Lue keskustelun säännöt.
Miesystävän perinnöllinen sairaus mietityttää
26.03.2016 |
Olen kieltämättä varmasti kaikkien mielestä lapsellinen ja tekopyhä, mutta kysyn ihan aidosti neuvoa täältä ihmisiltä, joilla on enemmän elämänkokemusta kuin minulla. Olen 26-vuotias nainen ja olen seurustellut kuusi kuukautta todella ihanan miehen kanssa ja olen kovasti ihastunut ensimmäistä kertaa elämässäni. Mies on ihana, huomaavainen, älykäs ja hauska ja olemme onnellisia yhdessä. Voisin kuvitella, että tästä voisi oikeasti tulla jotakin.
Tänään sain kuitenkin tietää, että hänellä on vakava fyysinen sairaus, joka periytyy mahdolliselle lapselle 25 prosentin todennäköisyydellä. Miehen sairaus on tällä hetkellä lääkityksellä hallinnassa, joten hän ei ole asiasta edes huomannut (tai uskaltanut) minulle kertoa. Kuitenkin nettiselailun perusteella huomasin, että sairaus on vakava, mutta harvemmin tappava. Se ainoastaan heikentää elämänlaatua ja esimerkiksi sairaalajaksot voivat olla aika pitkiä. Olen aina halunnut lapsia, joten tieto, että sairaus periytyy lapselle noin 25 prosentin todennäköisyydellä, sai minut miettimään, että uskallanko ottaa riskiä. Naimisiinmenosta ja lapsista puhuminen on luonnollisesti tässä vaiheessa ennenaikaista, eikä skenaarioni välttämättä koskaan toteutuisi, mutta asia jäi mietityttämään. Suhteen katkaisu olisi luonnollisesti helpompaa nyt kuin vaikka vuoden päästä, mutta pidän miehestä niin paljon, että ajatus sattuu ihan hirveästi.
Onko kenelläkään omaa kokemusta vastaavasta? Mitä voin tehdä?
Kommentit (60)
Vierailija kirjoitti:
Adoptoikaa lapsi.
Jotkut vakavat sairaudet vanhemmalla ovat adoption este.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Yleensä tuollaisella prosentilla periytyvä sairaus tarvitsee sairaan geenin kummaltakin vanhemmalta.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Mikä perinnöllinen sairaus hyppää yhden sukupolven yli? En ole koskaan kuullut. Nimimerkki kiinnostunut asiasta, sillä veljeni kuoli sellaiseen ( molemmilla vanhemmilla sairas herni, itse saatan olla kantaja, vaikka olenkin terve ).
Jotkut sairaudet hyppäävät tosiaan yhden sukupolven yli. Itsekin sairastan sellaista sairautta. Nämä sairaudet ovat yleensä todella harvinaisia, niin myös omani. Sairastuneita on Suomessa alle 10. Omaa sairauttani on tutkittu perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla. Näillä poliklinikoilla autetaan myös terveen lapsen saamisessa.
Itse harvinaisen taudin kantajana olen kiinnostunut, mikä hyppää yli. Myös lähipiirissä vaikeaa perinnöllistä tautia, mutta siihen sairastuu vain pojat, tytöt ovat kantajia ( ei ole hemofilia). Tässäkin perheessä toinen poika oli sairas, toinen terve. Mutta en ole kuullut että hyppää yli, toki voi kantaa geeniä ja olla terve ( kuten minä). Molemmilla vanhemmillani on kyseinengeeni, mutta tiettävästi veljeni oli eka kummankaan suvussa, tauti pysynyt piilevänä aina 1700- luvulta alkaen ( vanhemmillani on yhteinen esi- isä, selvisi taudin syntyä tutkittaessa> Tutkijat epäili mutaatiota, kiinnosti harvinainen tauti).
