Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
Yllätyksenä syntynyt Down-lapsi?
27.11.2020 |
Nykyisin kuin seulonnat ovat tarkkoja niin downin syndroomaa sairastavat lapset pystytään seulomaan. Tietääkö joku yllätyksenä syntyneen down-lapsen, vaikka sikiön niskaturvotus olisi ollut alle raja-arvon ja rakenneultrassakin olisi käyty? Ihan mielenkiinnosta kysyn, että voiko näitä nykyisin enää jäädä havaitsematta? Havaisemistarkkuushan on 99,9 %, joten syynä täytyy olla ilmeisesti paha inhimillinen virhe näytteen ottajalta tai laboratoriossa, jos näin käy.
Down-lapsia syntyy kuitenkin nykyisinkin niille, jotka kieltäytyvät tutkimuksista ja abortista.
Kommentit (23)
Mistä tuon 99,9 % vedit? Noin tarkka on vain kromosomitutkimuksessa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kaikki ei käy ultrissa, tai jos käy niin jättää np-mittauksen tekemättä. Jokin vakaumus tms. takana.
Vierailija kirjoitti:
Ei se läheskään aina pelkässä ultrassa näy. Kun itse olin synnyttämässä, yhdelle äidille tuli yllätys-down.
Oliko ilmeisesti aika nuori äiti? Nykyisinhän tehdään automaattisesti ultran lisäksi veriseula, jossa tätä mitataan. Geenitestihän antaa 99,9%:n tarkkuuden. Down-lapsella on myös tyypilliset kasvonpiirteet ja ultrahan on kuvaltaan todella tarkka.
Vierailija kirjoitti:
Mistä tuon 99,9 % vedit? Noin tarkka on vain kromosomitutkimuksessa.
Ennen aborttipäätöstä on tutkitaan lapsen kromosomit mm. lapsivedestä tai nipt:llä. Aika monta seulaa on mennyt ohi tai ilman hälytystä, jos saa down-lapsen.
Ap
NT-ultra on vain 85% varma, NIPT on sitten ko tarkempi mutta tätä ei julkisella tehdä kuin todella hyvästä syystä
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Miten paljon Suomessa syntyy vuosittain down-lapsia?
Näin eilen kaupassa pariskunnan, jonka molemmat lapset olivat Downeja. Mitkä on mahdollisuudet tuollaiseen?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Seulat nappa ne, joilla on sydämessä vikaa. Kaikilla downweilla ei ole.
Tutulla kävi toisin päin. Olivat varautuneet erityislapseen, mutta ihan terve sieltä tuli.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Ei se läheskään aina pelkässä ultrassa näy. Kun itse olin synnyttämässä, yhdelle äidille tuli yllätys-down.
Oliko ilmeisesti aika nuori äiti? Nykyisinhän tehdään automaattisesti ultran lisäksi veriseula, jossa tätä mitataan. Geenitestihän antaa 99,9%:n tarkkuuden. Down-lapsella on myös tyypilliset kasvonpiirteet ja ultrahan on kuvaltaan todella tarkka.
Ei geenitestejä ja veriseuloja tehdä automaattisesti, ihan saa vanhemmat päättää, meneekö normiultraan vai nt-ultraan.
Vierailija kirjoitti:
Tutulla kävi toisin päin. Olivat varautuneet erityislapseen, mutta ihan terve sieltä tuli.
Olis kamalaa aborteerata ja huomata sitten, että olikin terve lapsi..
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Tutulla kävi toisin päin. Olivat varautuneet erityislapseen, mutta ihan terve sieltä tuli.
Olis kamalaa aborteerata ja huomata sitten, että olikin terve lapsi..
"Ei helvetti, tää olikin ihan kunnollinen. Pistetääks takas vai antaako mennä koirille?"
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Ei se läheskään aina pelkässä ultrassa näy. Kun itse olin synnyttämässä, yhdelle äidille tuli yllätys-down.
Oliko ilmeisesti aika nuori äiti? Nykyisinhän tehdään automaattisesti ultran lisäksi veriseula, jossa tätä mitataan. Geenitestihän antaa 99,9%:n tarkkuuden. Down-lapsella on myös tyypilliset kasvonpiirteet ja ultrahan on kuvaltaan todella tarkka.
Ei tehdä automaattisesti veriseulaa (NIPT-testi) ainakaan HUS-alueella. Itse sain lapsen 44v ja ihan perussseulat tehtiin- Niiden tarkkuus on muistaakseni 85%. Ja tiedän yhden down-lapsen joka oli yllätys, vanhemmat kolmikymppisiä.
