Otitteko sikiön kromosomitutkimuksen?

Veriseerumiin pääsen ikäni puolesta, mutta

lapsivesipunktioon/istukkabiopsiaan ei meillä Espoossa mahdollisuutta

alle 40 vuotiailla. Vai onko oikea tieto? Onko jollain toista tietoa?Harkitsimme kyllä myös noita jälkimmäsiäkin.

Mutta tuohon verestä otettavaan kromosomitutkimuksen olen menossa.

Np + rakenneultra kuuluu myös.

Espoossa todellakin pitää olla ikää yli 40v että pääsee suoraan punktioon.

Minä kävin toukokuussa veriseulassa ja jäin kiinni,en kohonneesta down-riskistä vaan kohonneesta afp-arvosta sekä hcg-stä. Afp voi olla paljon pahempi kuin down, voi olla selkärankahalkio,suulakihalkio, vatsanpeitteet auki jne.

Menin tämän jälkeen lapsivesipunktioon, kaikki oli kuitenkin normaalia.



Muista että mietit jo valmiiksi mitä haluat tietää, ja siis mitä teet jos saat positiivisen tuloksen downista tai afp:stä. Minä halusin kulkea tien loppuun kun olin kerran aloittanut tutkimukset.

Sitten alkoi harmittaa, että edes menin seerumiseulaan. Olin np-ultrassa jo käynyt, joka normaali. Seerumiseulan antama riski oli kuitenkin pienempi kuin lapsivesipunktion keskenmenoriski, joten jätin punktion väliin. Nyt asun eri kunnassa eikä seerumiseulaa tarjota. Luultavasti menisin jos tarjottaisiin, aiemmasta kokemuksesta huolimatta. Seerumiseulassa kuitenkin seuloutuu osa sellaisiakin vikoja, jotka eivät np-ultrassa välttämättä näy. Muutoin olen kuullut väitettävän, että np-ultra olisi kromosomipoikkeavuuksien suhteen tarkempi. Tekijästähän sekin riippuu.

Itse asun helsingissä ja meillä sai valita kaksi ultra seulontaa tai sitten vai neuvola käynnit. Itse otin ultraseulat ja jo raskauden alussa RV 6 kävin yksityisellä katsomassa että siellä joku on. Viime viikolla käytiin ensimmäisessä ultrassa RV 11+4 ja siinä havaittiin niskaturvotusta 2,4 mm, ja mielestäni kätilö oli kokenut ja osaava, itsekkin työskentelen hoitoalalla. Saimme heti seuraavaksi päiväksi Naistenklinikalle sikiötutkimus yksikköön ajan uutta ultraa varte jonka teki erikoislääkäri ja mittasi saman turvotuksen, tarjosi istukkanäytteen ottoa ja suostuin joka samalla siinä otettiin. Kaikki meni hyvin ja vauva edelleen massussa. Nyt odotellaan tuloksia. Pelottaa mutta suostuisin uudestaankin näyytteeseen jos olisi tarve. Äidilläni ollut kromosomi 18 trisomoa lapsi joka kuollut 9 päivän ikäisenä vaikeasti vammaisena. Kun vastausket tulee ja mitä niissä sitten ilmenee, jos vammainen lapsi niin todennäköisesti keskeytämme raskauden, koska meistä ei ole vammaisen lapsen hoitajiksi ja oma tukiverkosta omilta vanhemmilta alkaa olemaan sitä ikäluokkaa, ettei heiltäkään apua voin jatjuvalla syötöllä pyytää ja olemme vielä nuoria niin aikaa on yrittää uutta vauvaa, jos ensimmäisestämme tulee enkeli. Koska en tahdo että lapsikaan kärsii tilnateesta ja mietin omaa jaksamista ja kun olen laitokissa nähnyt ja hoitanut niitä joita vanhemmat ei ole enää jaksanut hoitaa ja ei heidän elämä nii kovin ruusuista ole...



Isoja päätöksiä, mutta jokainen tekee mitä sydän sanoo.