Tässä on hyvin selvitetty asia suomeksi http://www.eurogentest.org/index.php?id=413
Mulla itselläni on sairaus, joka lisää merkittävästi keskenmenon ja kohtukuoleman riskiä. Se löydettiin ennen ensimmäistä synnytykseen johtanutta raskautta. Meillä on kolme lasta, joista yksi kuoli kohtuun 38 raskausviikolla. En mä silti jättänyt lapsia tekemättä, koska todennäköisyys saada eläviä oli niin paljon suurempi. Ylsi on haudattu ja se on tietysti todella kipeä asia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vaimollani on geenimutaatio joka on hengenvaarallinen hänelle mutta estolääkityksellä pysyy kurissa. Toiselle lapsista periytyi siten, että jos saa lapsen saman mutaation/alttiuden omaavan henkilön kanssa, heidän lapsella on 100% tuo alttius. Todennäköisyys että kohtaa suomalaisen ko alttiudella on teoreettinen, joten ei pitäisi olla ongelma. Mutta tämä asia pitää ilmoittaa hänelle viimeistään silloin kun hän aikoo vakavissaan lapsenhankintaan (sanoo asiaa tutkinut perinnöllisyyslääkäri), olemme sopineet vaimon kanssa että lapsemme 20v-synttärit olisi aika paljastaa ikävä tieto.
Toinen lapsista taas välttyi kokonaan "perinnöltä" joten ei koske häntä millään muotoa edes kantajana.
Oli se vaan kumma kuinka luonto yritti varoittaa "ei lapsia tämän kanssa". Alastomana vaimoni on perusviehättävä ja "nostattava", mutta hänen ihonsa tuoksu on jotenkin pistävähkö/vastenmielinen joka laskee seksihaluja radikaalisti. Suihkun jälkeen jos hän on käyttänyt jotain voimakasta tuoksusaippuaa, tuo pistävä tuoksu on poissa ja olen hänen kimpussaan niin kauan kuin tuo "suojatuoksu" vaikuttaa.
(bonuksena tästä sotkusta tuli sitten lääketieteellinen vahvistus että lapseni ovat omiani...minut kun piti myös tutkia etten omaa kohtalokkaita geenejä jotka olisivat periytyneet lapsilleni ja siinä sivussa piti kuulemma varmistaa että lapset tosiaan ovat meikäläisen...)
Oletko varma, ettei se ihon pistävä haju johdu niistä lääkkeistä? Sellainen on mahdollista kyllä.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Nämä on kyllä tosi vaikeita juttuja. Meillä toinen puolisko sairastaa kohtuullisen vaikeaa tulehduksellista suolistosairautta sekä yhtä tähän liittyvää liitännäissairautta. Tulehdukselliset suolistosairaudet ovat jossain määrin periytyviä. Käsittääkseni periytyvyyttä ei pysty toteamaan ennen syntymää sikiöstä ja tautikin puhkeaa tyypillisesti vasta isommalle lapselle, ei vastasyntyneelle. Sairaus ilmenee hyvin monimuotoisena ja hyvin erilaisina vaikeusasteina riippuen potilaasta eli mahdollisen lapsemme tulevaisuutta ei pysty arvioimaan etukäteen vaikka taudin saisikin. Tyypillistä taudille on myös aaltoilu: joskus on parempia aikoja, joskus vaikeampia. Vaste lääkkeisiin on myös todella yksilöllistä. Meillä puolisolle on kokeiltu koko tarjolla oleva lääkearsenaali + uusia, kokeellisia biologisia lääkkeitä, joista meinasi lähteä henki.
Mietityttääkö mahdollisen lapsen/lapsien tulevaisuus? Todellakin.
Ihan kuin omasta kynästä tuo, tulehduksellinen suolistosairaus minunkin miehelläni ja hyvin aaltoileva taudinkulku, en tiedä, uskallanko tehdä hänen kanssaan ikinä lapsia. Ihan kamalaa, kun toista rakastaa, mutta sairaus on vaikea.
Itselleni kyseisenlainen sairaus puhkesi raskausaikana. Eipä ollut etukäteen tiedossa. Toivottavasti ei periydy lapselle. Lähisuvussa tautia ei muilla ole.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ei näitä voi ottaa varman päälle.
Sairaskin vanhempi saa suurella todennäköisyydellä terveitä lapsia.
Niinkin voi käydä että terveet vanhemmat saavat sairaan lapsen.
