Rettin oireyhtymä nuorilla ja aikuisena?

HEI..minulla 20v--ihana nuori neito joll rett-oireyhtymä..ei kykene puhumaan mutta ymmärtää selkeää puhetta mielestäni hyvin ja kyllä ja ei korteilla vastailee mukavasti tai sitten konkreettisesti menemällä kohteen luo mitä haluaa..esim lasi..haluaa juotavaa tai kahvikeittimeen ..nin haluaa kahvia..kuvakommunikointi ja päiväjärjestys tietty ollut jo vuosia mukana..hyvin kävelevä ja hyvä tasapaino..skolioosi myös mutta ei niin paha että olisi tarvinnut leikata..oltiin pari vikkoa sitten tikoteekissa konsultointi käynnillä ja neiti sai kokeilla katseohjattavaa tietokonetta..hyvin sujui ja ohhsi samantien katseen koneella olevaan kohteeseen ..saamassa sen nyt 3kk lainaksi käyttöön ..äitinä odotan että se auttaisi häntä kommunikoinnissa..tyttöni asuu hoitokodissa mutta käy luonani viikoittain 1-2 vrk...allas,ratsastus ja musiikkiterapiat hänellä..joista todella pitää..Rauhaisaa Pääsiäisen aikaa.

Ei parane koskaan
http://www.autismiliitto.fi/autismin_kirjo/rettin_oireyhtyma
RETTIN OIREYHTYMÄ
 

on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Se ilmenee pelkästään tytöillä ja naisilla.

Rettin oireyhtymässä 
Vauvaiän kehitys näyttää jokseenkin normaalilta, vaikka motorinen kehitys hidastuu noin puolivuotiaasta alkaen.
Kehitys alkaa taantua 6–36 kuukauden iästä alkaen.
Nopea taantuminen johtaa yleensä jo opittujen puhetaitojen häviämiseen ja käsien käyttötaidon merkittävään heikkenemiseen tai katoamiseen.

Tätä vaihetta seuraa hitaampi taantuminen, jolloin motoriset taidot heikkenevät jonkin verran, pysyvät ennallaan tai saattavat karkean motoriikan osalta jopa hieman parantua. Osalla Rett-henkilöistä voi olla myös myöhempi taantumavaihe, jolloin liikuntakyky häviää.

Yleensä Rett-henkilöt ovat puhekyvyttömiä tai he käyttävät vain joitakin puheilmauksia. Monille tulee n. 4-vuotiaana epilepsia.

Muita tyypillisiä lisäoireita ovat 
käsimaneerit
jäsenten kankeus
hyperventilaatio
skolioosi.

Oireyhtymää ilmenee myös epätyypillisissä muodoissa. 

Rettin oireyhtymä aiheuttaa vaikean monivammaisuuden.

aiheuttaa monivammaisuuden tuo oire-yhtymä,,,mutta he ymmärtävät aika tavalla asioita ja myöskin kykenevät oppimaan asioita..ja ovat hyvinkin sosiaalisia vaikka vvativat ympärivrk valvontaa

kuntoutus ei ole auttanut, puhekykyä ei ole ja asuvat asuntolassa. Osallistuvat päivätoimintaan.

On ihan yksilöllistä miten pärjäävät yhteiskunnassa. Osa pystyy käymään suojatyössä tai vastaavassa.

se aiheuttaa vaikeavammaistuutta, hoitokodeissa asuvat.

Eihän muuten kuntotuksella olisi merkitystä. Ei kehitysvamma tietenkään parane.

Hei!

Rettin oireyhtymä on hyvin yksilöllisesti ilmenevä neurologinen sairaus, johon voidaan kuntoutuksella

vaikuttaa paljonkin, muttei kyseiseen syndromaan ole parannuskeinoa. Parhaimmillaan aikuinen Rett-

henkilö voi olla fyysisesti aktiivinen ja liikunnallinen sekä henkisesti vireä ja kykenevä ilmaisemaan ai-

nakin jonkin verran itseään puhetta korvaavilla kommunikointikeinoilla. Mutta jokaista heistä pitää ym-

märtää ja tarkastella heidän omista lähtökohdistaan, sillä osa heistä ei lainkaan kävele ja vain hyvin har-

vat ns. epätyypilliset tapaukset pystyvät ilmaisemaan itseään puhumalla. Ennen syndromaa pidettiin ete-

nevänä sairautena, mutta nykyään sopivalla kuntoutuksella pystytään vaikuttamaan taitojen säilymiseen.

Rett-henkilö ei pääsääntöisesti pysty työntekoon eikä asumaan yksin, vaan hän tarvitsee lähes kaikkiin

toimintoihinsa apua. Se ei tee hänen elämästään huonompaa tai arvottomampaa, sillä hän pystyy nautti-

maan monista pienistäkin asioista silloin, kun hänen perusasiansa ovat kunnossa eli hän saa riittävää apua

ja tukea elämiseensä. Tuettuna hän pystyy aikuisena asumaan omassa asunnossaan, mikä on nykynormi-

en mukaista. Tällöin hänellä pitää olla kaiken aikaa vierellä avustaja/hoitaja, jonka avulla hän voi elää mah-

dollisimman normaalia elämää omassa kodissaan, harrastuksissaan sekä kotona ja kodin ulkopuolella.  

ei se tarkoita että voisi tulla työkykyiseksi tai asua yksin.

liikeratojen ja vähäisenkin toimintakyvyn ylläpitoa. Ei siis mitään ihmeparantamista.

eläkkeellä olevat vanhemmat hakevat viikonlopuiksi kotiin. (vaikeasti kehitysvammainen)

He olivat aikuisian avuttomia ja täysin autettavia. jos he olisivat eläneet nykyaikana, heitä olisi kuntoutettu lapsesta asti ja he olisivat oppineet monia asioita. Kuntoutuminen todella voi mahdollistaa sen, että vammainen ihminen selviää vaikkapa työtoiminnassa. Riippuu tietenkin siitä kuinka vammaisesta ihmisestä on kyse. Kaikki Rett-tytöt eivät ole yhtä vaikeasti vammaisia. Joku selviää työssä, toinen taas voi olla täysin hoivattava.

saattaa esiintyä myös niin lievänä että kehitysvammaisuutta ei ilmene lainkaan. Tämä on kuitenkin erittäin harvinaista. Sirkka Tukian 2006 päivittämällä HUSLAB-sivulla kerrottiin, että MECP2-geenissä oli todettu lähes 300 eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista mutaatio on ollut tästä geenistä.

http://www.kvhtietopankki.fi/syndroma/rett.htm