Onko ketään kenen lapsella kromosomien 13 ja 14 välinen yhteenliittymä eli translokaatio tai ylimääräinen kromosomi 13.

Varmaan saisit paremmin tietoa esim. Vernerin neuvontapalstalta http://www.verneri.net/yleis/index.php?kat2=22 tai vaikka Jaatisen postituslistalta, jossa on hyvin paljon erilaisten erityislasten vanhempia.

http://groups.yahoo.com/group/Jaatisposti

Olen hyvin pahoillani siitä, että odottamanne lapsi on todennäköisesti vaikeasti sairas.



Abortti ei ole kuitenkaan ainoa vaihtoehto, vaikka ennuste olisi hyvinkin huono. Jatkamalla raskautta luonnolliseen loppuunsa annatte lapsellenne oikeuden syntyä virallisesti " ihmisenä" ja olemassaolleena perheenjäsenenä, jolla on nimi ja syntymäaika, vaikka hänen elämänsä jäisi hyvinkin lyhyeksi. Toisin kuin abortissa, sairaalle vastasyntyneelle annetaan kaikki tarvittava apu, jotta lyhytkin elämä olisi mahdollisimman mukava. Suruprosessissa saattaa helpottaa sekin, että voi pitää viralliset hautajaiset (jotkut kyllä pitävät hautajaiset abortinkin jälkeen) ja ei tarvitse kantaa mahdollista syyllisyyttä vielä suuren surun lisäksi tunnollaan. Toki henkisesti voi olla raskasta (ja aluksi ehkä pelottavaakin) kantaa sisällään kenties kuukausia lasta, jonka todennäköisesti kuitenkin menettää. Toisaalta sekin aika on lapsenne elämää, mahdollisuutta tutustua häneen ja siten arvokasta. Sairas tai vaikeasti vammainenkin vauva voi olla hyvin rakas jo ennen syntymäänsä, ei mikään pelottava hirviö, josta pitäisi päästä eroon. Eivätkä kaikki 13 trisomiasta kärsivät vauvat kuole vastasyntyneinä.



Päätös on jokatapauksessa vain teidän. Mitä päätättekin, on se teidän perheenne sisäinen asia, ja juuri teille oikea ratkaisu. Suurin osa päätyy aborttiin vastaavassa tilanteessa. Osin siksi, ettei tietoa muustakaan ole ja lääkärit antavat ymmärtää sen olevan kaikille helpompi ratkaisu.



Tietoa robertsonin translokaatiosta ja siihen liittyvästä 13 trisomiasta löytyy suomeksi hyvin vähän:

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietoa_perinnollisista_taudei…



Englanniksi tietoa löytyy hyvin paljon, laidasta laitaan. Esim. hakusanoilla: 13 trisomy, patau syndrome, robertsonian translocation 13 14



Lääketieteellistä tietoa oleellisempaa (koska yksittäisten lasten kohdalla ennuste on aina vain arvaus) on minusta perheiden kokemukset aiheesta ja erilaiset tarinat.



Erilaista näkökulmaa 13 trisomiaan tuovat:

http://livingwithtrisomy13.org/

http://groups.msn.com/Trisomy13Support/



Kokemuksia aiheesta:

Suomeksi löytyi vain:

http://www.verneri.net/yleis/keskustelu/msg_show.php?root=417a5cb53674a…

Englanniksi:

http://www.benotafraid.net/story.asp?id=10

http://ourlittlegemma.com/

http://kiasmom.tripod.com/id12.html

Meidän pojalla oli trisomia13 jossa translokaatio(erittäin harvinaista):Poika eli viikon hengityskoneessa,niin kauan että saatiin kromosomien tulokset.Hengitys putken poistettua hän eli noin 2tuntia,nukkui hiljalleen pois mun sylissä.