Kromosomipoikkeavuus

ystäväni koko raskaus meni murheita miettiessä että onko vauva terve. Lopulta kun vauva syntyi kaikki oli ihan ok ja mitään ei olla vieläkään todettu . Lapsi nyt 3 vuotta. Onnea raskauteen !!! Asioilla on tapansa selvitä ja suuremmissa osin ne menevät aina hyvin tai jos alku on hankalaa niin loppua kohden kaikki silti aina hyvin. Onnea odotukseen.

Ei kannata murehtia liikaa mutta toivotaan että kaikki hyvin.

mutta mulla on sellanen kuva että voi olla isoja ja voi olla pientä. olisikohan sinulle apua verneri.fi sivuista- sieltä pitäisi löytyä esim tukihenkilöistä ja keskuteluja.



voimia odotteluun

Meillä löytyi myös istukkatutkimuksessa jotain poikkeavaa vauvan kromosomeista. Mieheni ja minun kromosomit tutkittiin ja löydös oli miehellä sama kun tällä tulevalla vauvalla. Löydös on harmiton, ei siis aiheuta mitään tulevalle vauvalle ja koska mieskin on terve ei huolta mitään siis ole.

Nämä tälläiset pelästyttävät ihan hirveästi, itse itkin jatkuvasti ja kaikki pahimmat vaihtoehdot tuli käytyä mielessä läpi. Se että puhelimessa eivät tarkemmin vielä kertoneet, on mielestäni hyvä enne ja uskon että teillä löytyy selitykseksi myös harmiton juttu, translokaatio tai marker kuten meillä. Jos kyseessä olisi trisomia ym. olisi se jo puhelun tullessa ollut selvillä.

Ainakin naistenklinikan sikiötutkimus yksikkö osasi asiansa ja saimme kun tulos selvisi asiasta niin kattavan selvityksen ja tiedon ettei mitään jäännyt epäselväksi ja askaruttamaan ja odotusta oli hyvä jatkaa onnellisesti ja luottavaisesti eteenpäin. Tämäntyyliset harmittomat rakenteelliset kromosomipoikkeavuudet ovat itseasiassa verrattain yleisiä, suurimmalla osalla ne vaan jäävät selvittämättä. meilläkin löydös oli ihan sattumaa, ja yhtä hyvin voisimme olla asiata ihan onnelisen tietämättömiäkin.

Voimia vastausten odotteluun, tiedän että se on rankkaa. Toivottavasti asia selviää pian ja saatte kuulla hyviä uutisia.

silvain 25+3

Erityisesti Silvain kokema tuntui lohdulliselta ja toivon hartaasti,e ttä selitys meillä olisi sama. Saimme keskustella tänään lääkärin kanssa, vaikka edelleen tilanne on täysin epävarma. Trisomioita ei löytynyt ja tämä löydös oli aivan sattumaa, yksi kromosomi näyttää pariaan lyhemmältä, mutta lisä tutkimuksessa selviää onko kyseessä translokaatio. Tai löytyykö vastaava poikkeavuus minusta tai miehestä. Viikko pitäisi jaksaa odottaa tuloksia...

Meillä myös mies on translokaation KANTAJA,tosin se oli tiedossa jo ennen raskautta.Eli käytännössä mies on täysin terve,vain yhdessä kromosomiparissa ovat pienet palaset vaihtaneet paikkaa keskenään ja ovat nk.yhdistelmäkromosomi.Ulospäin tämä ei siis näy mitenkään.Kävimme istukkabiopsiassa ja nyt tuleva kuopuksemme on perinyt isältään tämän kantajuuden,mutta on siis täysin terve.Tällainen translokaatio on tasapainoisessa muodossa ihan harmiton juttu,kuten silviakin kertoi aiemmassa ja on itse asiassa aika yleinen.

Uskon että teidänkin tapauksessa on kysymys juuri tästä,koska tosiaan trisomia olisi näkynyt jo selvästi!Jos translokaatio periytyy epätasapainoisessa muodossa niin silloin saattaa kyse olla jostain vakavammasta,mutta siitä olisi varmasti jo tässä vaiheessa teille infottu.Kävikö ilmi,minkä kromosomien välillä teillä nämä valuviat ilmenivät?

Voimia,kaikki kääntyy varmasti parhain päin!!

Muuta ei lääkäri osannut tässä vaiheessa sanoa, kuin että yhdestä kromosomista puuttuu pala. Tutkitaan edelleen jos se puuttuva pala löytyy jonkun muun kromosomin yhteydestä. Itkua pidätellen aika kuluu...