voiko sellainen harlekiini vauva syntyä kelle vaan? näkyykö seulonnoissa=

http://www.worldstarhiphop.com/videos/video.php?v=wshhk0A758v5lEkmCKrk

Tuossapa informatiivinen video tällä ominaisuudella varustetun 14 -vuotiaan elämästä. Todella mielenkiintoinen.

Sori vaan, iktyoosikko, mutta varmasti abortoisin, jos etukäteen olisi tuo sairaus tiedossa.

Hyi, mä järkytyin tästä! Voiko tollasta olla olemassakaan?

luin jostain, että tauti on hoidettuna kivuton. lapset voivat elää melko normaalisti ja pitkän elämän . itselläni on paha atopia ja elämä yhtä rasvaamista, vaa minkäs teet

sillä on jokin kamalan epämuodostunut iho kasvoissa, näyttää demonilta / hirviöltä. varmaan kivulias

ongelma on geneettinen, mutta ne on todella niin harvinaisia, ettei tiedetä periytyykö se aina vai voiko mutaatio syntyä koska vaan ja missä vaan. Joissain perheissä on ollut monta harlekiinilasta.



Vamma näkyy rakenneultrassa ja vahvistetaan sitten sikiöstä otettavalla verikokeella (ei siiskäsittääkseni istukasta).



Aikaisemmin nämä lapset kuolivat parin päivän ikäisenä, mutta nykyään tautiin on olemassa lääke, jolla ihon paksuuntumista ja halkeilua voidaan estää ja vanhin tautia tällä hetkellä elossa sairastava on syntynyt vuonna 1984, siis lähes kolmikymppinen. Hän kuulemma viettää aktiivista elämää ja urheilee paljon, joten voitaisiin väittää, että uusien lääkkeiden myötä vamma ei olekaan niin kovin kamala enää.

onko linkkiä aiheeseen

tuossa olikin linkki, enkä halua yhtään konkreettisempaa. Voi kuinka surullista.

kun googlaa harlequin ichtyosis. Se on siis geneettinen ihosairaus, jossa ihon keratiinikerrokset paksuuntuu kalansuomumaisiksi laatoiksi ja sen sijasta että joustaisi tai taipuisi kuten normaali iho, ne halkeilevat. Hoitamattomana paksuuntuminen johtaa hengitysvaikeuksiin ja halkeilu pahoihin infektioihin, tosiaan ihan parissä päivässä. Mut nykyään on lääke olemassa.

kuoleeko ne heti melkein syntymän jälkeen? tekee niin pahaa, säälittää. miten kukaan uskaltaa raskautua kun on tuollainen mahdollisus

se joka tietoa lisaa, se tuskaa lisaa... Ichtyosis-lapsethan selviavat nykyaan hengissa eika elamanlaatukaan ole kovin huono. Mietipa vaikka anenkefaliaa (aivottomuus) tai esim. 13 tai 18 trisomioita (jotka paattyvat yleensa aina varhaiseen kuolemaan, jos ei ole kyse mosaikismista), tai satoja ellei tuhansia muita vakavia synnynnaisia sairauksia tai vammoja. Ennemminkin se nykyajan oletus etta kaikki lapset syntyvat terveina ja elavina on se harha.

Oli pikku poika, jolla oli tällainen kalansuomutauti. Kiva pikku poika, joka haaveili poliisin urasta. Olen joskus miettinyt, että mitäköhän tuollekin pojalle, joka on nyt jo aikuinen kuuluu.



Iho oli tosiaan pahan näköinen, muuten suloinen poika.

ja oon joskus miettinyt että miten hänen on mahtanut käydä...

Eihän sitä nyt muita vammaisuuksia ole olemassakaan kuin näitä kivoja downeja.

Eli lähdetietoa ei voine pitää kovin luoteetavana ;) Mutta siis tämä kuva käsittääkseni harlekiinisikiöstä.



