Jos minulla sekä miehelläni on jo terveet lapset, voidaanko kantaa trisomia 18?
Molemmilla siis terveet lapset. Ensimmäinen yhteinen oli trisomia 18 vauva. Voidaanko silti jompi kumpi kantaa tuota perinnöllisenä? Sehän on äärimmäisen harvinaista, mutta onko meillä terveet geenit kun terveet lapset ollaan saatu. Mietitään uskalletaanko vielä yrittää yhteistä
Kommentit (12)
Se virhe tapahtuu sukusolujen muodostuksessa
Trisomiaa ei kanneta vaan se syntyy sukusoluja "valmistettaessa". Eli voitte saada trisomia lapsen.
Ei ole perinnöllinen. Kelle vain voi sattumalta tulla tuollainen poikkeama sukusoluihin.
Perinnällisyyslääkäri selitti että joissain tapauksissa se kromosomi on kiinnittynyt toiseen ja tällöin se tulee vanhemmilta. Empä tajunnut kysyä tarkemmin.
Mutta olisikohan näissä tapauksissa kaikilla lapsilla sitten trisomia 18? Vanhempi on yleensä aivan terve mutta hänellä on poikkeavat kromosomit juurikin noin että se on kiinnittynyt vain toiseen. No seuraavassa raskaudessa pääsen rv 10 NIPT testiin jossa selviää vauvan kromosomit mutta pitkä on sekin aika odotella
Ap
Vierailija kirjoitti:
Perinnällisyyslääkäri selitti että joissain tapauksissa se kromosomi on kiinnittynyt toiseen ja tällöin se tulee vanhemmilta. Empä tajunnut kysyä tarkemmin.
Mutta olisikohan näissä tapauksissa kaikilla lapsilla sitten trisomia 18? Vanhempi on yleensä aivan terve mutta hänellä on poikkeavat kromosomit juurikin noin että se on kiinnittynyt vain toiseen. No seuraavassa raskaudessa pääsen rv 10 NIPT testiin jossa selviää vauvan kromosomit mutta pitkä on sekin aika odotella
Ap
Joskus harvoin trisomia voi todellakin periytyä. Pyydä, että teidät tutkitaan.
Sitä ei voi kukaan tietää, trisomia kun on ihan puhdasta sattumaa.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Perinnällisyyslääkäri selitti että joissain tapauksissa se kromosomi on kiinnittynyt toiseen ja tällöin se tulee vanhemmilta. Empä tajunnut kysyä tarkemmin.
Mutta olisikohan näissä tapauksissa kaikilla lapsilla sitten trisomia 18? Vanhempi on yleensä aivan terve mutta hänellä on poikkeavat kromosomit juurikin noin että se on kiinnittynyt vain toiseen. No seuraavassa raskaudessa pääsen rv 10 NIPT testiin jossa selviää vauvan kromosomit mutta pitkä on sekin aika odotella
Ap
Joskus harvoin trisomia voi todellakin periytyä. Pyydä, että teidät tutkitaan.
Mutta olisiko lapsemme sairaita? He ovat aivan terveitä. Selviääkö tämä lapsivesipunktiossa että onko kyse tällaisesta periytyvästä trisomiasta? Lopulliset vastaukset ei ole vielä tullut
Ap
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Perinnällisyyslääkäri selitti että joissain tapauksissa se kromosomi on kiinnittynyt toiseen ja tällöin se tulee vanhemmilta. Empä tajunnut kysyä tarkemmin.
Mutta olisikohan näissä tapauksissa kaikilla lapsilla sitten trisomia 18? Vanhempi on yleensä aivan terve mutta hänellä on poikkeavat kromosomit juurikin noin että se on kiinnittynyt vain toiseen. No seuraavassa raskaudessa pääsen rv 10 NIPT testiin jossa selviää vauvan kromosomit mutta pitkä on sekin aika odotella
Ap
Joskus harvoin trisomia voi todellakin periytyä. Pyydä, että teidät tutkitaan.
Mutta olisiko lapsemme sairaita? He ovat aivan terveitä. Selviääkö tämä lapsivesipunktiossa että onko kyse tällaisesta periytyvästä trisomiasta? Lopulliset vastaukset ei ole vielä tullut
Ap
Eivät kaikki. Teidät vanhemmat täytyisi tutkia, jotta selviäisi onko teillä jommalla kummalla translokaatio.
No eikö sitä sairasta lasta tutkittu? Siitä se olisi selvinnyt onko tällainen (äärimmäisen harvinainen) periytyvä muoto vai satunnainen.
Vierailija kirjoitti:
No eikö sitä sairasta lasta tutkittu? Siitä se olisi selvinnyt onko tällainen (äärimmäisen harvinainen) periytyvä muoto vai satunnainen.
Lasta ei tutkittu, lapsivesinäyte otettiin mutta siitä ei ole lopullisia vastauksia vielä tullut.
Eikö tuo trisomia 18 tule yleensä siitä, että yksittäinen munasolu tai siittiö on ollut virheellinen? Mutta kysykää jostain perinnöllisyysneuvonnasta. Ainakin ennen oli jokin sellainen paikka, josta saattoi juuri kysyä periytyvien sairauksien mahdollisuuksista.