Lue keskustelun säännöt.
Miesystävän perinnöllinen sairaus mietityttää
26.03.2016 |
Olen kieltämättä varmasti kaikkien mielestä lapsellinen ja tekopyhä, mutta kysyn ihan aidosti neuvoa täältä ihmisiltä, joilla on enemmän elämänkokemusta kuin minulla. Olen 26-vuotias nainen ja olen seurustellut kuusi kuukautta todella ihanan miehen kanssa ja olen kovasti ihastunut ensimmäistä kertaa elämässäni. Mies on ihana, huomaavainen, älykäs ja hauska ja olemme onnellisia yhdessä. Voisin kuvitella, että tästä voisi oikeasti tulla jotakin.
Tänään sain kuitenkin tietää, että hänellä on vakava fyysinen sairaus, joka periytyy mahdolliselle lapselle 25 prosentin todennäköisyydellä. Miehen sairaus on tällä hetkellä lääkityksellä hallinnassa, joten hän ei ole asiasta edes huomannut (tai uskaltanut) minulle kertoa. Kuitenkin nettiselailun perusteella huomasin, että sairaus on vakava, mutta harvemmin tappava. Se ainoastaan heikentää elämänlaatua ja esimerkiksi sairaalajaksot voivat olla aika pitkiä. Olen aina halunnut lapsia, joten tieto, että sairaus periytyy lapselle noin 25 prosentin todennäköisyydellä, sai minut miettimään, että uskallanko ottaa riskiä. Naimisiinmenosta ja lapsista puhuminen on luonnollisesti tässä vaiheessa ennenaikaista, eikä skenaarioni välttämättä koskaan toteutuisi, mutta asia jäi mietityttämään. Suhteen katkaisu olisi luonnollisesti helpompaa nyt kuin vaikka vuoden päästä, mutta pidän miehestä niin paljon, että ajatus sattuu ihan hirveästi.
Onko kenelläkään omaa kokemusta vastaavasta? Mitä voin tehdä?
Kommentit (60)
Jos se olisi kystinen fibroosi tai jotain vastaavaa, niin harkitsisin erittäin tarkkaan. Se ei automaattisesti lyhennä elinikää, mutta nostaa riskejä roimasti ja en haluaisi lasta joka eläisi ainakaan kystisen fibroosin kanssa. Sama pätee kaikkiin jossain vaiheessa vammauttaviin sairauksiin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Geenivirhepotilaille on ilmaista lisääntymisneuvontaa tarjolla, joten sinne siis. Ilmaiseksi kartoittavat riskin ja sairastumisen todennäköisyyden.
Hankala sanoa, kun ei tiedä mikä sairaus, mutta lyhykäisyydessään sanoisin että itselle sopivat, tunteita herättävät kunnolliset miehet eivät kolkuttele joka oven takaa. Jos sairaus ei ole kuolemanvakava, niin itse en välittäisi lainkaan. Joka tapauksessa lapsen tekemisessä tulee aina riski, että lapsi ei olekaan terve. Teille tuo todennäköisyys olisi toki hurjasti isompi, mutta ilmeisesti sairaus ei estä kohtuuttomasti normaalia elämää kuitenkaan?
Jos mies on kaikinpuolin hyvä, kykenee työelämässä oloon ja sinulla on vahvoja tunteita häntä kohtaan, niin enemmän saattaisit katua eroa kuin sitoutumista. Vuosia kun kuluu, niin hyvien sinkkumiesten osuus vain pienenee ja pienenee.
Vierailija kirjoitti:
Mikä perinnöllinen sairaus hyppää yhden sukupolven yli? En ole koskaan kuullut. Nimimerkki kiinnostunut asiasta, sillä veljeni kuoli sellaiseen ( molemmilla vanhemmilla sairas herni, itse saatan olla kantaja, vaikka olenkin terve ).