Todennäköisesti olisin joutunut ilman turvotuksiakin istukkanäytteisiin, koska lähisuvussa kromosomi häiriö ollut. Mutta jos ei taustalla mitään niin miettisin muutaman kerran menisinkö ilman että muissa tuloksissa näkyisi hälyttävää, en menisi vain varmistamaan että lapsi on terve, koska jos terve lapsi menisi kesken tutkimusken syytä, mutta jos häikkää niin tottakai, koska isompi riski minusta on synnyttää vakavasti sairas lapsi.

Alkuperäinen siis tarkoittaa seerumiseulontaa, joka tehdään verikokeesta np-ultran yhteydessä? Kävimme Hyvinkäällä ultrassa, ja siellä tällainen mahdollisuus on...siis ottaa tuo verikoe lisäksi. Se ei ole pakollista, jos mitään huolestuttavaa ei ole. Meinasimme ensin että otamme, vaikka np-ultrassa ei ilmennyt mitään, ei siis turvotusta. Labrassa oli silloin ihan huiket jonot, joten jätettiin sitten väliin.



Hommahan menee niin, että tällä np-ultran ja verikokeen yhdistelmällä todetaan (muistaakseni) 80-90 % kromosomipoikkeavuuksista. Pelkällä np-ultralla luku ei olle lähellekään noin suuri. Siis 100 % varmoja eivät ole nämäkään....



Mutta syy miski oli oikeastaan sitten helpotus olla menemättä siihen: mies ei haluaisi downin syndrooma lasta, itse tuskin olisin pystynyt kesketykseen (koska mulle on tehty, ja enää ikinä ei tehdä), joten parempi sitten olla autuaan tietämätön....ja ottaa rakkaudella lapsi vastaan, oli tilanne mikä tahansa.



Lapsillahan voi olla myös muita poikkeavuuksia syntyessä kuin downin syndrooma, ja mikään maailman testi ei voi 100 % taata että tuleva lapsi on terve.

Piti vielä lisätä, että vilpittömästi toivon, että lapsenne on terve!! Ja muutenkin toivon teille voimia vaikeassa tilanteessa!!!

Kiitos tsempistä. Itse en ollut aikasemmin edes seerumiseulasta kuullut, että meillä ei ainakaan automaattisesti sellaista edes tarjota...

Vielä sen verran piti sanoa, että pikkuserkkuni odottaessa kuopustaan oli niskaturvotusta, ja sitten tehtiin se seerumiseulonta...ja todettiin että on iso riski poikkeavuuteen. Sitten menivät lapsivesitutkimukseen (ja mihin lie muihin), en muista mitä näissä tuli ilmi, mutta heille syntyi täysin terve poikavauva:) Toivoa siis on!

Downin syndrooma- ja trisomiaseulan. Mikäli tässä verikokeessa ilmenee epänormaaleita arvoja, lähetetään ylimääräiseen ultraan ja muihin lisätutkimuksiin.



Mietimme pitkään, mennäkö verikokeeseen vai ei. Tuntuu, että on meidän velvollisuus synnyttää lapsi juuri sellaisena kuin hän on. Mutta sitten ajattelimma asiaa järjellä ja tulimme siihen tulokseen, etteivät rahkeemme (niin taloudellisesti kuin henkisestikään) riittäisi (vaikeasti) vammaisen lapsen hoitoon. Varsinkin kun vaikeasti vammaiset tarvitsevat jatkuvaa hoitoa läpi elämänsä, en usko, että meillä riittäisi voimat ja jaksaminen tähän. Normaalin lapsen hoidon tarve kuitenkin vähenee vuosi vuodelta (puhun nyt siis perushoidosta, kuten syömisestä, vessassa käymisestä, peseytymisestä jne., en kasvatuksesta, joka jatkuu pitkälle teini-ikään ja varhaisaikuisuuteenkin) kun taas vammainen lapsi kaipaa samanlaista hoitoa vielä 15-vuotiaana kuin 2-vuotiaana. Toki tapauskohtaista, eivät kaikki vaikeasti vammaiset ole sataprosenttisen riippuvaisia jatkuvasta perushoidosta, mutta monet ovat, emmekä me ole valmiita ottamaan sitä " riskiä" :(



Mutta onneksi on niitäkin vanhempia, jotka jaksavat hoitaa myös vammaiset lapset. Nostan kyllä hattua, se on rankkaa niin vanhemmille kuin lapsillekin! Tsemppiä kaikille omissa valinnoissa.

