Lue keskustelun säännöt.
Ahdistaa! Tuttavapiirissä todettu lapsella incl!
16.09.2006 |
Aikaisemmin en ollut kyseistä sairautta tiennyt edes olevan olemassa! Googletin ja löysin paljon SURULLISTA tietoa... Alaspäin, alaspäin - kunnes kuolema tulee n 10 - vuotiaana.
Ja tauti tulee ilmi n 8-18kk ikäisenä-sitä ennen luulet että lapsesi on täysin terve ja normaali!
Voimia kaikille jotka sairauden kanssa on tekemisissä!Aukeni omat silmät ja TODELLA osaan arvostaa omia lapsiani tästä eteenpäin entistä enemmän joka päivä!
Kommentit (20)
Anteeksi luin huonosti. Jos tuota sairautta osataan etsiä, se kaiketi löydetään. Tavallisessa rutiinitutkimuksessa se ei näy.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Tutkimukset
Taudin kantajuus voidaan nykyään tutkia kenestä tahansa yksinkertaisella verikokeella. Biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyn palmityyli-proteiinitioesteraasi (PPT) entsyymin häiriö aiheuttaa INCL-taudin. Tämä viallinen geeni sijaitsee krosomissa 1 (1q32). INCL-tauti johtaa lapsen vaikeaan kehitysvammaan ja varhaiseen kuolemaan. INCL-lapsen elämänkaari on keskimäärin 9-11 vuoden mittainen.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Se on niin kauhea ja epäreilu sairaus.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Toivoisin todella, että Suomessa olisi eutanasiamahdollisuus esim. ko taudin loppuvaiheessa. Huh. Ajattele lasta, vielä jossain vaiheessa kun hän tajuaa, että niinpä minä kävelin vielä jokin aika sitten, sitten menee näkö ja muutenkin tajunta lamaantuu... Yksi julmimpia sairauksia. :(((((
Vakavat sairaudet tuntuu aina pahalta varsinkin, kun kyseessä on sairastava lapsi :(
Sisältö jatkuu mainoksen alla
se oli tuskaisaa aikaa. Koko elämä oli yhtä odottamista. Lapsi joutui laitokseen viisivuotiaana ja lopulta seitsemänvuotiaana nukkui pois.
Hän oli ainokaisemme.
Nyt odotan toista lastamme.
Vauva tai Kaks plus lehdessä oli kirjoitus INCL:stä. Sen oli kirjoittanut äiti, jolla oli kaksi INCL:ää sairastavaa lasta. Ei voinut muuta kuin itkeä, kun luki sitä kirjoitusta.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija:
se oli tuskaisaa aikaa. Koko elämä oli yhtä odottamista. Lapsi joutui laitokseen viisivuotiaana ja lopulta seitsemänvuotiaana nukkui pois.Hän oli ainokaisemme.
Nyt odotan toista lastamme.
INCL, varhaislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, on vaikea aivosairaus mikä johtaa varhaiseen kuolemaan kymmenen ikävuoden molemmin puolin, keskimäärin 10,5 v. iässä. Se kuuluu yhtenä muotona laajaan NCL (neuronal ceroid lipofuscinoses) tautien ryhmään, mikä on lasten etenevistä keskushermoston sairauksista yleisin maailmanlaajuisesti.
INCL tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, mikä tarkoittaa, että se on maassamme yleisempi kuin muualla. Tautia sairastavien lasten varhaiskehitys on normaali 8-18 kk ikään saakka. Kahden vuoden iässä useimmat lapset joilla on INCL tauti ovat kadottaneet tärkeimmät taitonsa, kuten puhe-, liikunta- ja näkökyvyn. Viimeistään ne menetetään kolmen vuoden ikään mennessä. Myöskin hymy, nauru ja kontakti muihin ihmisiin on heikkoa kohentuen kuitenkin lähivuosina lääkkeiden ansiosta, osaksi itsestään. Jos tauti puhkeaa jo ensimmäisellä ikävuodella, on mahdollista, ettei lapsi koskaan opi puhumaan eikä kävelemään. Huomattava itkuisuus ja unihäiriöt ovat erittäin yleisiä toisella ja kolmannella ikävuodella, osin myöhemminkin. Monet erilaiset neurologiset oireet kuten mm. epilepsia ja äkilliset myokloniset lihasnykäykset häiritsevät jokapäiväistä elämää.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija:
Vauva tai Kaks plus lehdessä oli kirjoitus INCL:stä. Sen oli kirjoittanut äiti, jolla oli kaksi INCL:ää sairastavaa lasta. Ei voinut muuta kuin itkeä, kun luki sitä kirjoitusta.
Kävimme kromosomitutkimuksissa ja lapsi pitäisi olla terve. Jos lapsi olisi ollut sairas, olisin tehnyt abortin.
Enkä halua muita kuin tämän yhden lapsen.
terv. se yksi incl-lapsen äiti
Raikukoon kodissanne lapsen helmeilevä nauru ja kuulukoon siellä myös pienten jalkojen ilostuttava töminä!
t. yksi ketjusta, jolle tuli kyyneleet viestejä lukiessa
lehdessä olevassa tapauksessa äiti oli jo loppuraskaudessa odottamassa toista lasta, kun esikoisen INCL todettiin. Sitten tutkittiin toinen lapsi, jolla oli myös INCL.
Oli noin 3v silloin, ja se taantuminen oli nopeaa ja näkyvää. Jäi hoidosta pois puolenvuoden päästä, kun oli jo niin heikko ja väsynyt.
Tästä on aikaa n.15 v ja sillointällöin tämä on vieläkin mielessä. Ainokainen vanhemmilleen.
kivuista joista ei ole varmaa tietoa ja yleisestä pahasta olosta. Mutta oli niissä jutuissa jaksettu iloita tosi pienistä asiosta , joita ei kyllä osaa arvostaa normaalisti ollenkaan ! Tsemppiä kaikille sairaiden lasten läheisille !
Taidatte kirjoittaa kahden incl-lapsen äidistä jonka hyvin tunnen. Vanhempi lapsista nukkui viikko sitten ikiuneen 14-vuotiaana. Toinen lapsi on nyt 12-vuotias.
Kyseinen sairaus on hyvin rankka kaikille perheen lähipiirissä oleville. Se tosiaan löydetään jo sikiöltä jos sitä osataan etsiä. Myös sen kantavuus voidaan tutkia, mutta huvin vuoksi niitä testejä ei tehdä vaan sairaus pitää löytyä suvusta, jotta sitä lähdetään tutkimaan. Kyseisen äidin sisarukset on tutkittu tämän sairauden varalta, mutta heillä sitä ei ole.
Olisin kiitollinen neuvoistasi ! Itsellä on paha olo perheen puolesta ja tiedän, että sääli on pahinta... mutta siis miten?
Lasta olen kohdellut koko ajan mielestäni kuin muitakin tuttavien lapsia aina, mutta lapsen pahaolo yms itkut tuntuvat tosi pahalta...
Kiitos jos jaksat neuvoa! Ja onnea odotukseen!