Mitä sikiöseulontoja nykyään tehdään?

Niistä lasketaan sitten riskiluku jonka perusteella saa joko "puhtaat paperit" tai "jää kiinni". Tutkimus toteaa noin 70-80% downeista. Toisaalta väärien hälytysten määrä on myös isohko. Jos tutkimuksessa jää kiinni (kuten jos myös pelkässä np-ultrassa jää kiinni) saa halutessaan mennä joko istukkatutkimukseen (jos ehtii, sen voi tehdä vain aikaisilla viikoilla) tai lapsivesitutkimukseen (voi tehdä rv14 lähtien).



Sitten kannattaa muistaa että joka ikinen ultra johon menee on myös seulontaa. Missä tahansa ultrassa voidaan huomata lapsella joko selkeä kehityshäiriö tai vihje mahdollisesta ongelmasta. Mm. np-ultrassa voidaan todeta sikiön aivottomuus, osa muista keskushermosto-ongelmista ja parhaassa tapauksessa myös virtsajohdin/munuaisongelmia. Rakenneultrassa voidaan havaita edellä mainittujen lisäksi kehityshäiriöitä/ongelmia aivojen rakenteissa, munuaisissa, maksassa, virtsarakossa, sydämessä jne jne. Voi myös esiintyä ns. "pieniä markkereita" (pieniä merkkejä kuten esim. kalkkeutuma sydämessä) jotka saattavat tarkoittaa kromosomihäiriötä (ei niinkään downia vaan mm. trisomia 13:a tai 18:a). Sikiöllä voidaan myös todeta turvotusta missä tahansa ultrassa joka liittyy usein johonkin muuhun trisomiaan kuin downiin jos turvotus on koko vartalossa.

niskaturvokeultra ja seerumiseula verestä ja tällä mitataan downin riskilukuja. Sit meille tarjottiin jotain verikoetta johonkin suomalaistyyppiseen munuaissairauteen ja rakenneultrahan on myös seula. Nämä meille on tarjottu.

Eli ultra + verikoe -yhdistelmä mikä löytää noin 90% down-sikiöistä