Sikiöseulat! Down riski ja down riskisuhde??

Ei elämä muutenkaan aina yksinkertaista ja helppoa ole. Onhan se valtavan epäeettistä haluta raskaaksi ja sitten seuloa eitäydelliset pois. Olisi eri asia, jos voisi tehdä moiset seulat jo ennen raskautta, mutta raskauden aikana on jo kyse toisen ihmisen hengestä. Olen perehtynyt asiaan hoitamieni lukemattomien downien kautta. Joku sanoo, kohta että en tiedä, jos en ole elänyt downin kanssa. Ei ole suurin osa keskeytykseen päätyvistäkään. En tietenkään sano kenellekään päin naamaa mitään negatiivista, vaikka tässä näin puhunkin yleisellä tasolla. Hyvä näitä asioita on miettiä ja onneksi tässä palstalla voi keskustella.

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 18:40"]

Ei elämä muutenkaan aina yksinkertaista ja helppoa ole. Onhan se valtavan epäeettistä haluta raskaaksi ja sitten seuloa eitäydelliset pois. Olisi eri asia, jos voisi tehdä moiset seulat jo ennen raskautta, mutta raskauden aikana on jo kyse toisen ihmisen hengestä. Olen perehtynyt asiaan hoitamieni lukemattomien downien kautta. Joku sanoo, kohta että en tiedä, jos en ole elänyt downin kanssa. Ei ole suurin osa keskeytykseen päätyvistäkään. En tietenkään sano kenellekään päin naamaa mitään negatiivista, vaikka tässä näin puhunkin yleisellä tasolla. Hyvä näitä asioita on miettiä ja onneksi tässä palstalla voi keskustella.

[/quote]

Olet hoitanut downeja, mutta oletko hoitanut heidän vanhempiaan? Mihin vedetään raja seulonnoissa? Saisiko esim. muita trisomioita seuloa tai abortoida? Vai onko kyse vain downista? 

Seulonta on hyvä tehdä myös siksi, että vanhemmat voivat halutessaan tarkastaa omat kromosominsa mahdollisen periytyvän downin pois sulkemiseksi. 

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 18:46"]

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 18:40"]

Ei elämä muutenkaan aina yksinkertaista ja helppoa ole. Onhan se valtavan epäeettistä haluta raskaaksi ja sitten seuloa eitäydelliset pois. Olisi eri asia, jos voisi tehdä moiset seulat jo ennen raskautta, mutta raskauden aikana on jo kyse toisen ihmisen hengestä. Olen perehtynyt asiaan hoitamieni lukemattomien downien kautta. Joku sanoo, kohta että en tiedä, jos en ole elänyt downin kanssa. Ei ole suurin osa keskeytykseen päätyvistäkään. En tietenkään sano kenellekään päin naamaa mitään negatiivista, vaikka tässä näin puhunkin yleisellä tasolla. Hyvä näitä asioita on miettiä ja onneksi tässä palstalla voi keskustella.

[/quote]

Olet hoitanut downeja, mutta oletko hoitanut heidän vanhempiaan? Mihin vedetään raja seulonnoissa? Saisiko esim. muita trisomioita seuloa tai abortoida? Vai onko kyse vain downista? 

Seulonta on hyvä tehdä myös siksi, että vanhemmat voivat halutessaan tarkastaa omat kromosominsa mahdollisen periytyvän downin pois sulkemiseksi. 

[/quote]

Ehtiihän se vanhempin tutkimisen toki tehdä lapsen synnyttyäkin. Muut trisomiat kyllä aiheuttavat paljon vakavammat vammat ja usein nämä lapset eivät kauaa elä. Moni muu tunnettu syndrooma aiheuttaa myös paljon vakavampia vammoja kuin down. Ymmärrän kyllä, jos vanhemmat päätyisivät tällaisen lapsen abortoimiseen, jos on todennäköistä että lapsi eläisi vain hetken. Minusta ei kylläkään olisi abortoimaan siinäkään tapauksessa. Kyllä vammaista hoitaessani aina jollakin tavoin hoidan myös omaista.

