Lue keskustelun säännöt.
Kongenitaalisen nefroosin periytyminen
25.09.2010 |
Kuulin, että se periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti, joten tautialleeli täytyy tulla molemmilta vanhemmilta sairastuakseen. Homotsygoottisena se on kuitenkin letaali eli tappaa jo sikiövaiheessa. Miten helvetissä se siis voi peritytyä?!
Kommentit (1)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Se on tosiaan resessiivisesti periytyva JA homotsygoottisesti letaali tauti, jolloin kuolema seuraa viimeistaan varhaislapsuudessa (ei siis valttamatta sikiovaiheessa). Mutta resessiivisena se periytyy luonnollisesti terveiden, heterotsygoottisten kantajien kautta; Suomessa ilmeisesti 1/200 kantaa tata geenia. Lue vaikka: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CNF.pdf