Lue keskustelun säännöt.
Sallantauti mikä se on ?
?
13.01.2019 |
Olen kuullut, että sitä olisi vain Lapin Sallassa.
Millaiset oireet, mistä johtuu.
Entä hoito ?
Kommentit (7)
No ihan googlaamalla löytyy vastauksia. Esim Wikipedia-artikkeli kannattaa lukaista. En viitsi referoida sitä tähän kun voit itse hakea ja lukea.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Olisi helpottavaa jos ap oppisi kirjoittamaan selaimen hakuriville hakusanan.
Onko sukujuuria Sallassa? Jos on voit kantaa perimää. Minulla on sukujuuria sieltä isoisomummon kautta
Ja geeni voi olla myös lapsillani, joka tapaa miehen joka on isoisoisovanhemmista joku Sallasta ja jos molemmat perineet geenin - voi sairaus periytyä. Eli tunne juuresi
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kysy Fatim Diarralta! Se tietää kaiken, älykö kun on!
Tyhmä... Ei sitä esiinny pelkästään Sallassa.
Sallan tauti on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa sialihappoa kertyy lysosomi-nimisiin soluelimiin. Sallan taudin pääoireita ovat mm. hypotonia eli lihasvelttous, tasapainon ja koordinaation häiriöt, jäykkyys sekä kehitysvammaisuus. Oireyhtymälle on ominaista hidas kehitys, jonka jälkeen opitut taidot alkavat hitaasti ja etenevästi taantua. Sallan tauti kuuluu sialihapon kertymätautien jatkumoon, joista se on lievin. Vakavin tautimuoto on sialihapon kertymätaudin infantiili muoto (infantile free sialic acid storage disease (ISSD)). Sallan taudin ja ISSD:n väliin asettuu nk. välimuotoinen Sallan tauti (intermediate Salla Disease).
Syntynyt lapsi vaikuttaa aluksi normaalilta. Sialihapon kertyminen soluun alkaa näkyä noin vuoden iässä erilaisina tasapainon ja liikkumisen koordinoinnin häiriöinä, ataksioina ja mm. nystagmuksena eli silmävärveenä. Kehitysviiveet näkyvät ryömimisen, istumisen, kävelemisen ja puheen oppimisen viiveinä. Kaksi-kolmasosaa Sallaan tautiin sairastuneista oppii kävelemään. Kehitysviiveet näyttäytyvät myös puheen oppimisen heikkoutena. Puhekyky voi yltää muutamiin sanoihin tai lyhyisiin lauseisiin, mutta nämäkin taidot voivat hävitä ajan myötä. Yleensä puheen ymmärtäminen on parempaa kuin sen tuottaminen.
Sallan tautiin sairastuneet ovat hyväntuulisia, eikä käyttäytymishäiriöitä yleensä esiinny.
Sallan tauti johtaa kehitysvammaisuuteen, koska siaalihappokertymät mm. hermokudoksessa haittaavat keskushermoston toimintaa. Taudin kuva vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen. Joillakin ensioireet ilmaantuvat vasta myöhemmin lapsuudessa. Näihin oireisiin voivat kuulua mm. epilepsiakohtaukset, spastisuus sekä atetoosit eli toistuvat tahdosta riippumattomat käsien ja jalkojen liikkeet.