Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
Kokemuksia kantajatesteistä?
14.04.2014 |
Olen mahdollisesti X-kromosomisen sairauden kantaja. On siis mahdollista, että poikani sairastuu tai tytöstä tulee kantaja. Oman äitini puolella sairautta siis esiintyy, mutta hän ei koskaan halunnut omalta kohdaltaan geeniperimää selvittää. Poikalapsia hän ei koskaan saanut. En siis ole tietoinen siitä, onko äidillenikään ko. geeniä periytynyt alkuunkaan. Joko olen kantaja tai sitten en. Haluan tietää.
Lapsia olen halunnut aina, mutta jos olen kantaja, biologiset lapset luultavasti jäävät hankkimatta. En tarkoita, että rakastaisin mahdollista sairasta lasta yhtään vähemmän kuin tervettä. Mieluummin kuitenkin teen päätöksen olla hankkimatta lapsia, kuin antaa toisten kärsiä - oli se sitten sairas poika tai kantajatytär, joka mahdollisesti saisi sairaan lapsen tulevaisuudessa.
Nyt haluaisinkin kuulla kokemuksia kantajatesteistä. Kuinka homma hoitui, millaisia tuloksia sait? Miten tieto vaikutti elämääsi? Sana on vapaa.
Kommentit (6)
Hienoa, ettei mutaatiota löytynyt. Geeniperimän kartoitus olisi varmasti mielenkiintoinen. Toki perimän tutkiminen jakaa varmasti mielipiteitä.
Muilla kokemuksia?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Hei, kannattaa käydä testissä, jos suinkin vain "uskallat". Nykyaikana vakavia perinnöllisiä sairauksia voidaan seuloa sikiöltä raskauden alkuvaiheessa tai jo ennen raskautta voidaan hyödyntää lääketiedettä munasoluja valittaessa.
Meillä oli epäily kromosomissa periytyvästä sairaudesta, onneksi sitä ei ollut. Mutta dominantisti periytyvä (50% riski lapsen saada) sairaus kyllä on, onneksi lievä.
Itse olen kantaja ja kävin testissä vaikka olen 100 prosentin varmuudella kantaja. Sain kuitenkin kuulla, että sellaisessa toistojaksotestissä toistot eivät ole lisääntyneet omalta kohdaltani. Mutaatio siirtyy isältäni x-kromosomissa. Sain kuulla mutaatiosta vasta lasteni syntymän jälkeen. Lapsiani ei testata, koska tauti ei ole kovin vakava ja oireet alkavat yleensä 50+vuotiaana. Sain selitykseksi, ettei Suomessa ihmisiä todeta sairaiksi ennen oireita. Täysi-ikäisinä lapseni saavat toki testeihin mennä, jos haluavat. En usko, että aikaisempi tieto taudista olisi vaikuttanut siihen, etten olisi tehnyt lapsia, koska tauti ei ole niin vakava ja alkaa yleensä myöhäisellä iällä.
[quote author="Vierailija" time="14.04.2014 klo 23:59"]
Itse olen kantaja ja kävin testissä vaikka olen 100 prosentin varmuudella kantaja. Sain kuitenkin kuulla, että sellaisessa toistojaksotestissä toistot eivät ole lisääntyneet omalta kohdaltani. Mutaatio siirtyy isältäni x-kromosomissa. Sain kuulla mutaatiosta vasta lasteni syntymän jälkeen. Lapsiani ei testata, koska tauti ei ole kovin vakava ja oireet alkavat yleensä 50+vuotiaana. Sain selitykseksi, ettei Suomessa ihmisiä todeta sairaiksi ennen oireita. Täysi-ikäisinä lapseni saavat toki testeihin mennä, jos haluavat. En usko, että aikaisempi tieto taudista olisi vaikuttanut siihen, etten olisi tehnyt lapsia, koska tauti ei ole niin vakava ja alkaa yleensä myöhäisellä iällä.
[/quote]
Kyllä Suomessa testataan ei-vakaviakin sairauksia, jos tiedetään että suvussa periytyy ko. geenivirhe. Meillä tyttö juuri menossa testeihin, tiedossa on että hänellä on 90% varmuudella tämä erittäin lievä sairaus, mutta silti testataan. Isä testattu jo aiemmin. Testit siis varmasti saa, jos haluaa :)
Tyhmä kysyy, missä tällaisen voi teettää ja paljon maksaa?
Alue: Aihe vapaa
Suvussa ollut verenhyytymisgeenin mutaatio. Kävin testissä eikä minulla sitä ollut, joten ei ole tarvetta testata lapsianikaan. Aivoinfarktin riski olisi ollut koholla.
Olen miettinyt totaalista geeniperimän kartoitusta joskus tulevaisuudessa. Innolla kuulisin mitä sieltä löytyy. Ei pelota yhtään, osaa sitten varoa jos on jotakin mitä tulisi varoa. Ei vara venettä kaada.