Jos todella vanhempien ja lapsen kärsimystä ajateltaisiin, seulottaisiin kaikki suomalaiseen tautiperimään kuuluvat vammat ja sairaudet. Ja parasta olisi, jos ne tutkittaisiin ihmisiltä jo ennen lasten hankintaa. Tietenkin vain niiltä, jotka haluaisivat. Mutta ei yhteiskunta toimi näin, koska kärsimys ei ole, joka ratkaisee vaan raha. Downeja syntyy eniten ja he elävät pitkään. Ja kuluttavat. Vaikeasti vammaisia syntyy  yhteensäkin ehkä vähemmän kuin downeja ja eiväthän nämä vaikeimmin vammaiset elä kauaa kuluttamassa.

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 18:54"]

Jos todella vanhempien ja lapsen kärsimystä ajateltaisiin, seulottaisiin kaikki suomalaiseen tautiperimään kuuluvat vammat ja sairaudet. Ja parasta olisi, jos ne tutkittaisiin ihmisiltä jo ennen lasten hankintaa. Tietenkin vain niiltä, jotka haluaisivat. Mutta ei yhteiskunta toimi näin, koska kärsimys ei ole, joka ratkaisee vaan raha. Downeja syntyy eniten ja he elävät pitkään. Ja kuluttavat. Vaikeasti vammaisia syntyy  yhteensäkin ehkä vähemmän kuin downeja ja eiväthän nämä vaikeimmin vammaiset elä kauaa kuluttamassa.

[/quote]Mulla riski oli 1/57 000 eli melkein nolla mutta silti lapsella monia down viitteitä mm. nelisormipoimu, sydänvika mutta myös monta muuta viitettä. Nelisormipoimu on vain 4 % terveistä.

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 17:50"]

ei noi numerot mitään merkkaa. se on joko tai. saa downin tai ei saa downia. se on jo kohdussa. on down tai ei ole. ei se enää muutu. 50% se on down. 50% se ei ole down.

[/quote]

Ööö...

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 17:50"]

ei noi numerot mitään merkkaa. se on joko tai. saa downin tai ei saa downia. se on jo kohdussa. on down tai ei ole. ei se enää muutu. 50% se on down. 50% se ei ole down.

[/quote]

Totta kai numerot merkkaa! Seulonta maksaa, jos niistä ei olisi mitään hyötyä, ei yhteiskunnan varoilla todellakaan seulottaisi kyseistä asiaa!

Kiitos asiallisista vastauksista!

ap.

Noin se kuitenkin lopulta menee. On se 50% mahdollisuus. On tai ei down.

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 19:10"]

Noin se kuitenkin lopulta menee. On se 50% mahdollisuus. On tai ei down.

[/quote]

Mihin tämä väitteesi perustuu? Miksi sitten seulotaan, jos jokaisessa raskaudessa riskeistä piittaamatta on 50% mahdollisuus saada down lapsi?

No ajatteles miten yksilöllinen jokainen raskaus on. Nuo riskitestit kertovat vain oletuksia. Niissä on sovittu joku raja, johon verrataan. Kuitenkin sinulla on vain kaksi mahdollisuutta. Saada tai ei saada downlapsi. Ei ole mitään tuhatta muuta vaihtoehtoa. Vaikka tiedetään tarkkaan joidenkin periytyvinen sairauksien riski. Se voi olla 25% jokaisessa raskaudessa. Silti mahdollisuuksia on vain kaksi. Joko on tai ei.

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, ensimmäinen trimesteri, seerumista
4548
S -Tr1Seul
Osatutkimukset

DOWN-RISUH, hCGBVkMoM , Ikäriski, -NT, NTkMoM, PAPPAkMoM, S -hCGBV/D, S -PAPPA ja Tri18risuh

Tiedustelut

Naistenklinikan laboratorio: laboratoriotiedustelut puh. (09) 471 72844 (työpiste) tai kanslia (09) 471 73628.

Muissa asioissa yhteydenotto omaan neuvolaan.

