisi julkistaa johonkin rekisteriin!
ja mitakohan silla saavutettaisiin??
Mutta se johtuu varmasti juuri tuosta, että tuota tautia ilmenee eri vaikeusasteissa.
Mutta ei ole kyllä vielä nykyäänkään mitään ihmelääkettä, joka tuohon tautiin aina mitään auttaisi. On tuohon kuollut viime vuosina vastasyntyneitä Suomessakin.
Eikä sitä aina näe raskauden aikana etukäteen, koska kyse on tosiaan todella harvinaisesta taudista, joten ei mikään ihme, ettei kaikki ultraajat osaa nähdä niitä lähes olemattomia merkkejä, joita tuo tauti raskausaikana antaa.
Mutta tuo on tosiaan äärimmäisen harvinainen sairaus, joten sitä ei tarvi pelätä. Geenivirheen on periydyttävä molempien vanhempien puolelta, mikä tietenkin tekee sairauden ilmentymisen harvinaiseksi. Yhtä pahoja ja tappavia sairauksia ja vikoja on paljon muitakin, jotka ovat vielä tuota yleisempiäkin. Siksi ap:n on aivan turha pelätä tuollaista tautia. Jos aivan välttämättä jotain haluat pelätä, niin valitse pelon aiheeksi edes himppusen todennäköisempi sairaus.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
tuollaistne periytyvien sairausten omaavien nimet tulisi julkistaa johonkin rekisteriin!
ja mitakohan silla saavutettaisiin??
Kukaan ei haluaisi lisääntyä noiden kanssa ja paljolta kärsimykseltä vältyttäisiin. Mun mielestä DNA-testi ennen lisääntymistä olisi IHAN PAIKALLAAN.
"On tuohon kuollut viime vuosina vastasyntyneitä Suomessakin"
Siis JOKA VUOSI SUOMESSA SYNTYY TUOLLAISIA? ja sit kuolee kituen?!
"Geenivirheen on periydyttävä molempien vanhempien puolelta"
Eikö nämä suvut ja henkilöt tiedä asiasta? Eikö sitä voi testata?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
"On tuohon kuollut viime vuosina vastasyntyneitä Suomessakin" Siis JOKA VUOSI SUOMESSA SYNTYY TUOLLAISIA? ja sit kuolee kituen?! "Geenivirheen on periydyttävä molempien vanhempien puolelta" Eikö nämä suvut ja henkilöt tiedä asiasta? Eikö sitä voi testata?
Ja joo, kuolee mahdollisesti kituen, tosin sitä on vaikea tietää millaista kipua tuollainen vastasyntynyt kokee. Mutta ikävällä tavalla hitaasti kuolee, eikä sille mitään voi. Aivan kuten kuolee ikävän hitaas monta vastasyntynyttä sydänvikaistakin, joita ei voida auttaa.
Ja tuota sairautta ei voi etukäteen testata, koska sen periytymistä ei tunneta riittävän hyvin, jotta tiedettäisi mitä testata.
Eikä suvut ja henkilöt muidenkaan vastaavasti periytyvien sairauksien kohdalla tiedä asiasta, ennen kuin sukuun syntyy joku, jolla tuolla tavalla periytyvä sairaus on.
Mun mielestä DNA-testi ennen lisääntymistä olisi IHAN PAIKALLAAN.
Sillä oikeastihan maailmassa olevista perityvistä sairauksista vain pieni osa pystytään testaamaan etukäteen edes teoriassa. Suurin osa on niin harvinaisia ja siten vähän tutkittuja, ettei niille ole mitään testiä.