Jotkut sairaudet hyppäävät tosiaan yhden sukupolven yli. Itsekin sairastan sellaista sairautta. Nämä sairaudet ovat yleensä todella harvinaisia, niin myös omani. Sairastuneita on Suomessa alle 10. Omaa sairauttani on tutkittu perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla. Näillä poliklinikoilla autetaan myös terveen lapsen saamisessa.
Vaimollani on geenimutaatio joka on hengenvaarallinen hänelle mutta estolääkityksellä pysyy kurissa. Toiselle lapsista periytyi siten, että jos saa lapsen saman mutaation/alttiuden omaavan henkilön kanssa, heidän lapsella on 100% tuo alttius. Todennäköisyys että kohtaa suomalaisen ko alttiudella on teoreettinen, joten ei pitäisi olla ongelma. Mutta tämä asia pitää ilmoittaa hänelle viimeistään silloin kun hän aikoo vakavissaan lapsenhankintaan (sanoo asiaa tutkinut perinnöllisyyslääkäri), olemme sopineet vaimon kanssa että lapsemme 20v-synttärit olisi aika paljastaa ikävä tieto.
Toinen lapsista taas välttyi kokonaan "perinnöltä" joten ei koske häntä millään muotoa edes kantajana.
Oli se vaan kumma kuinka luonto yritti varoittaa "ei lapsia tämän kanssa". Alastomana vaimoni on perusviehättävä ja "nostattava", mutta hänen ihonsa tuoksu on jotenkin pistävähkö/vastenmielinen joka laskee seksihaluja radikaalisti. Suihkun jälkeen jos hän on käyttänyt jotain voimakasta tuoksusaippuaa, tuo pistävä tuoksu on poissa ja olen hänen kimpussaan niin kauan kuin tuo "suojatuoksu" vaikuttaa.
(bonuksena tästä sotkusta tuli sitten lääketieteellinen vahvistus että lapseni ovat omiani...minut kun piti myös tutkia etten omaa kohtalokkaita geenejä jotka olisivat periytyneet lapsilleni ja siinä sivussa piti kuulemma varmistaa että lapset tosiaan ovat meikäläisen...)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ap on kuitenkin vasta 26, joten itse jättäisin väliin miehen ja etsisin jonkun terveen. Toki miestä ja ap:ta tuntematta tietenkin paha sanoa mitään.
Vierailija kirjoitti:
Jos se olisi kystinen fibroosi tai jotain vastaavaa, niin harkitsisin erittäin tarkkaan. Se ei automaattisesti lyhennä elinikää, mutta nostaa riskejä roimasti ja en haluaisi lasta joka eläisi ainakaan kystisen fibroosin kanssa. Sama pätee kaikkiin jossain vaiheessa vammauttaviin sairauksiin.
Kystinen fibroosi on resessiivinen, joten se ei estä ykeensä lasten hankkimista.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Valtaosa ihmisistä ei edes tiedä kantavansa tiettyä geeniä, joka saattaa suotuisissa olosuhteissa aktivoitua tai siirtyä lapsille
Kystinen fibroosi aiheuttaa miehille hedelmättömyyttä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Nämä on kyllä tosi vaikeita juttuja. Meillä toinen puolisko sairastaa kohtuullisen vaikeaa tulehduksellista suolistosairautta sekä yhtä tähän liittyvää liitännäissairautta. Tulehdukselliset suolistosairaudet ovat jossain määrin periytyviä. Käsittääkseni periytyvyyttä ei pysty toteamaan ennen syntymää sikiöstä ja tautikin puhkeaa tyypillisesti vasta isommalle lapselle, ei vastasyntyneelle. Sairaus ilmenee hyvin monimuotoisena ja hyvin erilaisina vaikeusasteina riippuen potilaasta eli mahdollisen lapsemme tulevaisuutta ei pysty arvioimaan etukäteen vaikka taudin saisikin. Tyypillistä taudille on myös aaltoilu: joskus on parempia aikoja, joskus vaikeampia. Vaste lääkkeisiin on myös todella yksilöllistä. Meillä puolisolle on kokeiltu koko tarjolla oleva lääkearsenaali + uusia, kokeellisia biologisia lääkkeitä, joista meinasi lähteä henki.
