keskustelu sivuja

Ovat meidän " pienten" ja " harvinaisten" asialla. Täältä löytyy tietoa harvinaisista sairaus- ja vammaisryhmistä sekä keskustelupalsta.



http://www.lastenkuntoutus.net/keskustelut/



(meillä pojalla aivolisäkkeen vajaatoiminnasta johtuva kasvuhormonipuutos sekä Chiari-I malformaatio)

Pisti silmääni yllä oleva diagnoosi, onko teillä siitä jotain oireita/haittaa, kuinka usein käytte esim kontrolli MRI:ssä? Liittyykö osana johonkin muuhun oireyhtymään? Meidän pojalla on kromosomi 18 pitkän haaran puutos ja Chiari liittyy (?) siihen.

Meillä on magneettikuvat otettu v.2001 kun pojalla kasvu tökki pahan kerran. Magneettikuvassa huomattiin aivolisäkkeen olevan normaalia pienempi ja sen varren olevan " alikehittynyt" . Tuo Chiari I oli sitten lisämainintana ja endopolilta minulle sanottiin ettei sillä ole mitään merkitystä?



Pojalla on kuitenkin ollut (ja viime aikoina enemmän) sellaisia kummia kohtauksellisia päänsärkyjä, jotka useimmiten menevät itsestään ohi. Esim. yksi päivä hyppi trampoliinilla ja sanoi että päätä alkoi särkeä ihan kamalasti... hetken päästä oli kuitenkin taas täydessä vauhdissa pihalla ilman lääkkeitä.



Nyt käytiin viime viikolla Lastenlinnassa neurologilla, koska haluaisin tietää voivatko nuo päänsäryt ja tuo Chiari liittyä yhteen. Ei neurologi nyt mitään osannut sanoa, eikä tuolle asiallekkaan tehdä mitään jos ei ole ihan pakko... mutta lupasi katsoa kuvat ja ottaa asian esiin neurologien kokouksessa ja soittaa sitten. Tähän asti ei siis ole ollut mitään seurantaa eikä mitään. Ne yhdet ainoat kuvat on otettu... silti poika ollut endopolilla lastenklinikalla hoidossa tuosta v. 01 asti.



Kasvuhormonihoitoa poika saa. Kaikinpuolin muuten täysin normaali tuleva 5-luokkalainen terve (sairastaa harvoin) poika...



Mitenkä teillä?

Niin, ei siis ole todettu mitään oireyhtymää...

Meillä tosiaankin poika on tohon kromosomipoikkeavuuteen liittyen kehitysvammainen, iloinen, vikkeläjalkainen, kuulovammainen poika. Ei meilläkään chiardin takia mitään erityisseurantaa ole, mutta käymme neurologilla kuntoutussuunnitelman teossa kerran vuodessa ja silloin kysellään käsien toiminnasta, niiden mahdollisesta puutumisesta, yöunista, onko levotonta jne... Meillä poika täyttää syksyllä 7-vuotta ja kuvaus on tehty kahdesti ja tilanne ennallaan. Vauvana tehtiin myös unipolygrafia tutkimus, kun tähän voi liittyä unen aikaista happivajetta ja hiilidioksidin kertymistä elimistöön, kaikki oli o.k

Niin muistatko kuinka paljon teidän pojalla ne aivot (tai aivojen osa) menee sinne liian alas... (no olipa asiantuntevasti määritelty lause)... Diagnoosirajanahan kai pidetään n. 0,5cm ja meidän pojalla kuvien mukaan 1cm.



Katsotaan nyt mitä herrat ja rouvat siellä neurologikokouksessa päättävät. Kysäisen varmaan mieleipidettä myös tyttäremme yksityiseltä lastenneurologilta (käydään siis ADHD:n vuoksi tytön kanssa neurologilla yksityisesti).