Jos saman perheen samaa sukupuolta olevilla lapsilla on dysfasia, puheenviivästymää, lukihäiriötä ym.

t. geenitutkija

Ovatko ne siis enemmän x-kromosomin ( äidin) kautta periytyviä?

ja lapsia on 4 tyttöä ja neljä poikaa.

Mutta en tiedä noiden dysfasioiden ym. periytymisestä (en muista!).



t. 3

Voiko syynä olla mahdollisesti jokin raskauden-tai synnytyksen aikainen ongelma?

kun en löydä...

Dysfasian oletetaan johtuvan raskauden, synnytyksen tai imeväisiän aikana aiheutuneesta keskushermoston vauriosta tai toimintahäiriöstä. Perinnöllisillä tekijöillä voi myös olla vaikutusta dysfasian syntyyn. Näistä varsinaisesti dysfaattisia häiriöitä on noin 0,5%. On todettu, että dysfasia on pojilla huomattavasti yleisempi kuin tytöillä. (Kaisa Launonen ja Anna-Maija Korpijaakko-Huuhka, s. 45)

Mitenkäs se sitten, että jos on perinnöllistä, niin periytyykö ennemmin äidiltä pojalle, äidiltä tytölle tai isältä jommalle kummalle sukupuolelle?

Ja voiko se geeni olla piilevänä niin, ettei vanhemmalla ole mitään oireita?

niin miten tuo periytyvyys, äidiltä tai isältä vain toista sukupuolta olevalle lapselle?

Naisella dysfasian riski on pienempi kuin miehellä, koska naisella 2 x-kromosomia. Toinen niistä on yleensä toimiva. Miehellä sen sijaan on vain yksi x-kromosomi, joten jos siinä on vikaa, niin ei ole toista korvaamassa. Dysfasia voi olla erityisesti äidillä piilevänä, koska hänellä on toinen korvaava kromosomi, joka ei paljasta virheellistä x-kromosomia.

koskapa hän ei ole, geenivirhe on todennäköisesti äidin toisessa X-kromosomissa. Yksinkertaistetusti tästä seuraa:



- puolet pojista on dysfaatikkoja ja puolet terveitä

- puolet tytöistä on kantajia ja puolet terveitä. Eli kaikki tytöt terveitä.



Jos siis pitää paikkansa että dysfasia aiheutuu X-kromosomaalisesta geenivirheestä.



t. geenitutkija (3)

ymmärränkö yhtään oikein, että dysfasia ei siis tuon perusteella edes voi periytyä isältä pojalle? Koska pojallehan tulee isältä Y-kromosomi. Mutta isältä tytölle voi periytyä?

Ja jos pojalla on dysfasia, se tulee äidin puolelta?

Miten sitten tyttärelle voi tulla dysfasia, vaikka isällä eikä äidillä ole todettu ko. oireyhtymää? Dysfaattisen tyttärenhän täytyy periä sekä isältä että äidiltä viallinen x-kromosomi.

Siskoni pojalla on myös dysfasia ja mieheni veljen pojalla on myös dysfasia yms. (hänellä tosin on muut diagnoosit selkeämmät kuin tuo dysfasia.)



Jotain perinnöllistä tuossa varmaan kyllä on. Tosin nuo meidän lasten serkut eivät ole toisilleen mitään sukua.



Kun odotin kuopustamme toivoin että hän on tyttö, koska dysfasia-riski on suurempi pojalla. En tarkoita tällä että poikamme olisi jotenkin ei-toivottu, mutta erityislapsen kanssa (pojallamme on paljon muitakin ongelmia kuin puheenkehitys, joskus tuntuu että se on ongelmista pienimpiä) arkielämä on aika vaativaa ja toinen erityislapsi perheessä veisi varmasti voimavaroja paljon ja varsinkin kuopusta odottaessa niitä ei paljon tuntunut olevan. Olisimme kuitenkin ilolla ottaneet myös pojan vastaan, mutta huoli pojan kehityksestä olisi ollut läsnä koko ajan. (Sanon tämän, ettei kukaan nyt tästä vedä herneitä nenään...)

johon puheen kehityksen ongelmat selkeästi liittyvät. (rolandinen epilepsia, muistaakseni.) Nämä ovat siis monisyisiä juttuja, ei suoraan geeneistä ja niiden virheistä johtuvia. Jostain muistan lukeneeni että poikasikiön aivojen kehitys on pitempään sellaisessa vaiheessa jossa ne ovat erityisen alttiita häiriöille, tyttösikiöllä taas tämä kehitysvaihe on nopeampi joten häiriöitäkään ei ehdi niin helposti tulla. En yhtään muista mistä tämän luin, mutta mielestänise on yksi ihan järkeenkäypä selitys sille miksi pojilla nämä neurologiset häiriöt ovat yleisempiä tytöillä kuin pojilla.



19

En usko sattumaan, varmaan on jonkinsortin sukurasite!

Itse asiassa myös naapurissamme asuu poika joka on syntynyt lähes kuolleena ja hänellä on dysfasia.

Vierailija:

Nämä ovat siis monisyisiä juttuja, ei suoraan geeneistä ja niiden virheistä johtuvia...19