Mietityttääkö mahdollisen lapsen/lapsien tulevaisuus? Todellakin.
Tätä kannattaa laajentaa myös siten, että autosomaalisten dominattien ja resessiivisten lisäksi on olemassa x-kromosomiin (tai sukupuoleen) kytkeytyviä sairauksia ja uusimpana löydöksenä epigenomiin liittyviä muutoksia. Esimerkiksi identtiset kaksoset, joilla on täysin samat geenit, voi toinen kaksonen olla syöpäalttiimpi kuin toinen. Tämä johtuu siitä, että kohdussa ollessaan toinen kaksonen on voinut saada vähemmän ravinteita tai joutunut stressiin, jolloin kohdussa ollessaan geenit ovat ohjelmoituneet huonolla tavalla. Eli lyhyesti: proteiineja koodaavien geenien (joita siis tutkitaan) lisäksi on olemassa epigenomi, joka säätelee geenien ilmenemistä (aktivaatiota). Ap:n osalta mendelin lait toimivat, jos kerran 25% on mahdollisuus saada sairas jälkeläinen. Näin päätelle, kytkentäryhmä, josta sairaus periytyy, voisi hyvinkin olla kromosomissa 17.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Nämä on kyllä tosi vaikeita juttuja. Meillä toinen puolisko sairastaa kohtuullisen vaikeaa tulehduksellista suolistosairautta sekä yhtä tähän liittyvää liitännäissairautta. Tulehdukselliset suolistosairaudet ovat jossain määrin periytyviä. Käsittääkseni periytyvyyttä ei pysty toteamaan ennen syntymää sikiöstä ja tautikin puhkeaa tyypillisesti vasta isommalle lapselle, ei vastasyntyneelle. Sairaus ilmenee hyvin monimuotoisena ja hyvin erilaisina vaikeusasteina riippuen potilaasta eli mahdollisen lapsemme tulevaisuutta ei pysty arvioimaan etukäteen vaikka taudin saisikin. Tyypillistä taudille on myös aaltoilu: joskus on parempia aikoja, joskus vaikeampia. Vaste lääkkeisiin on myös todella yksilöllistä. Meillä puolisolle on kokeiltu koko tarjolla oleva lääkearsenaali + uusia, kokeellisia biologisia lääkkeitä, joista meinasi lähteä henki.
Mietityttääkö mahdollisen lapsen/lapsien tulevaisuus? Todellakin.
Ihan kuin omasta kynästä tuo, tulehduksellinen suolistosairaus minunkin miehelläni ja hyvin aaltoileva taudinkulku, en tiedä, uskallanko tehdä hänen kanssaan ikinä lapsia. Ihan kamalaa, kun toista rakastaa, mutta sairaus on vaikea.
Elämää ei voi koskaan pedata varman päälle.
Oletko ap ajatellut että teillä olisi kuitenkin 75%todennäköisyys saada terve lapsi.
Tai oletko ajatellut että vaikka riski olisi 2%luokkaa niin kohdalle sattuessa prosenteilla ei ole mitään merkitystä.
Tai vaikka saisitte terveen lapsen niin hän voi sairastua johonkin muuhun sairauteen tai vammautua.
En oikein jaksa ymmärtää aina tätä "sivistyneiden" ihmisten valtavaa tarvetta hallita elämäänsä ja pelätä kaikkea.