Kiitos Jas sinulle tuosta vastauksesta!

Neuvolassa ei muistanut mikä Espoon ikäraja on, eikä löytänyt

paperia,jossa se olisi kerrottu.



Menen siis nyt ekana verikokeeseen ja katson sitten miltä

tulokset näyttää. Mutta hyvin tod.näköisesti aion mennä

jatkotutkimuksiin, jos sitä suositellaan.



Olen ajatellut myös mennä 4d-ultraan, eli eikö sielläkin näy

lähes kaikki poikkeavuudet? (kitalakihalkiot ym.)

4D ultrassa näkyy kaikki halkiot sekä vatsanpeitteden sulkeutumishäiriöt + kaikki mitä muutenkin tarkastellaan.

Onnea!

otettiin ja tuloksia odotellaan edelleen..

Meille tehtiin NP-ultra ja sen yhteydessä veriseula. Näistä laskettu riski oli pienempi kuin lapsivesipunktion keskenmenoriski, joten tutkimuksemme jäivät siihen vaikka kunta olisi tarjonnut myös lapsivesipunktion. Istukkatutkimus oli silloin jo myöhäistä tehdä eikä se edes ajatuksena houkutellut. Lapsivesipunktio oli harkinnassa, mutta emme halunneet ottaa riskiä keskenmenosta.

Toki sitten yksityisellä voi käydä np- ja rakenneultrassa. Mietimme pitkään miehen kanssa, että menemme siihen alkuraskauden seulontaan (siis joko seerumi n. vk 15-16 tai np-ultra n. vk 12-13), joka on tarkempi. Etsin tietoa ja näitten kahden tutkimustavan vertailuja, mutta tietoa on saatavissa melko niukasti. Juttelin myös kollegani (hänen työnsä liittyy raskauden aikaisiin epämuodostumiin) kanssa asiasta, eli kumpaa tutkimusta hän suosittaisi. Kaiken tämän jälkeen käsitykseni on, että seerumiseula on hieman np-ultraa tarkempi. Np-ultran tuloksen tarkkuus saattaa riippua ultraajan taidosta, seerumiseulassa tällaista epävarmuustekijää ei ole. On totta, että seerumiseula antaa paljon vääriä positiivisia. n. 1/20 saa positiivisen seulontatuloksen, joista vain murto-osa on oikeasti positivisia. Jos seerumiseula antaa positiivisen, on jatkotutkimuksena ultraus sekä lapsivesipunktio. Lapsivesipunktiossa on melko minimaalinen km-riski, 0.5%.



Päätimme siis, että me menemme tuohon seerumiseulaan. Ymmärrän hyvin niitä, jotka eivät halua mitään tutkimuksia. Olin itsekin kallistua tähän vaihtoehtoon. Lähipiirissäni vain on tuoreeltaan pari sellaista tapausta, joissa lapsi on ollut vakavasti kehityshäiriöinen ja olisi joko syntynyt kuolleena tai kuollut heti syntymän jälkeen. Nämä molemmat raskaudet keskeytettiin. Itsekin haluasin, että jos lapseni olisi kuollettavasti kromosomivaurioinen, olisi lapsen menetys paras kokea mahdollisimman aikaisin kuin luulla synnyttävänsä terve lapsi. Tämä oli hieman hullusti sanottu, mutta ymmärtänette pointin. Tämä siis koskee kuolettavasti sairasta lasta, Down-sikiötä en voisi abortoida.



Nämä ovat vaikeita asiota joita en edes kovasti pohtinut ensimmäisessä raskaudessa. Silloin menin iloisesti np- ja rakenneultraan (asuimme eri kunnassa ja aikakin oli eri, v. 2001) koska halusin nimenomaan ULTRAAN, en ajatellut niitä seulontoina. Nyt toisen raskauden kohdalla kun seulonta ei olekaan ' kiva' ultra, olen lähtenyt pohtimaan asiaa enemmän.

Siis jos tarkoitit tuota tutkimusta, jossa otetaan näyte sikiöstä vatsapeitteden läpi? Kävin itse tuossa tutkimuksessa, koska suvussa on ollut kromosomipoikkeavuus. Muutoin, jos kromosomipoikkeavuutta ei ole ilmennyt suvussa, niin sitten pitää kuulua ns. riskisynnyttäjiin. (ikää lähelle 40 vuotta, ennen kuin on mahdollista päästä tutkimukseen)

Näin siis neuvolassa ja sairaalassa kerrottiin minulle.



