Te, joiden lapsella MIKROKEFALIA!
Meillä tutkimukset vasta menossa, ei tiedetä mistä johtuu. Mikä teidän kohdalla on ollut syynä? Meillä kromosomit tutkittu ja ei mitään poikkeavaa löytynyt.
Kommentit (36)
Olisipa kyllä mukava tietää mitä kuuluu nyt :)
Mielenkiinnolla luin tätä keskustelua, sillä minulle on vihjattu, että sikiöllä olisi mahdollisesti mikrokefalia. Kävin rakenneultrassa rv 20+2, jossa todettiin aivojen alueella poikkeavuus. Sain lähetteen sikiöntutkimuskeskukseen. Siellä ultrauksessa löytyi seuraavat softmarkerit: pieni pää (jätätti rv1+4), liian lyhyet olka- ja reisiluut, sydämmessä on golfpallo sekä suolisto on tiiviskaikuinen. Koska näitä oli näin monta, sain lähetteen lapsivesitutkimukseen, magneettikuvaan sekä perinnöllisyyslääkärille. Perinnöllisyyslääkärin mukaan kehitysvammaisuuden riski olisi näillä softmarkereilla n. 5%. Lapsivesitutkimuksen kromosomimittauksista saimme puhtaat paperit, magneettikuvissa aivojen rakenteet kuvattiin normaaliksi, mutta eivät vastaisi viikkoja: Aivoissa ei ole tarpeeksi aivomassaa sekä aivokurkiainen on myös viikkoihin nähden pieni. Kävin uudelleen ultrassa rv 23, jossa todettiin sikiön koon olevan viikkoihin nähden pieni, mutta edelleen pään mitat jätättivät kaikkein eniten, nyt jo rv 2+2. Sikiö näytti muuten kasvaneen ja painoakin oli tullut 300g:sta 500g:aan. Nyt perinnöllisyyslääkärillä heräsi epäilys sikiön kehityshäiriöstä, mikrokefaliasta. Saimme uuden lähetteen magneettikuvaan sekä ultraan rv 23+6. Tuo kyseinen päivä on viimeinen päivä, jolloin voi enää laittaa hakemuksen Valviraan keskeytyksestä. Tämä epätietoisuus on riistävää, koska en tiedä onko pieni tyttöni vain pieni ja siro vai onko kyseessä mikrokefalia. Jos seuraavissa tutkimuksissa pään koko edelleen jätättää ja magneettikuvissa todetaan aivojen kehityksen jätättävän edelleen, on hyvin suuri riski, että sikiöllä on tuo mikrokefalia. Tällä hetkellä perinnöllisyyslääkäri arveli riskin olevan 10%:n luokkaa.. Aika sen näyttäisi mihin suuntaan pää kehittyy, mutta meillä loppuu aika kesken (rv24). Mikrokefaliaa on kuulemma laidasta laitaan; se voi olla oireeton (paitsi että on pienipää) tai se saattaa aiheuttaa vakavan kehitysvaurion. Kunpa joku voisi antaa minulle vielä muutaman viikon kehitysaikaa, jotta nähtäisiin mihin suuntaan sikiön pää kehittyy..
No miten kävi? Päädyitkö keskeytykseen?
Omat ongelmat kyllä tuntuu pieniltä, kun tätä ketjua lukee.
Totta, omat "ongelmat" tuntuvat aika mitättömiltä. Toivon voimia perheille kehitysvammaisen lapsen kanssa. Samanlainen Luojan luoma on hän, poikkeavuuksista huolimatta. Ja varmasti antaa perheelle paljon sellaista mitä ei terveen lapsen kanssa saa ikinä kokea tai asioita mihin ei edes osaa kiinnittää huomiota, kiitollisuudella. Lots of Love <3
Rv23+6 ultrassa pikkunen oli lähtenyt kasvamaan omalla käyrällään, joten mielessä ajattelin hänen olevan vain pieni kokoinen; yhtä siro kuin miehen suvun naiset. Mutta tämän uuden magneettikuvan tulokset romahdutti kaiken uskon. Aivojen kehitys oli lakannut. Aivojen rakenteet olivat kunnossa, mutta Sylviin vaot olivat poikkeavan laakeat. Niiden olisi pitänyt olla näillä viikoilla jo poimuiset. Aivokurkiainen oli surkastunut sekä aivojen massaa ei ollut kehittynyt yhtään. Näytti siltä kuin aivosoluja kehittävä kerros olisi surkastunut. Pään mitat olivat kasvaneet, koska aivojen ympärille oli alkanut kehittyä nestettä. Neurologin arvion mukaan pikkuisella oli laaja-alainen aivokudoksen poikkeavuus ja sen perusteella hyvin todennäköisesti lapselle olisi kehittynyt vaikea neurologinen vammaisuus. Jouduimme tekemään keskeytyspäätöksen illalla ja menemään heti seuraavana päivänä Kätilöopiston sairaalaan keskeytyksen aloitukseen. :'( Tutkimustuloksia ei ole vielä tullut, joten emme tiedä mikä on aiheuttanut tämän kehityshäiriön.
