voiko sellainen harlekiini vauva syntyä kelle vaan? näkyykö seulonnoissa=

up

Mä en edes katso noita kuvia tän keskustelun luettuani..

Tiedän yhden perheen jossa tätä ihosairautta on kaikilla lapsilla, vissin yhdellä niistä vaikeampi tapaus kuin muut. Muuten aivan "normaali" perhe, paaaljon rasvaamista kylläkin....

En ehkä tiedä kaikkea ihostani (lamaellaarien ikrtoosi) mutta tiedän sen että se ei auheuta minulle lyhyempään elin odotetta. Kuvat joita täällä on pyöritelty ovat kuin ovatki harlekiiini-iktyoosikojem lapsi ja niidenkin iho muuttuu lasten kasvaessa omani kalstaiseksi eli punertavaksi, hikseileväksi j helposti halkeavaksi. Elämäni on ihan normaalia ja iktyoosi johtyy resessiivisestä geenivirheestä joten perheen jokainen lapsi ei todennäköisesti sitä saa. Ihmisiet tuijottaa ja kuiskii mikä nyt ei ikinä ole kivaa mutta kohta siihenkin varmaan tottuu. Ihoa hoidetaan rasvaamalla se kauttaaltaan pari kertaa päivässä. Tv. iktyoosikko

Hetken jo luulin oman perheenjäseneni kirjoittaneen tämän tekstisi; kaikki muu täsmäsi jotakuinkin paitsi tuo urheilu:D

Niin siis edellinen oli vastaus tähän tekstiin:

"Hei.

Itse olen 30v ja sairastan lamellaarista iktyoosia. Elän normaalia elämää, ihoa täytyy rasvata kuitenkin aamuisin ja iltaisin. Sen voin sanoa että elämä ei ole ollut helppoa muiden ihmisten takia. Elämä on tehnyt minusta etäisen ja kylmän kaikkia ihmisiä kohtaan, koska niin monta kertaa nuoruudessa on saanut kuulla ihosta. Vasta nyt aikuis iällä olen koittanut olla myös hieman helpommin lähestyttävä, kun aikuiset ihmisetkin ovat ehkä fiksumpia(tosin täällä olevat kommentit ovat järkyttäviä) 

Sisulla ja päättäväisyydellä olen kuitenkin opiskellut korkeakoulututkinnon ja olen hyväpalkkaisessa työssä. Harrastan muunmuassa monenlaista urheilua."

olikohan tämä sillä aikoinaan telkkarista tulleen dokumentin tytöllä, jonka iho oli kuin palanut eikä päässä kasvanut hiuksia? ihan tyytyväiseltä kuitenkin vaikutti, eikä tuntunut kärsivän kipuja! 

huh . olen kahden atooppisen lapsen atooppinen äiti, joka ilta saa hätistellä lapset pikasuikuun ja rasvata aamuin sekä illoin, mutta nyt tämä alkoi kyllä tuntua pikkujutulta!

että ehkä kuitenkin mielummin atooppinen vauva kuin harlekiinivauva...

Vierailija kirjoitti:

En ehkä tiedä kaikkea ihostani (lamaellaarien ikrtoosi) mutta tiedän sen että se ei auheuta minulle lyhyempään elin odotetta. Kuvat joita täällä on pyöritelty ovat kuin ovatki harlekiiini-iktyoosikojem lapsi ja niidenkin iho muuttuu lasten kasvaessa omani kalstaiseksi eli punertavaksi, hikseileväksi j helposti halkeavaksi. Elämäni on ihan normaalia ja iktyoosi johtyy resessiivisestä geenivirheestä joten perheen jokainen lapsi ei todennäköisesti sitä saa. Ihmisiet tuijottaa ja kuiskii mikä nyt ei ikinä ole kivaa mutta kohta siihenkin varmaan tottuu. Ihoa hoidetaan rasvaamalla se kauttaaltaan pari kertaa päivässä. Tv. iktyoosikko

Voi että sua on kohtalolla paiskattu!! :(

Olitko sä vauvana sellainen kuin ne kuvien vauvat? Näyttää että niillä on punaiset silmät eikä silmäluomia. Minkä väriset silmät sulla on? Onko sulla silmäluomet?

Tsemppiä ja kaikkea hyvää sulle!

Eihän kalansuomutauti ole sama kuin tuo harlekiini juttu.. mutta haastava se sekin on. Kiva lukea, että joku pärjää kalansuomuisenakin :)

:/

Ensinnäkin, älkää viitsikö enää käyttää "kalansuomutauti" nimikettä! Todella nöyryyttävää tautia sairastaville...Iktyooseja on useita, noin kymmenkunta eriä. Harlekiini-iktyoosi on varmasti yksi harvinaisimmista ja vaikeimmista taudin muodoista. Iktyoosia ei, tietääkseni, voida seuloa millään tavalla, koska pitäisi tietää tarkkaan mitä viallista keratiinia/geeniä seulonnalla haetaan, lisäksi kyseisten tautien geneettinen seulonta on kallista ja hankalaa ja sitä tuskin pystytään edes suomessa tekemään?! 

