Tämä olisi kyllä pahin mahdollinen diagnoosi :(

http://www.google.fi/imgres?imgurl=http://www.lansi-savo.fi/Vapaa-aika/…

ajatellaan niin tuo tauti voisi kuitenkin olla ärsyttävämpi saada esim. 20-vuotiaana, siinä tajuaa mistä kaikesta tulee jäämään paitsi jne. Lapsena lapsuus vaan menee, ei ajattele menneitä eikä tulevia

Ei kuitenkaan valitettavasti edes ainoa yhtä kurja sairaus. Ja näitä kaikkein kurjimpia sairauksia ja kromosomimuutoksia ei edes tutkita, ellei ole tietoa että suvussa sellaista on.

Koettuani yhdessä raskaudessa sikiön anenkefalian tämä oli se diagnoosi jota pelkäsin kun seuraava raskaus oli päättynyt onnellisesti (ainakin näennäisesti) terveen lapsen syntymään.



Tuntuu todella surulliselta tuo tauti. Lapsi ensin kehittyy monilta osin normaalisti (vaikka tosiaan motoriikassa on häikkää) mutta sitten taantuu loppujan lopuksi lähes täysin. Lähes kaikki opitut taidot katoavat.



Tiedän että on monia muitakin todella ikäviä diagnooseja joita lapsi voi elämänsä aikana saada. Kuitenkin sen jälkeen kun lapseni oli 1,5v (ja juoksi, teki kuperkeikkoja jne) ja "huokasin helpoituksesta" INCL:n suhteen niin päätin että en enää huolehdi etukäteen. Mitä tulee niin on tullakseen. Ei se etukäteen huolehtimalla parane.

jo raskausaikana jollakin geenitestillä tms.?

ja juu voi todeta jo raskausaikana, istkkaverinäytteestä.

Jos perheessä on jo yksi INCL lapsi tai muuten on tiedossa mahdollisuus sairaaseen lapseen. Rutiinisti tuota ei tutkita esim poikkeavan np-ultran takia tehtävissä punktioissa.