Miten testataan sikiöstä esim. perinnöllinen sairaus?

Lapsivesipunktiolla yleensä voidaan selvittää tiedossa olevat perinnölliset sairaudet. Perityvyyden todennäköisyys riippuu myös sairaudesta. Onko se peittyvästi vai suoraan periytyvä. Peittyvästi periytyvässä on 25 prosentin mahdollisuus saada sairas lapsi. Keskenmenoriski taas on aina sama. Noin yksi sadasta punktioraskaudesta keskeytyy punktion takia.

voidaan lapsivedestä tehdä dna-tutkimus, jossa selvitetään ko. sairauden geenit.

Mutta yleensä näissä testattavissa on 25% tai 50% mahdollisuus että lapsi on sairas. Keskenmenoriski lapsivesipunktiossa on taas 0,5-1% eli se on huomattavan pieni.



Mutta jos kyseessä ei ole vakava sairaus ei sitä kyllä oikeastaan koskaan testata sikiöaikana vaan riittää että sairaus testataan syntyneeltä lapselta. Nimittäin tietoahan tarvittaisiin sikiöaikana lähinnä vain siksi että hyvin vakavaa sairautta sairastava sikiö voidaan abortoida. Jos kyseessä ei ole mikään "vakava" tauti ei lupaa kuitenkaan saa keskeytykselle.



Kannattaa myös muistaa että lapsivesitutkimuksiin joutuu iso määrä niitä sikiöitä joilla on tosiaan jokin kehityshäiriö eli keskenmeno lapsivesitutkimuksen jälkeen on suurempi niillä sikiöillä jotka olivat jo muutenkin sairaita kuin niillä jotka ovatkin sitten terveitä. Toki niinkin surullisesti käy välillä että lapsivesitutkimuksesta aiheutuu keskenmeno ja lapsi olisikin ollut terve.



Ja vielä noista perinnöllisistä sairauksista. Jos todennäköisyys sairaalle lapselle rupeaa olemaan jo 50% luokkaa niin silloin usein tehdään (tietyistä taudeista) mieluiten testaus jo alkiovaiheella eli raskaus aikaansaadaan koeputkiraskautena ja ennen kuin alkio siirretään kohtuun se testataan tämän taudin osalta. Sukupuolta yms. ei tällä tavalla koskaan selvitetä.

voidana tehdä aiemmin ja tulokset tulevat nopeammin kuin lapsivesipunktiosta