HUOM kaikki eivät suinkaan keskeytä raskautta down-diagnoosiin, joten syntyy heitä vielä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Yllätyksenä syntynyt lapsi. 9 kk aikaa arvuutella raskauden mahdollisuutta. Oonkohan? Enpä taia olla. Oonkohan sittenkin? Empä tiiä...ja sitten syntyykin ihan yllätyksenä.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Ei se läheskään aina pelkässä ultrassa näy. Kun itse olin synnyttämässä, yhdelle äidille tuli yllätys-down.
Oliko ilmeisesti aika nuori äiti? Nykyisinhän tehdään automaattisesti ultran lisäksi veriseula, jossa tätä mitataan. Geenitestihän antaa 99,9%:n tarkkuuden. Down-lapsella on myös tyypilliset kasvonpiirteet ja ultrahan on kuvaltaan todella tarkka.
Ei tehdä automaattisesti veriseulaa (NIPT-testi) ainakaan HUS-alueella. Itse sain lapsen 44v ja ihan perussseulat tehtiin- Niiden tarkkuus on muistaakseni 85%. Ja tiedän yhden down-lapsen joka oli yllätys, vanhemmat kolmikymppisiä.
HUOM kaikki eivät suinkaan keskeytä raskautta down-diagnoosiin, joten syntyy heitä vielä.
Veriseula ja NIPT ovat eri asioita. NIPT tehdään vaan erikoistapauksissa tai yksityisellä, veriseula (josta ei näe mitään kromosomeja), joka sisältää parametrinä mm. äidin iän, tehdään kaikille, jotka siitä eivät erikseen kieltäydy. Veriseulasta tulee tuloksena lapsen todennäköisyys tietyille häiriöille, mutta ei mitään varmaa.
Käymällä kaikissa ultrissa, ei välttämättä epäillä downia, jokin 10% downeista jää "epäilemättä" ultrassa.
Niissä suunnilleen 90%:ssa tapauksia kun downia epäillään ultrassa, selviää asia hyvin varmasti lapsivesipunktiossa (tai mikä lienee, ehkä voi jo äidin verikokeellakin testata, mutta selviää kuitenkin onko down vai ei). Yleensä raskaus keskeytetään jos on down-syndrooma.
Ne, jotka vaikuttavat terveiltä ultrissa, harvoin testataan ja syntyy yllätys-downeja.
Toki kaikki eivät käy ultrissa ja vaikka kävisivät, eivät välttämättä epäilynkään jälkeen tarkemmissa testeissä.
Jos down-raskauden mahdollisuus on parikymppiselle odottajalle noin 1/1500, on yllätysdownin todennäköisyys suunnilleen 1/15000.
Jos down-raskauden mahdollisuus on nelikymppiselle noin 1/50, on yllätysdownin todennäköisyys jo 1/500. Tosin iäkkäiden odottajien raskauksia seurataan tarkemmin ja ultriakin taitaa olla enemmän ainakin 45+ ikäisille.
Siskoni otatti kaikki mahdolliset kokeet ja - ta-daa - downpiirteinen monivammainen tuli...
Sain yllätys-Downin 38-vuotiaana. Tehtiin niskapoimu+seerumitutkimus ja rakenneultra. Ei mitään Downiin viittaavaa, paitsi rakenneultrassa sikiö oli n. 1,5 vkoa pienempi. Se meni normaalin vaihtelun piikkiin.
Riskilukema oli 1: 4000, joten ei ollut realistista pelkoa Downista, vaikka kaikkeen olisi pitänyt varautua paremmin.
Lapsi syntyi ja järkytyimme pahoin. Vauva oli täysiaikainen mutta hyvin pieni. Sydänvika todettiin ja ulkonäöstä huomasi että oli vammainen.
Asioita selviteltiin ja huomattiin että seulonnoissa oli tullut hoitovirheitä ja neuvolassakin olisi voitu reagoida sikiön pieneen kokoon.
En ole asiantuntija, mutta uskon että monen "seulotun" yllätys-downin taustalla on hoitovirheitä. Näistä ei jostain syystä seurata ja valvonta on sanalla sanoen löperöä.
Vierailija kirjoitti:
Tutulla kävi toisin päin. Olivat varautuneet erityislapseen, mutta ihan terve sieltä tuli.
Sama. Tutkimukset ei todellakaan ole varmoja, kumpaankaan suuntaan. Elämä voi yllättää tavalla tai toisella.
Alue: Aihe vapaa
Ei se läheskään aina pelkässä ultrassa näy. Kun itse olin synnyttämässä, yhdelle äidille tuli yllätys-down.