Eikö lapsesi kehity normaalisti, jäikö potilaalle maksuttomat geenitestit ottamatta

Nuo testit pitäisi näillä ongelma-alueilla laittaa toimeentulotuen ehdoksi silloin tulisi yli 90% alueen alle 40 vuotiaista ihmisistä testattua.

Et tainnut ymmärtää lukemaasi. Suomessa on nelisenkymmentä omaan geeniperimäämme kuuluvaa sairautta. Ei näitä testata ennen kuin se ensimmäinen sairas lapsi on syntynyt. Sen jälkeen voi seuraavissa raskauksissa saada testin, mutta sittenkin vain siihen jo tiedossa olevaan.

Vierailija kirjoitti:

Et tainnut ymmärtää lukemaasi. Suomessa on nelisenkymmentä omaan geeniperimäämme kuuluvaa sairautta. Ei näitä testata ennen kuin se ensimmäinen sairas lapsi on syntynyt. Sen jälkeen voi seuraavissa raskauksissa saada testin, mutta sittenkin vain siihen jo tiedossa olevaan.

40 sairautta 😱.

Onneksi olen teettänyt sterin kolmekymppisenä enkä sitä ennenkään lisääntynyt. Vaikka minulla ei tietääkseni mitään periytyviä sairauksia olekaan, niin en halunnut ottaa riskiä, että saisin sairaan tai vammaisen lapsen. Suvussani kun on kuitenkin molemmilla puolilla vaikka mitä sairauksia, enkä halua että minun lapselleni periytyisi yhtään mitään. Parempi vain olla lisääntymättä.

Tuttuni siskolla on kolme lasta, joista kahdella on todettu eräs todella harvinainen perinnöllinen sairaus, AGU-tauti, joka johtaa aikuisuuteen mennessä vaikeaan kehitysvammaisuuteen ja varhaiseen kuolemaan. Tämä on siis lähes ainoastaan Suomessa esiintyvä tauti, ja asia selvisi perheelle vasta, kun lapset alkoivat kasvaessaan oireilla. Raskaudenaikaisissa tutkimuksissa ei ilmennyt mitään (en tiedä, mitä tutkimuksia tehtiin) ja toinenkin sairas lapsi ehti jo syntyä, ennen kuin ensimmäinen alkoi oireilla. Erittäin karua.

Vierailija kirjoitti:

Tuttuni siskolla on kolme lasta, joista kahdella on todettu eräs todella harvinainen perinnöllinen sairaus, AGU-tauti, joka johtaa aikuisuuteen mennessä vaikeaan kehitysvammaisuuteen ja varhaiseen kuolemaan. Tämä on siis lähes ainoastaan Suomessa esiintyvä tauti, ja asia selvisi perheelle vasta, kun lapset alkoivat kasvaessaan oireilla. Raskaudenaikaisissa tutkimuksissa ei ilmennyt mitään (en tiedä, mitä tutkimuksia tehtiin) ja toinenkin sairas lapsi ehti jo syntyä, ennen kuin ensimmäinen alkoi oireilla. Erittäin karua.

Tämä on juuri yksi niistä noin 40 suomalaiseen

tautiperimään kuuluvista. Virhegeeni täytyy tulla kummaltakin vanhemmalta ja jokaisessa raskaudessa on 25 % riski sairauteen. Tällaisiakin henkilöitä olen hoitanut.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Et tainnut ymmärtää lukemaasi. Suomessa on nelisenkymmentä omaan geeniperimäämme kuuluvaa sairautta. Ei näitä testata ennen kuin se ensimmäinen sairas lapsi on syntynyt. Sen jälkeen voi seuraavissa raskauksissa saada testin, mutta sittenkin vain siihen jo tiedossa olevaan.

40 sairautta 😱.

Niinpä, eikä kukaan eikä mikään sairaala ala kaikkia testaamaan. Ei edes yhtä ellei varmasti tiedetä, suvussa on tätä geeniä. Kuka tahansa missä päin maata tahansa voi kantaa virheellisiä geenejä. Menee sukupolvia eikä kukaan tiedä tätä geeniä kantavansa. Kunnes joskus joku ottaa puolison, joka kantaa samaa geeniä. Sitten onkin vauvoja hankkiessa se 25% mahdollisuus ikävään asiaan. Huonolla tuurilla voi sattua montakin kertaa ennen kuin lasten oireet alkavat. Hyvällä tuurilla kaikki lapset ovat terveitä eikä edelleenkään suvuissa kukaan tiedä kantavansa sairasta geeniä.