Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
Robertsonin translokaatio (14krom.)
10.03.2013 |
Lapsellani todettiin kromosomipoikkeavuus parin kuukauden ikäisenä. Olen hyvin tietämätön tästä asiasta. Ja yritän löytää vanhempia joiden lapsella on vastaava poikkeavuus. Olisi hyvä saada vaihtaa ajatuksia ja kokemuksia. Kyse on maternaalinen UPD kromosomi 14. Tutkittuja "tapauksia" on kuulemma vähän... Lapseni on nyt kolme vuotias, on "normaalia" pienempi ja puheenkehitys on jäljessä, mutta muuten ihan vallan ihana ja terve :) Mutta mieltä aina aika ajoin kalvaa, kun ei tiedä mitä on odotettavissa ja onko jotain odotettavissa...
Kommentit (2)
[quote author="Vierailija" time="10.03.2013 klo 10:13"]
Lapsellani todettiin kromosomipoikkeavuus parin kuukauden ikäisenä. Olen hyvin tietämätön tästä asiasta. Ja yritän löytää vanhempia joiden lapsella on vastaava poikkeavuus. Olisi hyvä saada vaihtaa ajatuksia ja kokemuksia. Kyse on maternaalinen UPD kromosomi 14. Tutkittuja "tapauksia" on kuulemma vähän... Lapseni on nyt kolme vuotias, on "normaalia" pienempi ja puheenkehitys on jäljessä, mutta muuten ihan vallan ihana ja terve :) Mutta mieltä aina aika ajoin kalvaa, kun ei tiedä mitä on odotettavissa ja onko jotain odotettavissa...
[/quote]
Yleensähän tällaisessa tapauksessa vanhemmalla on tasapainossa oleva translokaatio, joka voi periytyä oireisena lapselle. Onko sinut tutkittu?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Alue: Aihe vapaa
Löytyisköhän englanninkielisiltä sivuilta (robertsonian translocation) enemmän kokemuksia? taitaa olla sen verran harvinainen ettei Suomessa ole paljon.