Lue keskustelun säännöt.
Alue: Aihe vapaa
turnerin syndrooma, voiko testauttaa ja mitä kautta?
12.06.2014 |
siis tyttö on vasta pari vuotias enkä ikinä ollut kuullutkaan tuosta syndroomasta, kunnes sattumalta luin aiheesta. mutta yllättävän moni niistä 'tunnuspiirteistä' täsmää meidän tyttöön :(! eli voinko ottaa neuvolaan yhteyttä ja pyytää tutkimuksia? vai lääkäriin? vai miten tässä pitäisi edetä ja voinko edes saada sitä tutkimusta vain sillä perusteella että itse aloin epäilemään asiaa....
Kommentit (12)
Lopeta lääkärikirjan selaaminen, toihan on ihan sairasta! Turner diagnosoidaan vasta murrosiässä, siihen saakka kaikki kehitys on normaalia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="12.06.2014 klo 12:49"]
Lopeta lääkärikirjan selaaminen, toihan on ihan sairasta! Turner diagnosoidaan vasta murrosiässä, siihen saakka kaikki kehitys on normaalia.
[/quote]
No ei nyt ihan noinkaan. Turnerissa on paljon mahdollisia ulkonäköpiirteitä jotka näkyvät jo vastasyntyneellä, mm:
Wide or web-like neck
Receding or small lower jaw
High, narrow roof of the mouth (palate)
Low-set ears
Low hairline at the back of the head
Drooping eyelids
Broad chest with widely spaced nipples
Short fingers and toes
Arms that turn outward at the elbows (cubitus valgus)
Fingernails turned upward
Swelling of the hands and feet, especially at birth
Slightly smaller than average height at birth
Delayed growth
Sensitivity to noise
Turneriin voi liittyä myös muita terveysongelmia esim. sydämessä, munuaisissa, immuunijärjestelmässä, silmissä, hampaissa ja luustossa, eli kyllä varhaisessa diagnoosissa on puolensa.
Voi hitto, mä luin noista oireista ja totesin että täsmää aika täydellisesti. Mutta ilmeisesti en silti Turner ole kun kaksi lastakin on luonnonkeinoin tullut saatua. Hassua vaan että kaikki koomiset piirteeni kuten lyhyt, pussittava kaula, niskapoimu, sadat luomet ihossa, erittäin lyhyet sormet ja varpaat sopii tuohon.
[quote author="Vierailija" time="12.06.2014 klo 13:33"]
Voi hitto, mä luin noista oireista ja totesin että täsmää aika täydellisesti. Mutta ilmeisesti en silti Turner ole kun kaksi lastakin on luonnonkeinoin tullut saatua. Hassua vaan että kaikki koomiset piirteeni kuten lyhyt, pussittava kaula, niskapoimu, sadat luomet ihossa, erittäin lyhyet sormet ja varpaat sopii tuohon.
[/quote]
Periaatteessa on mahdollista että olisit ns. Turner-mosaiikki ja saisit siksi lapsia...
Yleensä se menee kyllä niinpäin, että ensin havaitaan joku ongelma ja siihen lähdetään hakemaan diagnoosia, eikä toisinpäin.
Noi ulkonäköpiirteet voi olla ilman Turneria ja toisaalta voi olla Turneri ilman noita piirteitä. kukaan lääkäri ei lähde tutkimaan, ennenkun on ongelma tai jokin mittari (esim. pituuskäyrä) antaa siihen viitettä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="12.06.2014 klo 13:36"]
[quote author="Vierailija" time="12.06.2014 klo 13:33"]
Voi hitto, mä luin noista oireista ja totesin että täsmää aika täydellisesti. Mutta ilmeisesti en silti Turner ole kun kaksi lastakin on luonnonkeinoin tullut saatua. Hassua vaan että kaikki koomiset piirteeni kuten lyhyt, pussittava kaula, niskapoimu, sadat luomet ihossa, erittäin lyhyet sormet ja varpaat sopii tuohon.
[/quote]
Periaatteessa on mahdollista että olisit ns. Turner-mosaiikki ja saisit siksi lapsia...
[/quote]
Mielenkiintoista. Enpä taida tässä iässä yli kolmekymppisenä enää tutkituttaa, ei olisi enää hyötyä. Joko olen turner mosaiikki tai sitten vaan tavallinen ruma persjalkainen ja kaulaton lyhyt nainen :D
Vierailija kirjoitti:
Lopeta lääkärikirjan selaaminen, toihan on ihan sairasta! Turner diagnosoidaan vasta murrosiässä, siihen saakka kaikki kehitys on normaalia.
Ei pidä paikkaansa. Kasvuhormonihoito aloitetaan lapsen ollessa muutaman vuoden ikäinen. Usein lykätään hormonihoidolla aikaansaatu puberteettia muutamalla vuodella jos tyttö tahtoo kasvaa sillä puberteetti pysäyttää pituuskasvun. Menet tietenkin neuvolaan tai lastenlääkärille. Tämä oireyhtymä on tunnettu ja sittenpä saat tiedon asiasta.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Yleensä se menee kyllä niinpäin, että ensin havaitaan joku ongelma ja siihen lähdetään hakemaan diagnoosia, eikä toisinpäin.
Noi ulkonäköpiirteet voi olla ilman Turneria ja toisaalta voi olla Turneri ilman noita piirteitä. kukaan lääkäri ei lähde tutkimaan, ennenkun on ongelma tai jokin mittari (esim. pituuskäyrä) antaa siihen viitettä.
Kyllä lähtee. Omituisia olettamuksia. Mikäli ulkoiset piirteet viittaavat johonkin poikkeavaan niin tietenkin asia tutkitaan. Lapsella voi olla myös poikkeavuuksia sisäelimissä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Onko ap tyttösi siis vain ulkonäkönsä puolesta sopiva turneriksi vai onko muutakin syytä epäillä, esim. pieni koko? Mielenkiintoista ettei ole neuvolassa noussut esille jo ammattilaisten puolelta. Tiedän itse pari Turner-lasta ja molempien kohdalla syndrooma on selvinnyt heti syntyessä, koska jo raskausaikana on erinäisistä syistä (riskiraskausseula hälyttänyt, suuri niskaturvotus, erittäin hidas kasvu mm.) osattu sitä epäillä. Syndrooma diagnosoidaan yksinkertaisella verikokeella, jonka soluista eristetään ja tunnistetaan kromosomit.
Kamalaa, että tämäkin syndrooma riittää syyksi myöhäiseen aborttiin.
Alue: Aihe vapaa
Varmasti sekä neuvola että lääkäri ovat hyviä paikkoja ottaa tämä kysymys esille. Vanhemman halu testauttaa ei sinällään riitä syyksi ainakaan julkisella puolella, koska geneettiset testit eivät ole ihan ilmaisia, mutta jos lääkäri kokee merkit tarpeeksi vahvoiksi niin hän antanee lähetteen.