lapsella todettiin yli liikkuvat nivelet ja epäilys marfanin oireyhtymästä

Mitä muita oireita lapsellasi on? Minulla ja lapsellanikin on yliliikkuvat nivelet, mutta ei meillä koskaan Marfania ole epäilty.

Oireet:

Sydänoireisiin kuuluvat aortan etenevä dilataatio, mihin liittyy dissekaatioriski ja mahdollisesti vuotava aorttaläppä sekä mitraaliläpän vajaatoiminta, mihin voi liittyä rytmihäiriöitä, endokardiitti tai sydämen vajaatoimintaa.
Luustomuutokset ovat usein ensimmäinen oire, niihin kuuluvat mm. epänormaalin pitkät raajat, suurikokoisuus, pitkät ja kapeat sormet ja varpaat, yliliikkuvat nivelet, skolioosi, lonkkamaljan työntyminen lantion sisään, rintalastan epämuodostumat, pitkä kallon muoto ja pienileukaisuus.
Silmämuutoksiin kuuluu silmämunan pidentymisestä johtuva myopia, mikä voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen ja linssiluksaatioon.

Mää en oo osannut miettiä itse mitään oireita, tuli yllätyksenä koko juttu.
Fysioterapeutti arvioi pojan ja oli laittanut kiireellisyys lähetteellä lääkärille infoa jatkotutkimuksiin ohjaamisesta.

Ap

Oho, onpa varmaan harvinainen oireyhtymä. Mutta eikö tuo pitäisi olla aika helposti tunnistettavissa, ainakin googlen kuvahaun perusteella. Vai onko hitaasti kehittyvää?