Genetiikasta tietävät: aiheuttaako kromosomihäiriö aina kehitysvammaisuutta?

normaaliälyinen ja muuten hyvin kehittynyt

enkä huulihalkiostakaan ole kokemusta, mutta vastaan ihan omakohtaisesta kokemuksestani.



Käsittääkseni kromosomihäiriöstä syntyvät seuraukset on ihan kiinni siitä missä kromosomissa ja minkälainen häiriö on. Miehelläni on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa hänelle minimaalisen pientä harmia, ulkonäköönkään ei vaikuta siinä määrin, että kukaan asiasta tietämätön mitään huomaisi. Itse löydän hänestä merkkejä taudista kun osaan etsiä. Tavallinen lääkäri ei myöskään nää miehessäni mitään poikkeavaa (sairaus on harvinainen). Myös 70-vuotias appiukkoni "kärsii" samsta taudista, mutta ihan tavalliselta näyttää hänkin. Eli aina kromosomihäiriö ei tee kehitysvammaiseksi.



Lisäksi virhe on "henkilökohtainen", eli jos joku vika kromosomitutkimuksesta löytyy, ei välttämättä voida tarkkaan tässä vaiheessa sanoa, mitä se lapsesi kohdalla tarkalleen ottaen aiheuttaa. Vaikka mieheni on perinyt tautinsa isältään, heilläkin ero on jo melko iso, vaikka molemmilla onkin hyvin lievä tautiversio.



Yhteisissä lapsissamme en nää samoja varmoja merkkejä kun miehessäni ja appiukossa, mutta ovat kovasti isänsä näköisiä, eli en osaa sanoa onko lapsillani ko. sairaus vai ei. Heitä ei ole taudin lievän muodon takia tutkittu edes asian tiimoilta.



Jos jotain pojaltasi löytyy, lääkärit osaavat ehkä ennustaa millainen tulevaisuus on edessä, mutta tarkkaan hekään eivät välttämättä pysty sanomaan mitä tulossa on. Ja jos jotain löytyy, joudut ehkä vaan odottamaan mitä seurauksia tästä on lapsellesi.



Toivottavasti mitään ei löydy niin pääset jännittämästä! Pidetään peukkuja.

Riippuu tosiaan kromosomista ja kromosomin kohdasta.

pitkänä sivuaineena perinnöllisyystiedettä..sen verran voin sanoa, että ihmisellä voi olla kromosomihäiriö ilman, että hänen älyllinen kehityksensä on häiriintynyt, esim. Turnerin syndrooma, jossa tytöltä puuttuu toinen X-kromosomi kaikista soluista tai van osasta ns.mosaikismi..he ovat älyllisesti normaaleja, mutta tarvitsevat hormonihoitoa murrosiässä, eivätkä mielestäni voi saada lapsia..Miehillä voi löytyä myös esin XY-kromosomien sjasta vaikka XXY-kromosmit. Tämä ei mielestäni vaikuta älyyn ainakaan huomattavasti..jonkun tkimuksen mukaan he ovat hieman väkivaltaisempia, kuin valtaväestö..tätäkään ei välttämättä huomata, ennen kuin tutkitaan esim. lapsettomuuden syitä. Myös XXX-tyttöjä löytyy, hekin ihan 'normaaleja'.

toivottavasti kaikki hyvin..ja varmasti rakastettava ja ihana lapsi, kävi miten kävi! Tsemppiä!

heh :) T.5

etenevän lihassairauden. Älyssä ei mitään vikaa, kroppa vaan ei toiminut kuten piti. Käveli vielä yläasteella vähäsen, lukio ja ammattikoulu pyörätuolissa, viimeiset pari vuotta sängyssä pystymättä liikkumaan yhtään.

etenevän lihassairauden. Älyssä ei mitään vikaa, kroppa vaan ei toiminut kuten piti. Käveli vielä yläasteella vähäsen, lukio ja ammattikoulu pyörätuolissa, viimeiset pari vuotta sängyssä pystymättä liikkumaan yhtään.

Juttelin noin vuosi sitten HUS:n perinnöllisyyslääkärin kanssa, kun meidän sikiöllä epäiltiin kromosomipoikkeamaa ja lääkäri sanoi, että tämä kyseinen poikkeama luultavasti aiheuttaisi melko lieviä oireita (esim. iho-ongelmia) ja että syntyvä lapsi olisi suurella todennäköisyydellä älyllisesti normaali. No, onneksi lapsivesipunktiossa ilmeni, että kyseessä olikin istukkamosaikismi ja sikiöllä kromosomit olivat ok, mutta aina siis kromosomipoikkeama ei tarkoita vakavaa kehitysvammaa.

Esim. jonkin pienen palan puutos tai siirtymä.