Vauvan virtsasta oligosakkaridit

Onko kellekään tuttua? Eli meidän vauvalla oli tästä virtsänäytteessä jokin osa korostunut. Sen vuoksi täytyy ottaa oligosakkaridi-kontrolli virtsasta. Mitä nyt luin netistä, em virtsakoe otetaan kun epäillään jotain Lysosomaalista sairautta. Joita siis on montaa erilaista olemassa,oli karmeaa luettavaa,vaikea vammaisuutta myöhemmin, varhaista kuolleisuutta ym. Huoli iski,koska lapsi 1v ja ei ole liikkeelle lähtenyt,ei konttaa. Jäntevä on muuten, jalat ottaa päälle ja kävellä tepastelee tuettunA. Ei itse hakeudu eri asentoihin kuten esim istualtaan sivu-istuma asentoon, eikä nouse tukea vasten . Osaa kääntyä mahalleen muttaei ryömi eikä konttaa. Saa fysioterapiaa. Istua töröttää lattialla ja tutkii lelujaan. Tutkittu on, mri ja eeg otettu joka normaali. Eli harjoittelua vaan, motivaation puute liikkeelle lähtö ongelma. Kunnes aloin pelkäämään nyt onko jokin harvinainen sairaus kun tuo oligosakkaridi täytyy kontrolloida.