Tyttärelläni on epidermolyyttinen iktyoosi, joka ilmeni välittömästi syntymisen jälkeen. Kyseinen tauti todettin muutama kuukausi syntymästä ottamalla biopsi joka lähetettiin saksaan tutkittavaksi (ruotsissa kyseistä testausta ei voida tehdä). Kyseessä oli spontaani mutaatio geenissä KRT 10, joten kummankaan vanhemman geeneissä ei kyseistä tautia ollut. 

Olemme käyneet pariin otteeseen kyseisiin ihotauteihin erikoistuneen lääkäriryhmän juttusilla Uppsalassa...

Lisää faktaa asiasta löytyy Ruotsin iktyoosiyhdistyksen kotisivuilta; iktyos.se 

Vastaan mielelläni myös itse mahdollisiin kysymyksiin, kykyni mukaan =)

Heitän nyt tähän väliin kommentin kysymyksestäsi;

Kuvissa näkyvät punaiset silmien kohdalla eivät ole silmät vaan ihon kiristämisen voimasta ulospäin kääntyneet silmäluomet. Samoten näissä kuvissa usein toistuu venyttyneen näköinen suu joka sekin johtuu siitä, että iho kiristää niin kovin että huulet ikään kuin yrittävät kääntyä ulospäin. 

Edellinen siis vastauksena Vierailijalle joka kyseli silmäluomista.

Nyt vähän jäitä hattuun. Tätä on monen sorttista. Osa ei jää henkiin, osa pärjää. Lapsi näyttää kummalliselta kuvissa/syntyessään, mutta paljon normaalimmalta saatuaan hoitoa. Pystyy elämään niinkuin atooppinen elää. Tunnen luullakseni yhden, iho on punakka ja ihottumaisen näköinen mutta ei se mikään friikki ole.

Vierailija kirjoitti:

Eihän kalansuomutauti ole sama kuin tuo harlekiini juttu.. mutta haastava se sekin on. Kiva lukea, että joku pärjää kalansuomuisenakin :)

Väärin. Monia eri iktyoosin muotoja on aikoinaan kutsuttu nimellä kalansuomutauti, kun kyseisten henkilöiden ihoa verrattiin kalan suomujen ulkonäköön. Nykyään vanhentuneesta nimityksestä yritetään päästä eroon käyttämällä virallisia iktyoosin tautimuotojen nimityksiä kuten lamellaarinen tai harlekiini iktyoosi (huom monia muitakin muotoja). (Valitettavasti tämänkin vuoden puolella vielä terveydenhuollon ammattihenkilö käytti tuota vanhempaa nimikettä ja sai olla korjaamassa, ettei sen kaltaista leimaavaa ja halventavaa nimikettä suositella käytettäväksi.)

Iktyoosin yhteydessä harlekiini- nimitys tulee taas samannimisen kuvitteellisen hahmon asun tyypillisestä kuviosta, nk. harlekiini-kuviosta, jota monet kuvaavat muistuttavan joidenkin iktyoosikkojen ihosuikaleiden muotoa ihon kuivuessa. Ihmisellä,  jolla on harlekiini iktyoosi, ei välttämättä ihon kuvioitus muistuta lainkaan harlekiini-kuviota ja vastaavasti ihminen, jolla on jokin muu iktyoosin muoto, hällä voi olla juurikin harlekiinikuviota muistuttava ihon pinta. 

Eli lyhyesti; kalansuomutaudilla on aikoinaan viitattu useampiin iktyoosin muotoihin ja harlekiini-iktyoosi on yksi näistä iktyoosin muodoista. Eli kyllä on sama asia :D  

Mikä ihmeen harlekiini/demoni vauva?

Lisää syitä vaan pysyä kaukana miehistä ja niiden alapäistä.

Näyttää kivuliaalta mutta hoidettuna ei ole sitä. Vastasyntynyt melko karmivan  näköinen, mutta jo taaperot näyttävät vain siltä että olisivat palaneet auringossa.  Pystyvät melko hyvin normaaliin elämään ja ovat muuten terveitä, heillä vain on vaikea ihosairaus.

Ihan kuin minä. Olen ihan demonin näköinen nyt kun ihottumat ovat päällä. Taas eilen ihoni oli tulossa parempaan kuntoon, kunnes perusvoide, jolla pesin naamani teki minulle polttomerkit naamaan. Oikeasti voiko kalansuomutauti puhjeta vasta aikuisiällä?

Tää oli ihan mielenkiintoista. Mutta tuolta Nellyltä (se vanhin elossa oleva tautia sairastava) oli kuollut kolme sisarusta samaan. Siinä kohtaa vähän ihmetytti vanhempien valinnat. Hyvä, että yksi jäi kuitenkin henkiin.