Lue keskustelun säännöt.
Lapsivesitutkimus!!
17.06.2012 |
Kuinka luotettava on lapsivesitutkimus? Minulle tehtiin se perjantaina. Voiko tulokseen kromosomihäiriöistä luottaa varmasti??
Kommentit (16)
Niiden osalta, joita tutkitaan tulos on lähes 100% varma. Täyteen sataan ei päästä millään tutkimuksella.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
meidän tapauksessa tutkitaan varmaan kaikki minkä pystyy. Ainakin näin ymmärsin, tavallisimmat kromosomipoikkeavuuksien tulokset saadaan viikon päästä, muihin menee enemmän aikaa. On niin kamalaa odotella. -Ap
t: neljästi ollut, kerran kuullut myös sen ikävän uutisen
Se ei ole 100%, vaikka lähellä sitä onkin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Se ei ole 100%, vaikka lähellä sitä onkin.
Eikä kaikkea voi nähdäkään.
mitä kaikkea jonkun pienen osan puuttuminen tekee, niin se on sikäli vähän turhaa...
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Eikä niitä pieniä muutoksia näekään. Ja kyllä tiedetään lukuisa joukko pienin muutoksien aiheuttamia vakamia vammoja. Yleensä tuloksen luotettavuus ilmaistaan vain :erittäin luotettava. Sehän ei vielä kerro mitään. Jossain esitteessä sanotaan, että luotettavuus riippuu siitä, mitä etsitään.
Onkohan tiedossa paljon erilaisia kromosomivirheiden takia aiheutuvia vammoja ja sairauksia. Sellaisia, jotka eivät normaaleissa lapsivesipunktioissa selviä. Et ole varmaan ymmärtänyt lääkärin kertomaa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
luottaa, tiedän tapauksen missä oli lapsivesitutkimuksen mukaan pitänyt tulla tyttö, mutta tulikin poika! Pieni shokki oli synnytyssalissa :) Oli ilmeisesti äitin kromosomeja mennyt näytteeseen tai näytteet vaihtunut..
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/
Se vaan täytyy muistaa, että useimpia ei tutkita, ellei ole erityinen syy epäillä juuri tätä tiettyä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Itselleni tehtiin kromosomi-PCR eli se jonka tulokset tulevat nopeasti, lisäksi kaikki kromosomit tutkittiin. Edelleen jonkun geenimuunnoksen tms. mahdollisuus sikiöllä olemassa. Näin selitti perinnöllisyyslääkäri ja minusta tämä on erittäin järkeenkäypää.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
On kai se nyt päivänselvää että vaikka kromosomit on kunnossa, niin silti voi olla joku parantumaton sairaus.
on monta syndroomaa, jotka johtuvat pienistä muutoksista kromosomeissa. On deleetiota, translokaatiota ym. Ja nämä pienet muutokse kromosomeissa aiheuttavat vakavia vammoja ja sairauksia. Ja kun niitä muutoksia on niin hirvittävän paljon, ei niitä tutkita muuta kuin silloin, kun epäillään yhtä tiettyä. Jotkut rakennemuutokset näkyvät tavallisissakin tutkimuksissa, mutta eivät kaikki.
...mulla terve 2-vuotias ja lapsevesitutkimuksellakin se jo todettiin.