Tutkimuksen laboratorioasiantuntijat: Erikoislääkäri Helene Markkanen, sähköposti helene.markkanen(a)hus.fi, puh. 050 427 1612 ja kemisti Henrik Alfthan, sähköposti henrik.alfthan(a)hus.fi, puh. (09) 471 74901 tai 050 427 1457.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Henrik Alfthan: henrik.alfthanhus.fi / (09) 471 74901 / 050 427 1457

Lähete

Sikiön kehityshäiriön seulonta, Tr1

Esivalmistelu

Neuvola tilaa laboratoriotutkimuksen (4548 S -Tr1Seul). Lisätiedot täydennetään tutkimuksen tilauksen yhteydessä lisätietoina. Suurin osa lisätiedoista on pakollisina kysymyksinä eli lisätiedoissa ei pääse eteenpäin ellei vastaa kysymyksiin. Pakolliset lisätiedot: kotikunta, äidin yhteydenottopuhelinnro, yhteydenottotapa mikäli tulos positiivinen (puhelimitse/kotiosoite), aikaisemmat kromosomihäiriöt, paino, insuliinihoito (DM1-tyyppi), tupakointi raskauden aikana ja äidin etninen tausta. Lisäksi kysytään viimeisten kuukautisten alkamispäivä, munasolun luovuttajan ikä ja alkion siirtopäivä. Muuta lisättävää - kohtaan voi kirjoittaa tarvittaessa "vapaata tekstiä". Ultraäänitutkimuksen tekopaikassa kirjoitetaan Obstetrix- ohjelmaan mm. sikiöiden lukumäärä, CRL (pää-perä-mitta)- ja NT (niskaturvotus)-mitta.

Paperilähete on käytössä erikseen sovittujen tutkimusta tilaavien yksiköiden kanssa.

Neuvolan tulee tilata S -TrSeul-tutkimus kuukautisten mukaan laskettuna, raskausviikolle 10+0, ja informoida äitiä menemään verinäytteeseen ko. ajankohtana.

Suoritus

Verinäyte pyritään ottamaan raskausviikoilla 9+0 - 11+6 ja UÄ (niskapoimun paksuus (NT)mitataan) tehdään raskausviikoilla 11+0 - 13+6. Sikiön niskaturvotuksen arviointiin käy myös raskausviikkojen 10. ja 13. välillä tehdyt ultraäänimittaukset ja verinäytteen voidaan ottaa raskausviikoilla 9 ja 12(aikaisintaan 9+0 ja viimeistään 12+ 6). On tärkeää, että raskauden kesto UÄ-tutkimuksen suoritushetkellä ja verinäytteen ottohetkellä on arvioitu oikein. Laboratorion näytteenottajat ottavat näytteen aikaisintaan näytteenottopäiväksi merkittynä päivänä tai sen jälkeen.

Näyteastia

Seerumiputki 7 ml

Näyte

2.5 ml seerumia erotellaan Greiner-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä, mikäli se on perillä saman vuorokauden kuluessa, muutoin kylmälähetyksenä. Mikäli pyytävä yksikkö ei ole HUS- kuljetuspalvelun piirissä, näytteet lähetetään pikapostina tai pikarahtina. Näyte säilyy kolme vuorokautta jääkaapissa, pitempiaikaista säilytystä varten pakastetaan ( -20C). Mikäli kuljetus tapahtuu erittäin lämpimässä (esim. kesällä) näyte on hyvä lähettää kylmälähetyksenä, sillä lämpö lisää vapaan hCG-beetan pitoisuutta.

Menetelmä

Aikaerotteinen immunofluorometria (TR-IFMA) (S -PAPP-A ja S -hCG-beeta-V). Ultraääni lähettävässä yksikössä (HUS:in ulkopuoliset ja yksityiset) tai HYKS:n sairaanhoitoalueen äitiyspoliklikalla (sikiön NT). Riskiluvun laskenta tietokoneavusteisella ohjelmalla.

Tekotiheys

Joka arkipäivä (ma-pe)

Tulokset valmiina

1 - 2 viikon kuluessa.

Yleistä

Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S - PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää yli 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla.

Tulkinta

Tutkimuksella määritetään sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma) todennäköisyys. Tutkimuksen tuloksena ilmoitetaan Downin riskiluku, ja niskaturvotuksen (NT) paksuus, seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG-beeta-alayksikön pitoisuudet ja näiden MoM:t ja lisäksi ikäriski. Seulontatulos on "positiivinen", kun riski on suurempi tai yhtä suuri kuin 1: 250 (1:1 - 1:250) ja "negatiivinen" silloin kun riski on alle 1:250 (1:251 - 1:10 000 tai pienempi). Noin 5% äideistä tulee saamaan positiivisen tuloksen. Seulontapositiivisuus ei tarkoita sikiön sairautta, vaan on aihe jatkoselvittelyyn . Riskilaskennalla löydetään käytännössä noin 85 - 87% raskauksista, joilla on 21-trisomia. Riskiraskaustutkimus ei paljasta kaikkia raskauksia, joissa sikiöllä on 21-trisomia tai muu vakava kehityshäiriö. Sikiön synnynnäiseen munuaistaudin (nefroosi) tai avoimen selkäydinkohjun riskiä tulee arvioida muilla menetelmillä (2. trimesterin riskiraskaustutkimus tai S-AFP-pitoisuus). Tästä varhaisraskauden yhdistelmäseulasta lasketaan (1.2.2012 alkaen) myös 18-trisomian riskiluku. Jos riskiluku on suurempi tai yhtä suuri kuin 1:100, seulontatulos on "positiivinen" ja aihe jatkoselvittelyyn. Katso lisää esitteestä alla.