Yksityisenpuolen sektorista en sitten osaa sanoa, koska sen kautta en ole palveluja käyttänyt.



Mutta miksi menisit tutkimukseen, jos ei ns. ole pakko? :) Mieti ihmeessä ja puntaroi. (äläkä suinpäin varaa aikaa)

Noh soitin sitten tänään neuvolaan ja kyselin vielä asioita heidän tarjoamasta testistä.

Elikkä siinä olikin kyseessä pelkkä verikoe. Verikoe otetaan heti ekan ultran jälkeen missä on katsottu (niinkun aina tehdään) sikiön niskaturvotus. Ja sit jos haluaa (meidän kunta tarjoo) verikokeen jota sitten verrataan siihen turvotukseen ja saadaan paremman tulokset siitä onko vauvalla jotain erikoista. Ja jos on niin sen jälkeen sitten vasta otetaan muita kokeita. Ja näissä muissa kokeissa (istukka/lapsivesinäyte) on sitten riskinsä. Tavan verikokeessa ei tietenkään mitään.

ELI siis tämä neuvolan antama esite " sikiön kromosomitutkimus" on hiukan harhaan johtava, mutta onneksi tämä asia selvisi nyt ainakin minulle.

Tehdäänkö teidänkin kunnassa näin... Siis eli eka nt-ultra ja sit verikoe (jos haluaa)?

Kiitokset teille hyvistä kommenteista ja kokemuksista!

ha-lm 9+3

Meillä on tarjolla " vain" np- ja rakenneultrat. Saattaisin mennä seerumiseulaankin, jos sellainen olisi tarjolla. Toistaiseksi koemme, että np-ultran tarkkuus riittää meille.



Olen sitä mieltä, että kannattaa etukäteen miettiä, mitä seuloilta haluaa (ja tarkoitan myös ultria). Henk. koht. en automaattisesti kieltäytyisi seuloista, nytkin olen piakkoin menossa rakenneultraan. Edellinen raskaus päättyi ennenaikaisesti viikkoihin nähden pienipainoisen keskosen syntymään, joten haluamme tässä raskaudessa selvittää sikiön kasvua niin hyvin kuin mahdollista. Samoin, jos on aihetta, voidaan tehdä vasta-ainetutkimuksia ja hoitaa sikiötä jo ehkä kohdussa. Np-ultrassa havaittiin sattumalta myoomia ja niidenkin kasvua on hyvä seurata. Ei ole nimittäin varmaa, onko alatiesynnytys mahdollinen.



Se, että haluaa selvittää kromosomivaurioiden riskiä, ei välttämättä tarkoita, ettei olisi valmis ottamaan vauvaa vastaan sellaisenaan. Itse ajattelen, että kromosomivauriosta(kin) olisi hyvä tietää etukäteen, jotta olisi aikaa totutella ajatukseen, voisi hakea tietoa ja vertaistukea ja hoitohenkilökunnalla olisi myös käytössään ajantasaista tietoa vastasyntyneen hoitamiseksi.

Riihimäellä ainakin toimitaan juuri noin eli sekä NP-ultra että verikoe tehdään ja niiden yhteistuloksen jälkeen pohditaan tarvetta lisätutkimuksiin. Ilmeisesti nämä ovat kuntakohtaisia juttuja eli kaikki eivät tarjoa tuota verikoetta.

Perustelut; meidän vauva ja tulee sellaisena kuin tulee.

Ellen aivan väärin muista/ oo ymmärtänyt, niin kunnanlääkäri päättää mitä tutkimuksia odottajille tehdään. Ja meidän kunnan tk-lääkäri sanoi viimeks, kun tätä kysyin, että hän tarjoaisi odottajille mieluummin kaksi ultraa (nt&rakenne) kuin tämän veriseulan, koska tässä on niin suuri mahdollisuus virheelliseen tulokseen.

Joten itseni ei ole tarvinu tätä mahdollisuutta sen enempää pohtia, onneksi.