vanha juttu juu tiedän
ärsyttää vain tämmöinen tiedottomien jutustelu jossa katsotaan jostain epäluotettavasta lähteestä jotain tietoja ja ne otetaan täysin todesta! Kellään teistä ei varmaan oikeasti käynyt mielessä, että nämä teidän wikipediasta lukemat tiedot tai löytämät kuvat voisi olla virheellisiä? itselläni on lamellaarinen iktyoosi, pistää vain vihaksi tuommosten yleistysten tekeminen! kuten tällä wikipedia sivulla olevat tiedot on jotai jonkun niin "nerokkaan" ihmisen kirjoittamia, jossa kaikki iktyoosit on yhdistetty samaksi. Kyllä, harlekiini iktyoosia sairastava vauva näyttää eriltä, mutta ei se ole syy aborttiin tai se että kuvittelet wikipediasta lukemasi perusteella että vauva kuolisi kärsien tjsp. Harlekiini iktyoosikin rauhoittuu ja on hoidettavissa, se ei parane kuten ei mikään muukaan iktyoosi, mutta sen kanssa voi kyllä elää! Iktyoosin hoito tapahtuu rasvaamalla, joka ei ole kauhean vaikeaa. Kyllähän siihen hermo välillä menee, mutta mihin ei menisi? Iktyoosia sairastava saa totutella siihen, että ihmiset tuijjottavat mutta eipä siinä mittään siihen tottuu ja jan myötä sitä ei enää edes huomaa!
-IKTYOOSIKKO
Ei ne näy seulonnoissa, pahoittelen. Harvoin niitä kuitenkin syntyy!
Millaiselta iktyoosikot sitten näyttää? Mitä vaivoja teillä on?
Kurja tilanne. Minkä ikäinen olet? Onko suvussasi muita samaa sairastavia.
http://www.kvhtietopankki.fi/oireyhtymat/i/iktyoosi/
[quote author="Vierailija" time="05.09.2013 klo 23:09"]
vanha juttu juu tiedän
ärsyttää vain tämmöinen tiedottomien jutustelu jossa katsotaan jostain epäluotettavasta lähteestä jotain tietoja ja ne otetaan täysin todesta! Kellään teistä ei varmaan oikeasti käynyt mielessä, että nämä teidän wikipediasta lukemat tiedot tai löytämät kuvat voisi olla virheellisiä? itselläni on lamellaarinen iktyoosi, pistää vain vihaksi tuommosten yleistysten tekeminen! kuten tällä wikipedia sivulla olevat tiedot on jotai jonkun niin "nerokkaan" ihmisen kirjoittamia, jossa kaikki iktyoosit on yhdistetty samaksi. Kyllä, harlekiini iktyoosia sairastava vauva näyttää eriltä, mutta ei se ole syy aborttiin tai se että kuvittelet wikipediasta lukemasi perusteella että vauva kuolisi kärsien tjsp. Harlekiini iktyoosikin rauhoittuu ja on hoidettavissa, se ei parane kuten ei mikään muukaan iktyoosi, mutta sen kanssa voi kyllä elää! Iktyoosin hoito tapahtuu rasvaamalla, joka ei ole kauhean vaikeaa. Kyllähän siihen hermo välillä menee, mutta mihin ei menisi? Iktyoosia sairastava saa totutella siihen, että ihmiset tuijjottavat mutta eipä siinä mittään siihen tottuu ja jan myötä sitä ei enää edes huomaa!
-IKTYOOSIKKO
[/quote]
Alue: Aihe vapaa
muotoja itkyooseista. Se periytyy x-kromosomin kautta. Se vaan on niin, että valitettavasti on olemassa hirmuinen määrä erilaisia kurjia sairauksia ja vammoja. Osa periytyy osa ei. Vain pieni osa pystytään etukäteen raskausaikana toteamaan. Tämän tiedon valossa tuntuukin oudolta, että ihmiset hermoilevat pelkän mahdollisen downin takia. Mutta ihmiset eivät tiedä. Toisaalta tieto ei aina ole hyväksikään. Elämää ei voi hallita eikä kaikkia mahdollisia sairauksia etukäteen tietää. Jos kaikkea alkaa miettiä ja pelätä, elämästä tulee hvin vaikeaa. Nämä ovat kuitenkin harvinaisia sairauksia.