Mikähän oireyhtymä voisi olla kysymyksessä?
Molemmissa käsissä nelisormipoimut, lievää hypotoniaa raajoissa, sydämessä pieni reikä, pituuskasvu hidastunut.
Kyseessä 2-vuotias tyttö, joka käynyt monilla eri lääkäreillä, eikä kukaan ole vielä määrännyt mitään testejä otettavaksi. Sanotaan vaan koko ajan että mitään ei ole. Muuten tyttö on ihan normaalisti kehittynyt, leikkisä ja iloinen lapsi, joka myös on oppinut hienosti puhumaan. Motorisesti on myös kehittynyt hyvin.
Kommentit (7)
kenties vasta aikuisena tai kenties ei ollenkaan. Ja etenkään jos ei ole edes tutkittu, ei voi selvitä mitään. Pitäisi tietenkin tietää mitä etsiä, joten ensin lääkäreillä pitäisi olla epäilys jostain tietystä.
on kyllä noita oireyhtymiä. Katsoin aamulla riskitapaukset-ohjelmaa MTV3 Faktalta ja siinä yhdellä vauvalla epäiltiin oireyhtymää, jossa oli noita oireita. Harmi kun en muista minkäniminen oireyhtymä. Se ei ollut kromosomeista kiinni, vaan joku geneettinen oireyhtymä. Eli kromosomit on normaalit tuossa oireyhtymässä.
Jäin miettimään, että oletteko tavanneet lastenneurologia tai geneetikkoa? Heillä on yleensä parhaat käsitykset erilaisista oireyhtymistä. Ja oireyhtymiähän on lukemattomia erilaisia, läheskään kaikkiin ei liity älyllinen kehitysvamma. Toivottavasti kasvu ja kehitys sujuu jatkossakin hyvin!
sydänlääkäri ja lasten lääkäri. Kaikille ollaan sanottu esim. noista käsistä, mutta sanovat vaan että ei ole mikään.
ap
Lapsella ei ole mitään downin syndroomaan viittaavaa kasvoissa, eikä muualla kuin käsissä nuo nelisormipoimut. Voiko tosiaan lääkäreiltä jäädä huomaamatta kahden vuoden aikana, jos kyseessä olisi vakavampikin oikreyhtymä tai jopa kehitysvamma?