Voi ei, voimia surussa jaksamiseen!
Vierailija kirjoitti:
Ajattelitteko muut laittaa pienipäiset lapsenne johonkin erityisvammaisten laitokseen vai hoidatteko kotona? Adoptioon noita ei varmaan huoli kukaan.
Aika sydämetön kommentti, on ihmisiä jotka haluavat hoitaa erityislasta kotona, eikä sulkea häntä johonkin hemmetin laitokseen.
Ajattelin laittaa itsestäni pienen kertomuksen, jokainen saa itse päätellä onko mikrokefalia mahdollisuus, kaiken alku, mutta se ei ole loppu. Olen -79 syntynyt tuolloin vain mainittiin äidilleni pääni olevan normaalia pienempi, tytöllä on vain yksi pään aukile. Ei kukaan sen enempää asiaan kiinnittänyt huomiota ei neuvolassa vasta koulussa. En oppinut lukemaan, matikka yhtä tuskaa, tuskaa tuottivat myös sosiaaliset tilanteet, motoriikan vaikeat ongelmat.. Tosin en kyllä osannut kunnolla puhuakkaan, joten laaja-alaiset oppimisvaikeudet ns.MBD. Tällä diagnoosilla mentiin ain vuoteen -90. Silloin ensimmäisen kerran kiinnitettiin huomiota pieneen päähäni, pieniin korviini ja kasvoihin ja muutenkin pieneen kokooni. Silloin epäiltiin sikiö aikaista alkoholimyrkystä. Äiti kiisti, joten asia jäi siihen. Mitä kävi koulun kanssa se oli todella tuskaa, joten se loppui 8luokalle. CP vammasta on puhuttu koko mun elämän ajan, joten se on ja pysyy, jos ketä häiritsee niin ei minua. Viime vuonna sain vahvistetun FAS diagnoosin ja siihen liittyvät ongelmat sai vihdoin nimen. Kaikesta huolimatta, mulla on ajokortti ja autossa apulaitteita alaraajat on jäykät silti manuaali vaihteisto, asun omillani ja yksin sellaisessa talossa mikä lämpii puilla. Olen halunnut näyttää niille ihmisille ketkä ovat sanoneet etten pysty vammojeni takija tekee sitä tai tätä. Itse olen lapsena kokenut aikuisten suusta vain vähättelyä toivottavasti kenenkään kellä on mikrokefalia ei tarvitse kokea sitä. Tosin mikrokefalian kanssa on omat haasteet ja vaikeudet, koska mitä pienempi pää sitä enemmän aivot puristuu ja sitä vaikeampi on myös vamman aste. Ne asiat mitkä ovat normille itsestään selviä on haasteellisia miulle tai mahdottomia. Eli samat ongelmat on ja pysyy mitkä oli jo lapsena ne ei häviä vaikka ikää tulee ne vain muuttaa muotoaan ja osa pysyy samana. Se miten ympäristön pitäisi suhtautua ei ole helppoa vastata, koska itse olen ollut aika haasteellinen eli hermoja on vanhemmilta ja muiltakin kysytty. Mikäli lapsi tarvitsee apuvälineitä oppimiseen on normaalia, koska tietyt apuvälineet säilyy aikuisuuteen ja saattaa lisääntyäkin. Ei siis tarvitse aikuisen tuntea syyllisyyttä tai turhautumista, jos ei lapsi opi jotakin. Itse on koskaan oppinut laskemaan, oppimaan kelloa, sitoo kengännauhoja, lämpömittari tuottaa tuskaa, kirjoittaminen jos ei oo pakko niin hyvä. Kirjainten hahmottaminen on vaikeaa, joten lukemista helpottaa, jos joku nauhoittaa kirjassa olevan tekstin ja sen pystyy seuraa kirjasta samaan aikaan saattaa onnistua. Helpompaa on oppiminen, kun kaikki on valmiiksi luettu eli tarvitsee vain kuunnella. Kuvallisesta päivä struktuurista on hyötyä läpi elämän, itse vielä hyödyn tukiviittomista, jotka on eri asia kun viittomakieli. Lähimuisti on mikrokefalian todellinen haitta puoli ikään katsomatta, tämä selittää sen ettei asioiden oppiminen koskaan ole helppoa. Mikäli lapsi kiukuttelee tiettyjen vaatteiden kanssa voi johtua siitä, että se kangas voi sattua tai tuntua inhottavalta. Aisti ja tunto muutokset ovat yleisiä ja säilyy aikuisuuteen. Jopa hattu ja lapaset voivat sattua, itse painin tämän ongelman kanssa. Kuulon kanssa on omat ongelmat tiettyjä äänen sävyjä ei erota, osa äänistä sattuu korviin tosi pahasti. Mikrokefalia on yleensä vain jonkun muun vamman seuraus ei itse aiheuttaja.
Tiedän, että ketju on vanha kuin mikä, mutta jos kaksi äitiä, jotka keskustelivat alussa aiheesta voisivat kertoa kuulumisia, olisin todella kiitollinen.
