Huomaako 3D-ultrassa jos vauvalla on down syndrooma?

Käsitykseni mukaan ei. Eikä edes se verikoe ole 100% varma.

Eikö 3 D ultrassa näy aika hyvin kasvot? Downin kasvot on vähän erilaiset?

Ei sitä 3D-ultrassa mitenkään voi varmasti erottaa. Sen sijaan Downin syndrooman selville saamiseksi mitataan niskapoimu-ultrassa (noin rv 12) niskapoimun turvotus. Myös nenäluun mitta on yksi indikaattori mahdollisesta Downin syndroomasta. Äidistä otetaan verikoe, jonka tulokset yhdistetään niskaturvotuksen määrään ja saadaan riskiluku Downin syndroomaan. Jos riskiluku on suuri (en nyt tarkkaa lukemaa muista mutta olisiko enemmän kuin 1:100 tai sinne päin), tehdään lapsivesipunktio eli tutkitaan lapsivedestä vauvan kromosomit.

Vierailija kirjoitti:

Eikö 3 D ultrassa näy aika hyvin kasvot? Downin kasvot on vähän erilaiset?

Ei ne niin hyvin näy että siitä mitään diagnoosia voisi tehdä. Ei vauvan synnyttyäkään diagnoosia tehdä ainoastaan ulkonäön perusteella, vaikka kasvojen piirteistä epäily Downista yleensä nouseekin. Diagnoosin varmistamiseksi tehdään aina verikoe, jolla selvitetään kromosomit. Oletko siis raskaana ja epäilet lapsella Downin syndroomaa?

Vaikka niskapoimun turvotus ja äidin verikoe näyttäisivät todella hyvät arvot, vauvalla voi olla silti downin syndrooma. Sen näkee vasta synnyttyä....