Meillä nuorimmaisella on vaikea suolistosairaus. Se tuli aivan puskista. Omassa suvussa on pari keliakiaa sairastavaa mutta ei mitään samantyyppistä sairautta kuin lapsellamme. Miehen suvussa taas pahin vaiva on laktoosi-intoleranssi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Ei näitä voi ottaa varman päälle.
Sairaskin vanhempi saa suurella todennäköisyydellä terveitä lapsia.Niinkin voi käydä että terveet vanhemmat saavat sairaan lapsen.
Meillä nuorimmaisella on vaikea suolistosairaus. Se tuli aivan puskista. Omassa suvussa on pari keliakiaa sairastavaa mutta ei mitään samantyyppistä sairautta kuin lapsellamme. Miehen suvussa taas pahin vaiva on laktoosi-intoleranssi.
Laktoosi-intolerantikolla on itse asiassa terveet geenit ja tolerantikolla geenimutaatio. Eli nisäkkäiden ei pitäisi edes pystyä juomaan maitoa aikuisena.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vaimollani on geenimutaatio joka on hengenvaarallinen hänelle mutta estolääkityksellä pysyy kurissa. Toiselle lapsista periytyi siten, että jos saa lapsen saman mutaation/alttiuden omaavan henkilön kanssa, heidän lapsella on 100% tuo alttius. Todennäköisyys että kohtaa suomalaisen ko alttiudella on teoreettinen, joten ei pitäisi olla ongelma. Mutta tämä asia pitää ilmoittaa hänelle viimeistään silloin kun hän aikoo vakavissaan lapsenhankintaan (sanoo asiaa tutkinut perinnöllisyyslääkäri), olemme sopineet vaimon kanssa että lapsemme 20v-synttärit olisi aika paljastaa ikävä tieto.
Toinen lapsista taas välttyi kokonaan "perinnöltä" joten ei koske häntä millään muotoa edes kantajana.
Oli se vaan kumma kuinka luonto yritti varoittaa "ei lapsia tämän kanssa". Alastomana vaimoni on perusviehättävä ja "nostattava", mutta hänen ihonsa tuoksu on jotenkin pistävähkö/vastenmielinen joka laskee seksihaluja radikaalisti. Suihkun jälkeen jos hän on käyttänyt jotain voimakasta tuoksusaippuaa, tuo pistävä tuoksu on poissa ja olen hänen kimpussaan niin kauan kuin tuo "suojatuoksu" vaikuttaa.
(bonuksena tästä sotkusta tuli sitten lääketieteellinen vahvistus että lapseni ovat omiani...minut kun piti myös tutkia etten omaa kohtalokkaita geenejä jotka olisivat periytyneet lapsilleni ja siinä sivussa piti kuulemma varmistaa että lapset tosiaan ovat meikäläisen...)
Oletko varma, ettei se ihon pistävä haju johdu niistä lääkkeistä? Sellainen on mahdollista kyllä.
Tämän lisäksi ihmisestä lähtee feromoneja, joiden tehtävä on ohjata pariutumista. Tämä ilmiö on nähtävissä yksisoluisillakin eliöillä, vahvimman jälkeläisen ollessa 3. serkku.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Mikä perinnöllinen sairaus hyppää yhden sukupolven yli? En ole koskaan kuullut. Nimimerkki kiinnostunut asiasta, sillä veljeni kuoli sellaiseen ( molemmilla vanhemmilla sairas herni, itse saatan olla kantaja, vaikka olenkin terve ).
Jotkut sairaudet hyppäävät tosiaan yhden sukupolven yli. Itsekin sairastan sellaista sairautta. Nämä sairaudet ovat yleensä todella harvinaisia, niin myös omani. Sairastuneita on Suomessa alle 10. Omaa sairauttani on tutkittu perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla. Näillä poliklinikoilla autetaan myös terveen lapsen saamisessa.