Aika on mennyt, mutta pienipäisiä lapsia syntyy edelleen... Joskus vauva.fi toimii paremmin kuin mikään neuvola!
fas kirjoitti:
Ajattelin laittaa itsestäni pienen kertomuksen, jokainen saa itse päätellä onko mikrokefalia mahdollisuus, kaiken alku, mutta se ei ole loppu. Olen -79 syntynyt tuolloin vain mainittiin äidilleni pääni olevan normaalia pienempi, tytöllä on vain yksi pään aukile. Ei kukaan sen enempää asiaan kiinnittänyt huomiota ei neuvolassa vasta koulussa. En oppinut lukemaan, matikka yhtä tuskaa, tuskaa tuottivat myös sosiaaliset tilanteet, motoriikan vaikeat ongelmat.. Tosin en kyllä osannut kunnolla puhuakkaan, joten laaja-alaiset oppimisvaikeudet ns.MBD. Tällä diagnoosilla mentiin ain vuoteen -90. Silloin ensimmäisen kerran kiinnitettiin huomiota pieneen päähäni, pieniin korviini ja kasvoihin ja muutenkin pieneen kokooni. Silloin epäiltiin sikiö aikaista alkoholimyrkystä. Äiti kiisti, joten asia jäi siihen. Mitä kävi koulun kanssa se oli todella tuskaa, joten se loppui 8luokalle. CP vammasta on puhuttu koko mun elämän ajan, joten se on ja pysyy, jos ketä häiritsee niin ei minua. Viime vuonna sain vahvistetun FAS diagnoosin ja siihen liittyvät ongelmat sai vihdoin nimen. Kaikesta huolimatta, mulla on ajokortti ja autossa apulaitteita alaraajat on jäykät silti manuaali vaihteisto, asun omillani ja yksin sellaisessa talossa mikä lämpii puilla. Olen halunnut näyttää niille ihmisille ketkä ovat sanoneet etten pysty vammojeni takija tekee sitä tai tätä. Itse olen lapsena kokenut aikuisten suusta vain vähättelyä toivottavasti kenenkään kellä on mikrokefalia ei tarvitse kokea sitä. Tosin mikrokefalian kanssa on omat haasteet ja vaikeudet, koska mitä pienempi pää sitä enemmän aivot puristuu ja sitä vaikeampi on myös vamman aste. Ne asiat mitkä ovat normille itsestään selviä on haasteellisia miulle tai mahdottomia. Eli samat ongelmat on ja pysyy mitkä oli jo lapsena ne ei häviä vaikka ikää tulee ne vain muuttaa muotoaan ja osa pysyy samana. Se miten ympäristön pitäisi suhtautua ei ole helppoa vastata, koska itse olen ollut aika haasteellinen eli hermoja on vanhemmilta ja muiltakin kysytty. Mikäli lapsi tarvitsee apuvälineitä oppimiseen on normaalia, koska tietyt apuvälineet säilyy aikuisuuteen ja saattaa lisääntyäkin. Ei siis tarvitse aikuisen tuntea syyllisyyttä tai turhautumista, jos ei lapsi opi jotakin. Itse on koskaan oppinut laskemaan, oppimaan kelloa, sitoo kengännauhoja, lämpömittari tuottaa tuskaa, kirjoittaminen jos ei oo pakko niin hyvä. Kirjainten hahmottaminen on vaikeaa, joten lukemista helpottaa, jos joku nauhoittaa kirjassa olevan tekstin ja sen pystyy seuraa kirjasta samaan aikaan saattaa onnistua. Helpompaa on oppiminen, kun kaikki on valmiiksi luettu eli tarvitsee vain kuunnella. Kuvallisesta päivä struktuurista on hyötyä läpi elämän, itse vielä hyödyn tukiviittomista, jotka on eri asia kun viittomakieli. Lähimuisti on mikrokefalian todellinen haitta puoli ikään katsomatta, tämä selittää sen ettei asioiden oppiminen koskaan ole helppoa. Mikäli lapsi kiukuttelee tiettyjen vaatteiden kanssa voi johtua siitä, että se kangas voi sattua tai tuntua inhottavalta. Aisti ja tunto muutokset ovat yleisiä ja säilyy aikuisuuteen. Jopa hattu ja lapaset voivat sattua, itse painin tämän ongelman kanssa. Kuulon kanssa on omat ongelmat tiettyjä äänen sävyjä ei erota, osa äänistä sattuu korviin tosi pahasti. Mikrokefalia on yleensä vain jonkun muun vamman seuraus ei itse aiheuttaja.
Tämän kirjoittajaa tuskin tavoitan enää, mutta täytyy sanoa, että hän kertoo ongelmastaan todella osaavasti. Teksti pysäytti.
Voi, kunpa elämä kohtelisi Sua mahdollisimman hyvin siellä jossain! ❤️
Oli kiva lukea näin ystävällistä ketjua. Kyllä ovat ajat muuttuneet. Olin itse tuohon aikaan Onlinellä.