Elämään kuuluu muutakin kuin pelkkää ruusuilla tanssimista.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
On niin paljon mitä voi tapahtua ja toisaalta nykyään on niin paljon vaihtoehtoja avuksi lapsenhankinnassa etten ymmärrä miksi antaisit tuon yhden asian päättää suhteenne. Kuten ketjussa on ehdotettu voitte lajitella terveet hedelmöittyneet munasolut teknisesti kohtuusi, tai voitte käyttää luovutettua spermaa, tai voitte adoptoida, tai taudista riippuen ottaa riskin ja huonolla onnella aloittaa lääkityksen varhaisessa vaiheessa tms.
Kun miehen vaihtaminen ei niitä terveitä lapsia takaa, se lapsi voi vammautua vakavasti vaikka synnytyksessä. Minusta pääasia on valita rinnalleen kunnon Mies, jonka kanssa voi kohdata kaiken yllättävänkin.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Mikä perinnöllinen sairaus hyppää yhden sukupolven yli? En ole koskaan kuullut. Nimimerkki kiinnostunut asiasta, sillä veljeni kuoli sellaiseen ( molemmilla vanhemmilla sairas herni, itse saatan olla kantaja, vaikka olenkin terve ).
Jotkut sairaudet hyppäävät tosiaan yhden sukupolven yli. Itsekin sairastan sellaista sairautta. Nämä sairaudet ovat yleensä todella harvinaisia, niin myös omani. Sairastuneita on Suomessa alle 10. Omaa sairauttani on tutkittu perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla. Näillä poliklinikoilla autetaan myös terveen lapsen saamisessa.
Itse harvinaisen taudin kantajana olen kiinnostunut, mikä hyppää yli. Myös lähipiirissä vaikeaa perinnöllistä tautia, mutta siihen sairastuu vain pojat, tytöt ovat kantajia ( ei ole hemofilia). Tässäkin perheessä toinen poika oli sairas, toinen terve. Mutta en ole kuullut että hyppää yli, toki voi kantaa geeniä ja olla terve ( kuten minä). Molemmilla vanhemmillani on kyseinengeeni, mutta tiettävästi veljeni oli eka kummankaan suvussa, tauti pysynyt piilevänä aina 1700- luvulta alkaen ( vanhemmillani on yhteinen esi- isä, selvisi taudin syntyä tutkittaessa> Tutkijat epäili mutaatiota, kiinnosti harvinainen tauti).
Kovin myöhäisessä vaiheessa kertoi. Tahallaan ei kertonut, sillä kyllä tollasen muistaa.
Mulla on 50 % periytyvä. Sain tietää vasta kun mulla oli lapset jo. En tutkituta lapsia, ettei heille tuu painolastia kertomisesta ja rajoituksista vakuutuksissa.
Nro 31 jatkaa vielä hieman ohiksena..
Sairauden lapseen periytymisen lisäksi mietin aika paljon myös perheemme voimavaroja. Mitä tapahtuu, jos lapsi sairastuu (samaan tai johonkin muuhun pitkäaikaiseen sairauteen) ja samalla toinen vanhemmista on oman kroonisen sairautensa kanssa vaikeassa tilassa? Jaksanko minä olla aina se vahva, perheen ainut tukipilari ja yksin arjen pyörittäjä? Miten käy jos minun terveyteni pettää?
Ymmärrän, ettei elämässä voi koskaan tietää tulevaa. Sairastua/loukkaantua vaikkapa kolarissa voi kuka tahansa, milloin tahansa. Mutta ei näille ajatuksille mitään silti voi.
Ei kaikissa periytyvissä voi lajitella terveitä alkioita. Kaikissa periytyvissä ei pysty tekemään geenitestiä. Mulla on sellainen.
Tämähän ei nyt enää auta, mutta minusta ap:n mies olisi voinut kertoa asiasta jo aiemminkin suhteen vakavoituessa. Eikö hän ole miettinyt, että miten tulee suhtautumaan ajatukseen jälkikasvun hankkimisesta? 6 kk tietysti on lyhyt aika suhteelle miettiä perheen perustamista, mutta ei ap:kaan ole enää mikään kovin nuori, joten oletan miehen olevan samaa ikäluokkaa.