Itse harvinaisen taudin kantajana olen kiinnostunut, mikä hyppää yli. Myös lähipiirissä vaikeaa perinnöllistä tautia, mutta siihen sairastuu vain pojat, tytöt ovat kantajia ( ei ole hemofilia). Tässäkin perheessä toinen poika oli sairas, toinen terve. Mutta en ole kuullut että hyppää yli, toki voi kantaa geeniä ja olla terve ( kuten minä). Molemmilla vanhemmillani on kyseinengeeni, mutta tiettävästi veljeni oli eka kummankaan suvussa, tauti pysynyt piilevänä aina 1700- luvulta alkaen ( vanhemmillani on yhteinen esi- isä, selvisi taudin syntyä tutkittaessa> Tutkijat epäili mutaatiota, kiinnosti harvinainen tauti).
Luulen, että kirjoittaja tarkoitti "sukupolven yli hyppäämisellä" sitä, että joku voi olla kantaja, mutta ei sairastu kyseiseen tautiin. Näin ainakin itse ymmärsin asian.
Kystinenfibroosi, sikiödiagnostiikka/keinohedelmöitys apuun
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Ei näitä voi ottaa varman päälle.
Sairaskin vanhempi saa suurella todennäköisyydellä terveitä lapsia.Niinkin voi käydä että terveet vanhemmat saavat sairaan lapsen.
Meillä nuorimmaisella on vaikea suolistosairaus. Se tuli aivan puskista. Omassa suvussa on pari keliakiaa sairastavaa mutta ei mitään samantyyppistä sairautta kuin lapsellamme. Miehen suvussa taas pahin vaiva on laktoosi-intoleranssi.Laktoosi-intolerantikolla on itse asiassa terveet geenit ja tolerantikolla geenimutaatio. Eli nisäkkäiden ei pitäisi edes pystyä juomaan maitoa aikuisena.
Tässä tulee nyt myös kysymykseen se miten terveys ja sairaus määritellään. Moni myös sinänsä hyödyllinen ominaisuus on saanut alkunsa mutaatiosta. Hyödyllisyys riippuu ympäristöstä, eikä mutaatio ole synonyymi pahanlaatuiselle, vaikka monet niistä aiheuttavatkin sairauksia.
Itse sairastan endometrioosia ja omaan myös keliakialle altistavan geenin, endo toki periytyy vain naispuolisille ja keliakialle altistavan geenin periytyvyys on vissiin jotain yli 90% luokkaa. Kyllä minäkin olen miettinyt, että haluanko lapsia ollenkaan, koska on todennäköistä, että lapset tulisivat olemaan sairaita. Mutta toisaalta, en itse koe, että keliakia hirveästi alentaisi elämänlaatua; endo toki alentaa huimasti, mutta ehkä itse suhtaudun omien lasteni hormoniehkäisyyn eri tavalla ja se ei todnäk silloin edes pääse leviämään, oma äitini, joka myös sairastaa endoa kielsi minulta hormonit alaikäisenä, niin endo sai levitä ihan rauhassa... Lääketiede kehittyy koko ajan ja me ei tänään tiedetä, että jos parin kymmenen vuoden päästä geenihoidot on jo arkipäivää ja kaikista geneettisistä sairauksista pääsee eroon muutamalla lääkärinkäynnillä.
Menin naimisiin terveen ja geeneistä än erinomaisen miehen kanssa. Nyt silti syöpä (alle40v) eikä jatkosta varmuutta. En kadu yhtään, että mentiin aikoinaan yhteen. Elämä on sen verran arvaamatonta, että kannattaa tarttua ja pitää lujasti kiinni jos löytää kanssamatkustajan.
Vierailija kirjoitti:
Mä näen asian niin, että tässä tapauksessa ei ole ongelmaa, koska miehesikin pystyy elämään sairauden kanssa varsin mukavaa elämää ja antamaan vielä millekin iloa ja hyödytttämään yhteiskuntaa. Niin siis todennäköisesti pystyy se mahdollisesti syntyvä sairas lapsikin aikanaan.
Ongelma olisi, jos kyseessä olisi elämää merkittävästi lyhentävä ja kipuja aiheuttava sairaus.
