Onko joku saanut "normaalin tuloksen" ultrasta ja Down-verikokeesta

eli perusseula seuloo vain peruskromosomit. Jos on todellista syytä epäillä jotain poikkeavuutta, seulotaan vähän lisää, mutta esim. kaikki nuo #17:n listaamat syndroomat jäävät auttamatta seulan ulkopuolelle.

(ja kromosomikartaston)

Kromosomien rakenteessa ja lukumäärissä voi tapahtua muutoksia, joista osa kyetään havaitsemaan mikroskoopilla mutta osa vain tarkemmalla DNA:n emäsjärjestyksen tarkastelulla. Lähes kaikki kromosomien muutokset ovat haitallisia. Arviolta noin kolmannes alkaneista raskauksista keskeytyy spontaanisti, suurin osa kromosomimuutosten seurauksena. Ensimmäisen kolmanneksen aikana spontaanisti keskeytyneistä raskauksista noin puolet on kromosomistoltaan poikkeavia. Elävänä syntyneistä lapsista noin 0.5%:lla on kromosomipoikkeavuus. Suomessa syntyykin vuosittain noin 300 kromosomistoltaan poikkeavaa lasta, joista noin puolella on siitä aiheutuva synnynnäinen kehityshäiriö.



Kromosomien lukumäärällisiä muutoksia ovat:



* Polyploidia

* Aneuploidiat

o Monosomia

o Trisomia



Rakenteellisia muutoksia ovat:



* Deleetiot

* Translokaatiot

* Inversiot

* DNA:n pistemutaatiot