Periytyvä munuassairaus. Kantajia?

Vastaus tulee monta monta vuotta myöhässä ja juuri tänä aamuna sain tietää olevani kantaja, tuli niin puun takaa kuin olla ja osaa.

Mä oon kans.

Minä olen toisen peittyvästi periytyvän sairauden kantajien lapsi. Meitä on kahdeksan lasta, ja yksi meistä sai tämän sairauden. Näissä on aina sattuma mukana, olisihan meistä voinut sairasyua vaikka joka toinen.

Tuttavaperheessä ei tiedetty ko. taudin kantavuudesta, sairas lapsi syntyi. Rankkaa heillä vaikuttaisi olevan nyt sairaan lapsen kanssa...

Cnf-lapsiko? Millaista heidän arkensa on?

Kuinka yleinen tämä tauti on Suomessa? Kysyy tuon toisen taudin mahdollinen kantaja. Veljeni sairaus on aika harvinainen, Suomessa on ollut alle 30 tapausta. Taudin lähde on nähtävästi jo 1700-luvun lopulla elänyt esi-isä, jonka jälkeläisiä molemmat vanhempani olivat ( eivät tosin tienneet tästä yhteisestä kaukaisesta esi-isästään, joka tuli alueelta jossa tätä tautia esiintyy edelleen, Ruotsin Länsipohjass)

[quote author="Vierailija" time="10.09.2014 klo 10:43"]Kuinka yleinen tämä tauti on Suomessa? Kysyy tuon toisen taudin mahdollinen kantaja. Veljeni sairaus on aika harvinainen, Suomessa on ollut alle 30 tapausta. Taudin lähde on nähtävästi jo 1700-luvun lopulla elänyt esi-isä, jonka jälkeläisiä molemmat vanhempani olivat ( eivät tosin tienneet tästä yhteisestä kaukaisesta esi-isästään, joka tuli alueelta jossa tätä tautia esiintyy edelleen, Ruotsin Länsipohjass)
[/quote]

Lapsia syntyy n. 2-5 Suomessa vuosittain. Tämähän on suomalaiseen tautiperimään kuuluva sairaus, eli maailmalla ei tapauksia tunneta.

Jos on noinkin korkea riski saada sairas lapsi niin ei kannata raskautua ollenkaan. Vai onko tarkoitus tutkia lapsen geenit ennen syntymää ja abortoida mikäli tulos ei miellytä? Sehän se trendi tänä päivänä on, pakko saada se biologinen lapsi vaikka joutuisi muutamat abortoimaan matkan varrelle.

"Synnynnäisen nefroosin ainoa parantava hoito on munuaisten poisto ja munuaisensiirto. Munuaiset poistetaan yleensä noin puolen vuoden iässä. Munuaisten toiminta korvataan vatsakalvo- eli peritoneaalidialyysillä."

Ei ole lasta kohtaan oikein antaa tuollaisia eväitä elämään jos riski on tiedossa jo ennen raskauden yrittämistä.

Harva tietää näistä kantajuuksistaan. Yleensä sairauden pitää periytyä molemmilta vanhemmilta jotka siis itse ovat terveitä. Suomessa on paljon eri geenivirheitä. Cnf on yksi lievempiä näistä taudeista, ns. parannettavissa oleva. Esim Incl kohtaa kuolemaan.

Tätä varten on olemassa geenitestit ja (geneettinen) perheneuvonta. Suomalaiset ovat niin eristäytynyt populaatio omine erikoistyyppisine sairauksineen, joita ei tavata yhtä yleisenä missään päin muualla maailmassa. Onneksi loppujen lopuksi äärimmäisen harva sairaus periytyy dominoivasti (jolloin sairaus tulisi näkyviin myös kantajilla) ja todella harva perinnöllisistä sairauksista on oikeasti vakava tai esim. tappava jo nuorella iällä (vrt. kystinen fibroosi). Harmillista, että niin moneen sairauteen ei vielä ole lääkitystä.. onneksi tiede kehittyy koko ajan :)

Täällä tuleva geneetikko (maisterivaiheen opiskelija) vastailee hetken aikaa, jos joku haluaisi jotain kysyä. Olisi ihan hauska testailla mihin koulutus tähän asti riittää.

Saako kuka vaan testauttaa geeninsä?

Onneksi en itse tiedä. olenko periytyvän sairauden kantaja. Tilastollisestii mahdollisuuteni on 50%. Mutta onneksi tauti on suht alueellinen, ja harvinainen. Ja mun veljeni sairaus oli tiedossa, tauti diagnisoitiin, kun hän oli 2 v, ennen mun syntymääni. Olen kyllä iloinen, että sain syntyä. Veljenitautiin ei edelleenkään ole parannuskeinoa, tosin joitan hoitoja, jolla taudin kehitystä voidaan hidastaa jo aika hyvin. Veljeni aikaan hoitoja ei ollut, ja hän kuoli 16 vuotiaana.

[quote author="Vierailija" time="10.09.2014 klo 11:10"]

Saako kuka vaan testauttaa geeninsä?

[/quote]

Saa. Nykyään ovat jo aiempaa edullisiakin. Aina ei lähdetä testaamaan koko perimää (genomia), vaan keskitytään erityisesti tiettyihin sairauksiin, jos on tietoa sukurasitteesta.

t. 11

Jos tietää että on kantaja niin miten pitää toimia jos haluaa lapsen?

[quote author="Vierailija" time="10.09.2014 klo 11:22"]Jos tietää että on kantaja niin miten pitää toimia jos haluaa lapsen?
[/quote]

Toivoa parasta, pelätä pahinta.

[quote author="Vierailija" time="10.09.2014 klo 11:22"]

Jos tietää että on kantaja niin miten pitää toimia jos haluaa lapsen?

[/quote]

Perheneuvontaan yhteyttä. Riippuu täysin sairaudesta ja sen vakavuudesta. Joskus kerätään munasoluja, jotka hedelmöitetään labrassa ja mahdollisten alkioiden kehittymisen jälkeen valitaan terve(et) alkio(t), jotka siirretään naisen kohtuun kasvamaan ja sitten - kyllä -  toivotaan parasta.

t. 11

Minä olen myös geenivirheen mahdollinen kantaja. Pitäisi selvittää tutkimuksiin pääsy. Raskaana ollessa otetaan ainakin automaattisesti istukkanäyte.

Minä sain kuulla olevani kantaja neuvolan ruutini verikokeiden kautta. Olin raskaana viikoilla 11-> jotain. Sitten tutkittiin mies, joka ei ole kantaja. Tällöin vauvalla ei ole riskiä sairastua.

Mulla on tota suvussa, äidillä, mammalla ja mamman sisaruksilla. Varmaan mullakin. En ole testauttanut.

Dialyysin ja siirrännäisten avulla hoidettavissa oleva tauti ja hyvä elämänlaatu saavutetaan yleensä.