Sanotaanko ihan oikeasti noista tuloksista ilmoitettaessa,
että terve lapsi, tai kromosomeiltaan terve lapsi tulossa? Useimmitenhan toki niin onkin, mutta eihän sitä niistä tuloksista nää. Ajattelen vaan, että kamala järkytys varmaan vanhemmille, jos kuitenkin tuleekin lapsi, jonka kromosomeissa on jotain häikkää. Pitäisihän asiat sentään kertoa vanhemmille tarkasti ja oikeen.
Kommentit (7)
Jossakin menee vikaan, jos tiedotetaan noin. Perinnöllisyyslääkäriltä olen saanut tietoni, ja sen mukaan raskaudenajan seulonnoissa pystytään kartoittamaan trisomiat 13, 18 ja 21 (down). Kaksi ensimmäistä ovat yleensä senluokan " vikoja" , että lapsi ei ehkä selviydy synnytykseen saakka. Kuinka paljon seulonnoissa sitten jää näkemättä!?! Kaikki ne harvinaiset pienen poikkeamat (deleetiot, monosomiat yms.), jotka aiheuttavat kaikenlaista...niistä voi lukea esim. tuolta
http://www.lastenkuntoutus.net/hakupalvelu/lyhyet_diagnoosi-kuvaukset_h…
En halua pelotella enkä lannistaa odotusta, mutta tämä on vaan tosiasia. Itse kokeneena tiedän, mistä kirjoitan.
Kaikkihan me toivomme, että odotuksella olisi onnellinen loppu!
kun otetaan lapsivesinäyte niin siitä tutkitaan kaikki 23 kromosomia ja tulos on 99,9% varma eli jos sanotaan, että on terve niin kromosomeiltaan on iaka varmasti terve, mutta tokihan lapsella voi olla joku muu vamma joka ei liity kromosomeihin.
Tuosta näyteestä tutkitaan kaikki kromosomit vaikka monet luulee että vain kromosomi 21 joka viitta Downiin.
uusi uutinen oli minulle että niskapoimu-ultrassa näkyy vain Down jolla on sysänvika koska tuo sydänvika usein kerää nestettä niskaan. Downillahan voi olla myös joku muu kehitysvamma.
Minuta otettin viime perjantaina näyte ja kätilö ennen näytteenottoa selvitti tosi tarkasti mistä on kyse.
Kätilö myös selitti että kirjeessä tarkoitetaan että lapsi on terve tai ei kromosomeiltaan.
Näytteenotonh yhteydessä oteetaan todella tarkka rakenneultra ja sitten tuloksen tultua on viellä tarkistus käynti jossa otetaan rakenneultra viellä. Naistenklinikalla käyttävät ainakin siiä 4D ultraa apuna eli kyllä siitä näkee jos lapsella on muita ns rakenteellisia vikoja siinä vaiheessa.
Eipä nyt ruveta hiuksia halkomaan !!! :)
Kaikilla harvinaisen kromosomivian haltijoilla ei ole suurta rakenteellista poikkeavuutta, joka edes voitaisiin havaita ultrassa ja poikkeavuuksien havaitseminenkin on ultraajan ammattitaidosta kiinni. Niin se vaan menee, että todella harvinaisia kromosomivikoja ei havaita lapsivesinäytteestä.
En mene pikkumaisuuksiin (tai hiusten halkomisiin), harvinaiset viat ovat aina harvinaisia. Ei vaan pitäisi antaa väärää kuvaa tutkimuksista.
Ihmetelkää te vaan, kyllä noissa biopsioissa ja punktioissa selvitetään, mitkä asiat tutkitaan ja se, että luonnollisestikin tulos koskee vain tutkittavia asioita. Eihän tässä nyt pitäisi olla mitään kummallista.
Maailmaan mahtuu jos jonkin näköisiä tauteja, geenivirheitä yms., ja koskaan ei tule sellaista tilannetta, että kaiken voisi poissulkea etukäteen; elämä on arpapeliä......
Sitä minä ja ilmeisesti ensimmäinen kirjoittaja ihmettelimme, että kun jos sikiötutkimuksen jälkeen sanotaan:" normaalin tytön/pojan kromosomit" , niin siinä luvataan paljon. Sen olen käsittänyt, että monet vanhemmat pitävät tätä tulosta absoluuttisena totuutena ja mikseivät pitäisi. Tiedottamisessa vaan on jotain vikaa lääkäreiden puolelta, jos ei mainita selkeästi, mitä saadaan selville ja mitä ei. Halusin vain itse kertoa, mitä kokemuksesta tiedän, että ihmiset joiden lapsilla on harvinainen kromosomipoikkeavuus ovat hekin aikanaan saaneet vauvalleen " terveen paperit" .
Kun/jos sanotaan terveet kromosomit, niin sehän on tavallaan valehtelua, kun ei sitä voida kuitenkaan tietää. Kromosomien lukumäärä näkyy ja tietyt " isot" muutoksen, mutta eipä sitten muita. Harvinaisiahan ne muut ovat, mutta niitä kuitenkin on olemassa satoja erilaisia. Ja melkeen kaikkia syntyy joka vuosi meidänkin maahamme. Minä tietenkin näen asian vähän eritavalla, kun päivittäin tapaan useitakin harvinaisen kromosomipoikkeaman omaavia. Minusta siis tuntuu, että heitä on itseasiassa paljon.
Moikka!
Meillä istukkanäytteen tulos ilmoitettiin seuraavasti: " Tutkimus osoittaa, että sikiöllä on normaalit pojan kromosomit." Ja lopussa sairaalageneetikon allekirjoitus. Jos ei halua tietää sukupuolta niin se tietysti jää pois, mutta ei sieltä tuon kummoisempaa lappua tullut. Terveydestä kun ei kai voi mennä takuuseen, tässä vaan tutkittiin tätä asiaa...
Johanna :)