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Huomautuksia

Kaikki "positiiviset" (21-trisomia 1:1 - 1:250 ja 18- trisomia 1:1-1:100) riskiluvut ilmoitetaan suoraan HYKS:n Naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön, joka puolestaan informoi suoraan äitiä ja järjestää myös mahdolliset jatkotutkimukset. Nämä vastataan Multilab-ATK-järjestelmän kautta tutkimuksen tilaajalle.

Normaali ("negatiivinen") tulos ilmoitetaan Multilab- ATK- järjestelmän kautta tilaajalle. Niille yksiköille, jotka eivät kuulu HUSLABin ATK-järjestelmän piiriin tulos ilmoitetaan kirjallisesti erikseen sovittavan käytännön mukaisesti (esimerkiksi faksi tai postitus).

Normaalista negatiivisesta vastauksesta menee vastaus suoraan äidin kotiosoitteeseen kirjeellä, jossa normaali vastaus on ilmoitettu kolmella kielellä (suomi, ruotsi, englanti). (Huom. Kirjeessä ei ole mainittu 18-trisomian riskiluvusta, vaikka se lasketaan 1.2.2012 alkaen.)

Ns. kahden käynnin periaatteeseen (näytteenotto ja UÄ eri käynti kerroilla) on siirrytty 1.1.2013.

Tutkimus S -Tr1Seul päivitetty 21.01.2013 / HM

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 01.11.2013 klo 02:34.

Olin tosi riskialtis kun tulin 43 v raskaaksi ja synnytin 44 v. Kaikki meni hyvin. Ajattelin että Herran haltuun, toki otettiin istukkanäyte. 

Minulla oli 1/5 tuo luku ja synnytin täysin terveen vauvan. Järkyttäävää oli se että olin yhtäkkiä riskisynnyttäjä ja perinnöllisyyspoliklinikalla laitettiin kromosomivihko eteen ja lueteltiin mitä kaikkia sairauksia voi olla jos tuossa tai tuossa häikkää. Aborttiakin ehdotettiin yms. ja kaikki pelkän seulan perusteella.

Se tulee tai ei tule. fiftififti. Ei seulat sitä poista.

Menehän nyt fiftififtijankkaaja vaikkapa nukkumaan sieltä. Et ymmärrä todennäköisyyslaskennasta selvästikään yhtään mitään! :D

Jos tulee raskaaksi niin saa downvauvan tai ei saa downvauvaa. Näin se menee tässä elämässä.

[quote author="Vierailija" time="01.11.2013 klo 23:48"]

Jos tulee raskaaksi niin saa downvauvan tai ei saa downvauvaa. Näin se menee tässä elämässä.

[/quote]

ja ja voi muuten olla tuhat muutakin vikaa jotka ei näy missään seuloissa

On melko riskialtista tulla raskaaksi! Pinpinkin voi menettää.

Meillä oli riskiluku 1/100 ja vauvalla oli down. 

[quote author="Vierailija" time="02.11.2013 klo 16:11"]

Suurin osa lapsista on terveitä. Mutta aina on vain kaksi vaihtoehtoa. Joko tulee down tai ei tule.

[/quote]

Niin? Luuletko ettei tuo ole jokaisella tiedossa?

Se todennäköisyys, millä Down tulee tai ei tule, kuitenkin riippuu hyvin monista asioista (esim. äidin ikä, sikiön turvotuksen määrä, veriseulan tulos jne.), eikä suinkaan ole mikään 50% kuin aivan äärimmäisessä poikkeustapauksessa. Sellaisiakin tapauksia siis on, mutta vain hyvin vähän.