Ja, aivan kauhea! Ei kannata katsoa jos raskaushormonit kieppuu, meille jo lapset synnyttäneille ehkä helpommin siedettävä. (Siis minulle ainakin tuli kyyneleet silmiin kun ajattelin miten tuon lapsen täytyy kärsiä)



http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…

Eli lähdetietoa ei voine pitää kovin luoteetavana ;) Mutta siis tämä kuva käsittääkseni harlekiinisikiöstä.

Ja, aivan kauhea! Ei kannata katsoa jos raskaushormonit kieppuu, meille jo lapset synnyttäneille ehkä helpommin siedettävä. (Siis minulle ainakin tuli kyyneleet silmiin kun ajattelin miten tuon lapsen täytyy kärsiä)

<a href="http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…" alt="http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…">http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…;

Älkää katsoko! Sydän hakkaa miljoonaa vieläki....

Eli lähdetietoa ei voine pitää kovin luoteetavana ;) Mutta siis tämä kuva käsittääkseni harlekiinisikiöstä.

Ja, aivan kauhea! Ei kannata katsoa jos raskaushormonit kieppuu, meille jo lapset synnyttäneille ehkä helpommin siedettävä. (Siis minulle ainakin tuli kyyneleet silmiin kun ajattelin miten tuon lapsen täytyy kärsiä)

<a href="http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…" alt="http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…">http://www.barrettdesigns.com/blog/wp-content/uploads/2008/07/harlequin…;

Kun kaikkea tuollaista on varmaan pidetty tyylillä Paholaisen tekeleenä. Mutta onkohan äidillekin käynyt huonosti kun on synnyttänyt tuon näköisen lapsen? Voi pieniä... Varmistui vielä enemmän se, että jos jostain syytä vielä joskus raskaudun niin käyn kaikki seulonnat ja vaikka olisivat ok niin ei koskaan kotisynnytystä. Kauheaa jos saisi lapse josta näkyy että siihen täytyy sattua ihan mielettömästi eikä olisi edes sairaalan kipulääkityksiä vieressä :(

Mulla jäi todella vahvasti mieleen lapsena nähty joku Anna-Kaisa Hermusen ohjelma tai vastaava, jossa kerrottiin tällaisesta "suomutautisesta" lapsesta. Taisin nähdä painajaisiakin.

Olen pahoillani iktyoosikko sinun raskaasta taudistasi. Mutta ei me kaikki muut keskustelijatkaan ihan tietämättömiä olla. Ilmeisesti sinäkään et sitten ihan kaikkea tiedä.

Joka tapauksessa olen iloinen puolestasi, että olet saanut elää vaikeasta sairaudestasi huolimatta. Tsemppiä sinulle!

Hei.

Itse olen 30v ja sairastan lamellaarista iktyoosia. Elän normaalia elämää, ihoa täytyy rasvata kuitenkin aamuisin ja iltaisin. Sen voin sanoa että elämä ei ole ollut helppoa muiden ihmisten takia. Elämä on tehnyt minusta etäisen ja kylmän kaikkia ihmisiä kohtaan, koska niin monta kertaa nuoruudessa on saanut kuulla ihosta. Vasta nyt aikuis iällä olen koittanut olla myös hieman helpommin lähestyttävä, kun aikuiset ihmisetkin ovat ehkä fiksumpia(tosin täällä olevat kommentit ovat järkyttäviä) 

Sisulla ja päättäväisyydellä olen kuitenkin opiskellut korkeakoulututkinnon ja olen hyväpalkkaisessa työssä. Harrastan muunmuassa monenlaista urheilua.

Multa meni yöunet, en googleta enää mitään mistä täällä keskustellaan! Tsempit kaikille, joilla tuo tauti on. Kiva tietää ainakin se, että kaikki vauvat ei "kuole kituen", vaikka tuo tauti oiskin. :< Silti noi vauvojen kuvat... Järkyttävää. Oman 8 kk vauvan nukkumisongelmat ei tunnu enää miltään!