On myös iin, että yhden aikakauden sairaudet ja vammat voiivat toisella aikakaudella olla oaitsi vaarattomia, myös hyödyllisiä ominaisuuksia. Miettii nyt vaikka huononäköisiä astmaatikkoja, jotka ennen vanhaan olivat muiden ruokittavia vammaisia lyhyen elämänsä, mutta nyky-yhteiskunnassa ovat matemaatikkoja ja koodareita, jne.
Tässä yhteydessä voidaan todeta myös, ett silloin kun minun lapseni syntyi, luulin olevani terve ihminen terveestä suvusta ja menneeni naimisiin samanlaisen terveen, terveestä suvusta olevan miehen kanssa. Sen jälkeisten 20 vuoden aikana suvustani on löytynyt kaksi perinnöllistä sairautta ja miehen suvusta samoin. Toinen näistä on vielä sama tauti molempien suvuissa. Lapselle on periytynyt niistä kaksi. Ne ovat kaikki potentiaaalisesti vaikeita ja yksi on aikaisemmin lyhentänyt elämääkin merkittävästi, nykyisellä lääkityksillä tosin ei enää. Lapsi - tai nyt siis jo aikuinen- - elää onnellista ja tuottavaa elämää, eikä kipujakaan ole merkittävästi, vaikka toki sairaudet on otettava humioon jotta tilanne pysyykin hanskassa. Kaikkea voi siis tapahtua ja ajatella, silti asiat voi kääntyä ihan hyviksi.
Minun mielestäni olet jäävi puhumaan lapsesi puolesta, kun itse olet terve. Jo ihan perus autoimmuunitauti kuten MS tai Crohn voi tappaa jonkun yksilön ja joka tapauksessa elämästä tulee useimmiten vaikea, vaikka kenties pystyisi siellä töissä käymäänkin (kun sitä nyt tunnutaan käytettävän jonkinlaisena mittapuuna sille, vaikuttaako sairaus elämään vai ei).
Vierailija kirjoitti:
Ap on kuitenkin vasta 26, joten itse jättäisin väliin miehen ja etsisin jonkun terveen. Toki miestä ja ap:ta tuntematta tietenkin paha sanoa mitään.
Olen samaa mieltä. Nuorena olisin varmaan itsekin ollut idealistisempi, mutta totuus on, että jokaiselle on olemassa useampi sopiva kumppani. Jos varmasti tietää haluavansa lapsia mutta tekee jo tuon ikäisenä päätöksen sitoutua mieheen, joka ei voi niitä hankkia, katkeroituu jossain vaiheessa aivan varmasti.
Toisaalta ei ole myöskään oikein laittaa lasta kantamaan oman itsekkyytensä seurauksia. Kun nykyisin on mahdollisuus välttää invalidisoivia perinnöllisiä sairauksia, sitä mahdollisuutta olisi syytä käyttää.
Itselläni on ei-perinnöllinen krooninen sairaus. Jokainen päivä on taistelua, sitä enemmän mitä vanhemmaksi tulen. Jos vanhempani olisivat tietoisesti aiheuttaneet minulle vastaavan tuskallisen elämän kroonisen sairaukden kanssa, todellakin vihaisin heitä sen vuoksi. Ei ole oikein tehdä ihmistä maailmaan kärsimään,elämä ylikansoitetussa kilpailuyhteiskunnassa on tarpeeksi vaikeaa terveillekin.
Onko ns. elämäsi mies? Jos on niin pidä kiinni! Jos ei, niin miksi ottaa itselleen sellaista taakkaa kannettavakseen, joka on jo etukäteen tiedossa?
Minä olin ap kauan sitten ihan samassa tilanteessa. Tosin meidän tapauksessa periytymisriski 50 % ja geenivirheen periytymisen pystyi toteamaan istukkabiopsialla, joka kaikissa raskauksissa myös tehtiin. Olisimme keskeyttäneet jos lapsilla olisi ollut sairaus mutta kenelläkään ei ollut. Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla on harvinaisten perinnöllisten sairauksien asiantuntijoita, suosittelen lämpimästi kääntymään heidän puoleensa, sieltä saat faktatietoa ja voit päättää, mitä haluat tehdä.