Vastasyntyneiden harvinaisten aineenvaihduntatautien seulonta

Sanoisin, että hyvä juttu. Omaa lasta ei ole tietääkseni seulottu näiden osalta, mutta jos pienellä näytteellä voidaan estää esim. kehitysvammaisuus, kokisin sen ainoastaan positiivisena asiana. Jos kustannuspuolta mietitään, niin en tiedä testin hintaa. Sitä pitäisi verrata noiden vakavien haittojen aiheuttamiin kustannuksiin. Äitinä taasen rahalla ei olisi merkitystä oman lapsen terveyden kohdalla.

On seulottu koska miksei? Jos tauti huomataan jo synnärillä saa lapsi heti parasta hoitoa.

Ei ole seulottu, ei asuta tuolla alueella. Mutta veljeni kuoli entsyymiaineenvaihdunta siarauteen, joka on piilevästi periytyvä ( eli geeni pitää saada molemmilta vanhemmilta). Tauti on sukuuni kulkeutunut Ruotsin Länsipohjasta  (jossa on vuosisatoja sitten syntynyt taudin mutaatio), ja taudin hoto on Suomessa keskitetty Ouluun (tietääkseni). Kyse on harvinaisesta taudista Suomessa. Nykyisin tautiin on hotokeinoja, jotak ovat tosin hyvin kalliita. Taudilla on yhteys myös  Parkinsonin taudin harviansieen perinnölliseen muotoon.

Eli en vastustaisi tutkimusta.